Estudo de Segurança de Transplante de Células Tronco Hematopoiéticas Alogênicas MNGIE (MASS)
28 de julho de 2022 atualizado por: Michio Hirano, MD
Estudo de Segurança MNGIE (Encefalomiopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial) AHSCT (Transplante Alogênico de Células Tronco Hematopoiéticas)
O objetivo deste estudo é descobrir se um transplante de células-tronco é seguro para pacientes com uma doença muito rara.
O transplante de células-tronco é chamado de AHSCT (para "transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas").
A doença rara é chamada de MNGIE (para "Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopatia"). Pacientes com MNGIE serão transplantados com células-tronco de um indivíduo que é 10/10 compatível com o antígeno leucocitário humano (HLA).
O objetivo do transplante é a produção de timidina fosforilase.
Visão geral do estudo
Status
Retirado
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os pacientes que foram identificados como tendo MNGIE por testes genéticos e/ou níveis reduzidos de timidina fosforilase serão considerados para este estudo.
O médico da equipe de estudo avaliará a condição do paciente e determinará se ele é elegível.
Um doador HLA compatível é necessário para o transplante.
Se um doador adequado for encontrado, o processo de transplante pode prosseguir.
O paciente recebe terapia imunossupressora (1 semana no hospital) com subsequente transferência IV de células-tronco do doador.
O paciente permanece internado por aproximadamente 1 mês para acompanhamento do transplante.
O paciente deve comparecer às consultas de pesquisa nos dias 0, 100, 6m, 18m e 24m.
Tipo de estudo
Intervencional
Estágio
- Fase 1
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
5 anos a 55 anos (ADULTO, CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas no gene TYMP
- Nível de timidina plasmática >3 micromol/L
- Desoxiuridina plasmática >7,5 micromol/L
- 5 a 55 anos de idade
- Doador de células-tronco apropriado (compatível com HLA 10/10)
- Desempenho de Karnofsky de pelo menos 55
Critério de exclusão:
- Comprometimento cognitivo grave
- Doença psiquiátrica grave
- Doença pulmonar moderada a grave
- Episódio prévio de peritonite devido a divertículos perfurados
- Episódio prévio de pseudo-obstrução intestinal
- Hepatopatia moderada a grave
- Diabetes Mellitus moderado a grave
- Cardiomiopatia moderada a grave
- Nefropatia moderada a grave
- Gravidez ou planejamento para engravidar durante o estudo
- Hipersensibilidade a produtos derivados de E.coli
- doença HIV
- Positivo para anti-doador HLA DP
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: TRATAMENTO
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
EXPERIMENTAL: Rótulo aberto
Células-tronco alogênicas hematopoiéticas serão transplantadas: O teste de HLA será realizado em potenciais doadores de células-tronco. Os dadores com correspondência HLA 10/10 são elegíveis, no entanto, existem critérios adicionais que serão aplicados para determinar um dador aceitável. Os pacientes receberão 2 X10 6 células CD34/kg de peso. |
Células de medula óssea alogênicas compatíveis com HLA 10/10 serão infundidas no receptor (paciente).
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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contagem de neutrófilos (células/L)
Prazo: 42 dias
|
sucesso do enxerto
|
42 dias
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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número de dias de sobrevida do paciente
Prazo: 100 dias
|
é o paciente al
|
100 dias
|
|
porcentagem de quimerismo
Prazo: 100 dias
|
porcentagem de quimerismo da célula doadora em 100 dias
|
100 dias
|
|
micromol/l dUrd
Prazo: 100 dias
|
nível de desoxiuridina
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100 dias
|
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micromole Thd
Prazo: 100 dias
|
nível de timidina
|
100 dias
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Halter J, Schupbach W, Casali C, Elhasid R, Fay K, Hammans S, Illa I, Kappeler L, Krahenbuhl S, Lehmann T, Mandel H, Marti R, Mattle H, Orchard K, Savage D, Sue CM, Valcarcel D, Gratwohl A, Hirano M. Allogeneic hematopoietic SCT as treatment option for patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): a consensus conference proposal for a standardized approach. Bone Marrow Transplant. 2011 Mar;46(3):330-337. doi: 10.1038/bmt.2010.100. Epub 2010 May 3.
- Marti R, Lopez LC, Hirano M. Assessment of thymidine phosphorylase function: measurement of plasma thymidine (and deoxyuridine) and thymidine phosphorylase activity. Methods Mol Biol. 2012;837:121-33. doi: 10.1007/978-1-61779-504-6_8.
- Hirano M, Nishino I, Nishigaki Y, Marti R. Thymidine phosphorylase gene mutations cause mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). Intern Med. 2006;45(19):1103. doi: 10.2169/internalmedicine.45.6064. Epub 2006 Nov 1. No abstract available.
- Valentino ML, Marti R, Tadesse S, Lopez LC, Manes JL, Lyzak J, Hahn A, Carelli V, Hirano M. Thymidine and deoxyuridine accumulate in tissues of patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). FEBS Lett. 2007 Jul 24;581(18):3410-4. doi: 10.1016/j.febslet.2007.06.042. Epub 2007 Jun 27.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (ANTECIPADO)
1 de março de 2015
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
1 de junho de 2022
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
1 de junho de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de fevereiro de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de abril de 2015
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
27 de abril de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
1 de agosto de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de julho de 2022
Última verificação
1 de julho de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- AAAI1718
- U54NS078059 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Quando aplicável, enviaremos um manuscrito descrevendo os resultados
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