MNGIE allogén hematopoetikus őssejt-transzplantációs biztonsági tanulmány (MASS)
2022. július 28. frissítette: Michio Hirano, MD
MNGIE (Mitochondrial Neurogastrointestinalis Encephalomyopathia) AHSCT (Allogén Hematopoietikus Őssejt-transzplantáció) Biztonsági Tanulmány
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy kiderítse, biztonságos-e az őssejt-transzplantáció egy nagyon ritka betegségben szenvedő betegek számára.
Az őssejt-transzplantációt AHSCT-nek nevezik ("allogén hematopoetikus őssejt-transzplantáció").
A ritka betegség az MNGIE ("Mitochondrial NeuroGastroIntestinalencephalomyopathia") néven. Az MNGIE-ben szenvedő betegeket olyan egyén őssejtjeivel ültetik át, akiknek a humán leukocita antigén (HLA) 10/10 arányban egyezik.
A transzplantáció célja a timidin-foszforiláz termelése.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Visszavont
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Azokat a betegeket, akikről genetikai vizsgálattal megállapították, hogy MNGIE-ben szenvednek és/vagy csökkent a timidin-foszforiláz szintje, figyelembe kell venni ebben a vizsgálatban.
A vizsgálati csoport orvosa értékeli a beteg állapotát, és eldönti, hogy alkalmas-e rá.
A transzplantációhoz egy megfelelő HLA donor szükséges.
Ha megfelelő donort találnak, a transzplantációs folyamat folytatható.
A páciens immunszuppresszív terápiában részesül (1 hét a kórházban), majd a donorból származó őssejtek intravénás transzferrel.
A beteg körülbelül 1 hónapig a kórházban marad, hogy figyelemmel kísérje a transzplantációt.
A páciensnek a 0., 100., 6., 18. és 24. napon kutatási látogatásokon kell részt vennie.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Fázis
- 1. fázis
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
5 év (FELNŐTT, GYERMEK)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációk a TYMP génben
- A plazma timidin szintje >3 mikromol/l
- Plazma dezoxiuridin >7,5 mikromol/l
- 5-55 éves korig
- Megfelelő őssejtdonor (HLA 10/10 egyezik)
- Karnofsky teljesítménye legalább 55
Kizárási kritériumok:
- Súlyos kognitív károsodás
- Súlyos pszichiátriai betegség
- Közepesen súlyos vagy súlyos tüdőbetegség
- Perforált diverticulum okozta peritonitis korábbi epizódja
- Korábbi bélelzáródásos epizód
- Közepes vagy súlyos hepatopathia
- Közepesen súlyos vagy súlyos diabetes mellitus
- Közepesen súlyos vagy súlyos kardiomiopátia
- Közepesen súlyos vagy súlyos nephropathia
- Terhesség vagy terhesség tervezése a vizsgálat alatt
- E.coli eredetű termékekkel szembeni túlérzékenység
- HIV-betegség
- Pozitív az antidonor HLA DP-re
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: KEZELÉS
- Kiosztás: NA
- Beavatkozó modell: SINGLE_GROUP
- Maszkolás: EGYIK SEM
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
KÍSÉRLETI: Nyitott címke
Hematopoetikus allogén őssejteket ültetnek át: HLA-tesztet végeznek a potenciális őssejtdonorokon. A megfelelő HLA 10/10 donorok jogosultak, azonban vannak további kritériumok is, amelyeket alkalmazni kell az elfogadható donor meghatározásához. A betegek 2x106 CD34 sejtet kapnak testsúlykilogrammonként. |
HLA 10/10 illesztett allogén csontvelősejteket infundálnak a recipiensbe (betegbe).
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
neutrofilszám (sejt/l)
Időkeret: 42 nap
|
beültetés sikere
|
42 nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
a betegek túlélési napjainak száma
Időkeret: 100 nap
|
a beteg al
|
100 nap
|
|
kiméra százalék
Időkeret: 100 nap
|
a donor sejt kimérizmus százaléka 100 napon
|
100 nap
|
|
mikromol/l dUrd
Időkeret: 100 nap
|
dezoxiuridin szintje
|
100 nap
|
|
mikromol Thd
Időkeret: 100 nap
|
timidin szintje
|
100 nap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Halter J, Schupbach W, Casali C, Elhasid R, Fay K, Hammans S, Illa I, Kappeler L, Krahenbuhl S, Lehmann T, Mandel H, Marti R, Mattle H, Orchard K, Savage D, Sue CM, Valcarcel D, Gratwohl A, Hirano M. Allogeneic hematopoietic SCT as treatment option for patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): a consensus conference proposal for a standardized approach. Bone Marrow Transplant. 2011 Mar;46(3):330-337. doi: 10.1038/bmt.2010.100. Epub 2010 May 3.
- Marti R, Lopez LC, Hirano M. Assessment of thymidine phosphorylase function: measurement of plasma thymidine (and deoxyuridine) and thymidine phosphorylase activity. Methods Mol Biol. 2012;837:121-33. doi: 10.1007/978-1-61779-504-6_8.
- Hirano M, Nishino I, Nishigaki Y, Marti R. Thymidine phosphorylase gene mutations cause mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). Intern Med. 2006;45(19):1103. doi: 10.2169/internalmedicine.45.6064. Epub 2006 Nov 1. No abstract available.
- Valentino ML, Marti R, Tadesse S, Lopez LC, Manes JL, Lyzak J, Hahn A, Carelli V, Hirano M. Thymidine and deoxyuridine accumulate in tissues of patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). FEBS Lett. 2007 Jul 24;581(18):3410-4. doi: 10.1016/j.febslet.2007.06.042. Epub 2007 Jun 27.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (VÁRHATÓ)
2015. március 1.
Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)
2022. június 1.
A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)
2023. június 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. február 10.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. április 22.
Első közzététel (BECSLÉS)
2015. április 27.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
2022. augusztus 1.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. július 28.
Utolsó ellenőrzés
2022. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- AAAI1718
- U54NS078059 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
Adott esetben kéziratot küldünk az eredményekről
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .