MNGIE Studio sulla sicurezza del trapianto di cellule staminali emopoietiche allogeniche (MASS)
28 luglio 2022 aggiornato da: Michio Hirano, MD
MNGIE (encefalomiopatia neuro-intestinale mitocondriale) AHSCT (trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche) Studio sulla sicurezza
Lo scopo di questo studio è scoprire se un trapianto di cellule staminali è sicuro per i pazienti con una malattia molto rara.
Il trapianto di cellule staminali è chiamato AHSCT (per "trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche").
La rara malattia si chiama MNGIE (per "Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy"). I pazienti con MNGIE verranno trapiantati con cellule staminali da un individuo che è l'antigene leucocitario umano (HLA) 10/10 abbinato.
Lo scopo del trapianto è la produzione di timidina fosforilasi.
Panoramica dello studio
Stato
Ritirato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
I pazienti che sono stati identificati come affetti da MNGIE mediante test genetici e/o ridotti livelli di timidina fosforilasi saranno presi in considerazione per questo studio.
Il medico del team dello studio valuterà le condizioni del paziente e determinerà se è idoneo.
Per il trapianto è necessario un donatore HLA compatibile.
Se viene trovato un donatore idoneo, il processo di trapianto può procedere.
Il paziente riceve una terapia immunosoppressiva (1 settimana in ospedale) con successivo trasferimento IV di cellule staminali dal donatore.
Il paziente rimane in ospedale per circa 1 mese per monitorare il trapianto.
Il paziente è tenuto a frequentare le visite di ricerca ai giorni 0, 100, 6m, 18m e 24m.
Tipo di studio
Interventistico
Fase
- Fase 1
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 5 anni a 55 anni (ADULTO, BAMBINO)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene TYMP
- Livello plasmatico di timidina > 3 micromole/L
- Deossiuridina plasmatica >7,5 micromoli/L
- dai 5 ai 55 anni
- Donatore di cellule staminali appropriato (HLA 10/10 abbinato)
- Prestazioni di Karnofsky di almeno 55
Criteri di esclusione:
- Grave deterioramento cognitivo
- Malattia psichiatrica grave
- Malattia polmonare da moderata a grave
- Pregresso episodio di peritonite da perforazione diverticolare
- Pregresso episodio di pseudo-ostruzione intestinale
- Epatopatia da moderata a grave
- Diabete mellito da moderato a grave
- Cardiomiopatia da moderata a grave
- Nefropatia da moderata a grave
- Gravidanza o pianificazione di una gravidanza durante lo studio
- Ipersensibilità ai prodotti derivati da E.coli
- Malattia dell'HIV
- Positivo per anti-donatore HLA DP
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: TRATTAMENTO
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
- Mascheramento: NESSUNO
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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SPERIMENTALE: Etichetta aperta
Le cellule staminali allogeniche emopoietiche saranno trapiantate: Il test HLA verrà eseguito su potenziali donatori di cellule staminali. I donatori compatibili HLA 10/10 sono idonei, tuttavia ci sono criteri aggiuntivi che verranno applicati per determinare un donatore accettabile. I pazienti riceveranno 2 X10 6 cellule CD34/kg di peso. |
Cellule di midollo osseo allogenico HLA 10/10 corrispondenti saranno infuse nel ricevente (paziente).
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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conta dei neutrofili (cellule/L)
Lasso di tempo: 42 giorni
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successo dell'attecchimento
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42 giorni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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numero di giorni di sopravvivenza del paziente
Lasso di tempo: 100 giorni
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è il paziente al
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100 giorni
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percentuale di chimerismo
Lasso di tempo: 100 giorni
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percento del chimerismo delle cellule del donatore a 100 giorni
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100 giorni
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micromole/l dUrd
Lasso di tempo: 100 giorni
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livello di deossiuridina
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100 giorni
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micromole Thd
Lasso di tempo: 100 giorni
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livello di timidina
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100 giorni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Halter J, Schupbach W, Casali C, Elhasid R, Fay K, Hammans S, Illa I, Kappeler L, Krahenbuhl S, Lehmann T, Mandel H, Marti R, Mattle H, Orchard K, Savage D, Sue CM, Valcarcel D, Gratwohl A, Hirano M. Allogeneic hematopoietic SCT as treatment option for patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): a consensus conference proposal for a standardized approach. Bone Marrow Transplant. 2011 Mar;46(3):330-337. doi: 10.1038/bmt.2010.100. Epub 2010 May 3.
- Marti R, Lopez LC, Hirano M. Assessment of thymidine phosphorylase function: measurement of plasma thymidine (and deoxyuridine) and thymidine phosphorylase activity. Methods Mol Biol. 2012;837:121-33. doi: 10.1007/978-1-61779-504-6_8.
- Hirano M, Nishino I, Nishigaki Y, Marti R. Thymidine phosphorylase gene mutations cause mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). Intern Med. 2006;45(19):1103. doi: 10.2169/internalmedicine.45.6064. Epub 2006 Nov 1. No abstract available.
- Valentino ML, Marti R, Tadesse S, Lopez LC, Manes JL, Lyzak J, Hahn A, Carelli V, Hirano M. Thymidine and deoxyuridine accumulate in tissues of patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). FEBS Lett. 2007 Jul 24;581(18):3410-4. doi: 10.1016/j.febslet.2007.06.042. Epub 2007 Jun 27.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (ANTICIPATO)
1 marzo 2015
Completamento primario (ANTICIPATO)
1 giugno 2022
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
1 giugno 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 febbraio 2015
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
22 aprile 2015
Primo Inserito (STIMA)
27 aprile 2015
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
1 agosto 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 luglio 2022
Ultimo verificato
1 luglio 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- AAAI1718
- U54NS078059 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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SÌ
Descrizione del piano IPD
Se applicabile, invieremo un manoscritto che descrive i risultati
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