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1型ゴーシェ病（GD1）における酸化ストレスと炎症の役割

2026年2月13日 更新者：University of Minnesota

1型ゴーシェ病（GD1）における酸化ストレスと炎症の役割：抗酸化/抗炎症薬の使用の可能性

この研究の目的は、健康なボランティアと 1 型ゴーシェ病 (GD1) 患者の酸化ストレスと炎症に関連する血液と脳の化学物質のレベルを測定し、これらのレベルが GD1 によって変化するかどうかを確認することです。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

研究者らはまた、処方薬としても栄養補助食品としても利用できる、抗酸化物質を含む経口 N-アセチルシステイン (「NAC」) を摂取した後、GD1 患者のこれらの血液と脳の化学物質に変化があるかどうかを調べます。そして抗炎症効果。 研究者が化学物質レベルで発見する可能性のある変化は、病気に対する理解を深め、最終的にはより良い治療オプションにつながる可能性があります. これは、タイプ 1 ゴーシェ病 (GD1) の約 50 人と健康なボランティアを対象とした多施設研究です。 健康なボランティアは、3か月の間に3回の研究訪問を行います。 手順には、病歴の確認、各来院時の採血、および 3 回目の来院時の MRI スキャンが含まれます。 GD1 患者は、9 か月間に 7 回の治験訪問を受けます。 手順には、病歴の確認、各来院時の採血 (来院 6 での IV カテーテルからの複数回の採血)、神経学的検査、痛みと疲労のアンケート、および MRI スキャン (来院 3 および 6) が含まれます。 さらに、GD1 患者は、来院 3 で経口 NAC を投与され、90 日間 1 日 2 回の服用が開始されます。 すべての MRI スキャンは、ミネアポリスのミネソタ大学で行われます。

研究の種類

介入

入学 (実際)

33

段階

  • フェーズ2

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10016
        • New York University

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

包含基準:

  1. すべての参加者は 18 歳以上である必要があります。
  2. すべての参加者は、研究者の意見で研究の要件を理解し、協力する必要があり、書面によるインフォームドコンセントを提供できなければなりません。
  3. -治験責任医師の意見で、研究に参加するために医学的に安定しているGD1の個人。
  4. GD1患者は、少なくとも2年間、特定の用量（例：単位/ kgベース）で安定した特定のERTおよび/またはSRT療法を受けている必要があります。
  5. 治療法を変更した GD1 患者、すなわち用量の変更またはある薬剤から別の薬剤への変更は、変更から少なくとも 6 か月が経過した後に登録することができ、患者にケアを提供する臨床医の意見では安定していると見なされます。忍耐強い。
  6. 年齢に応じて周波数が一致する健康な被験者。
  7. すべての参加者は、抗酸化物質であるコエンザイム Q-10、ビタミン C、またはビタミン E を研究の 3 週間前および研究期間中に摂取してはなりません。

除外基準:

  1. -研究者によって決定された、任意のグループの医学的に不安定な状態。
  2. 併発疾患;病状;または、研究者の意見では、被験者の安全、研究のコンプライアンス、研究の完了、または研究のために収集されたデータの完全性を損なう可能性のある酌量すべき状況。
  3. 妊娠中または授乳中の女性、または許容される避妊法を使用していない出産可能年齢の女性。
  4. -現在治療中の喘息の病歴。
  5. 別の介入研究に登録された患者。
  6. N-アセチルシステインに対するアレルギー。
  7. 採血できない、または受けたくない患者。
  8. MRI スキャンを受けることができない。これには以下が含まれますが、これらに限定されません: MRI スキャナーで 30 分以上じっとしていられない、閉所恐怖症、身体に常磁性物質またはペースメーカーが存在する、体重が 300 ポンドを超える。
  9. 何らかの理由で研究プロトコルを順守できない。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：N-アセチルシステイン
最初の 10 人の GD1 被験者は、1800mg NAC を 1 日 2 回 (3600mg/日) 経口で約 90 日間服用します。 この用量が全身の酸化還元状態と脳のグルタチオン（GSH）レベルに変化をもたらすかどうかを判断するために、中間分析が行われます。 有意な変化のシグナルが観察されない場合、残りの 20 人の被験者は、最大 3600 mg の NAC を 1 日 2 回経口投与されます (7200 mg/日)。
薬：N-アセチルシステイン
1800mg NAC を 1 日 2 回 (3600mg/日) 経口で約 90 日間。
他の名前：
  • ファーマナック

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ゴーシェ病1型患者の脳内グルタチオン濃度変化（μmol/g）
時間枠：90日目と180日目
研究者は、ゴーシェ病1型の被験者の脳内のグルタチオン（GSH）濃度を、登録後90日で測定します。これがベースライン測定値です。 入学後180日目に再度測定します。 これらの測定値は、NMR 分光法 (頭字語で「MRS」と呼ばれることが多い) を使用して取得されます。 MRS 研究は約 1.0 時間にわたって行われ、脳の 2 ～ 3 領域から GSH レベルの測定値が生成されます。 スキャンは必要に応じて複数のセッションで実行できますが、合計スキャン時間が 1.5 時間を超えることはありません。
90日目と180日目

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
健康なボランティアにおける、脳内グルタチオン濃度の測定 (μmol/g)
時間枠：入学後90日
治験責任医師は、登録後 90 日目に健康なボランティアの脳内のグルタチオン (GSH) レベルを測定します。 この測定値は、MRS を使用して取得されます。 MRS 研究は約 1.0 時間にわたって行われ、脳の 2 ～ 3 領域から GSH レベルの測定値が生成されます。 スキャンは必要に応じて複数のセッションで実行できますが、合計スキャン時間が 1.5 時間を超えることはありません。
入学後90日
ゴーシェ病1型患者の血中グルタチオン濃度推移（μmol/g）
時間枠：ベースライン、45 日、90 日、120 日、150 日、180 日、270 日
治験責任医師は、ベースライン（登録）、45 日、90 日、120 日、150 日、180 日、および 270 日で、ゴーシェ病 1 型の被験者の血中グルタチオン濃度を測定します。 液体クロマトグラフィー－タンデム質量分析法（「ＬＣ－ＭＳ」）を用いて血液サンプルを採取し、分析する。
ベースライン、45 日、90 日、120 日、150 日、180 日、270 日
健康なボランティアの血中グルタチオン濃度の変化（μmol/g）
時間枠：ベースライン、45 日、90 日
治験責任医師は、健康な志願者の血液中のグルタチオン濃度を、ベースライン、45 日、および 90 日で測定します。 血液サンプルを採取し、LC-MS を使用して分析します。
ベースライン、45 日、90 日
ゴーシェ病1型患者の脳内ミオイノシトール濃度変化（μmol/g）
時間枠：90日目と180日目
治験責任医師は、ゴーシェ病 1 型の被験者の脳内のミオイノシトール濃度を、登録後 90 日で測定します。これがベースライン測定値です。 入学後180日目に再度測定します。 これらの測定値は、MRS を使用して取得されます。 MRS 研究は約 1.0 時間にわたって行われ、脳の 2 ～ 3 領域からミオイノシトール レベルの測定値が生成されます。 スキャンは必要に応じて複数のセッションで実行できますが、合計スキャン時間が 1.5 時間を超えることはありません。 これらの測定は、GSH レベルを測定するために実行されている MRS スキャン中に同時に実行されます。
90日目と180日目
健康なボランティアで、脳内のミオイノシトールの濃度を測定します (μmol/g)
時間枠：入学後90日
治験責任医師は、登録後 90 日目に健康なボランティアの脳内のミオイノシトール濃度を測定します。 この測定値は、MRS を使用して取得されます。 MRS 研究は約 1.0 時間にわたって行われ、脳の 2 ～ 3 領域からミオイノシトール レベルの測定値が生成されます。 スキャンは必要に応じて複数のセッションで実行できますが、合計スキャン時間が 1.5 時間を超えることはありません。 この測定は、GSH レベルを測定するために実行されている MRS スキャン中に同時に実行されます。
入学後90日
ゴーシェ病タイプ 1 の被験者における血漿中の TNF-α 濃度の変化 (pg/mL)
時間枠：ベースライン、45 日、90 日、120 日、150 日、180 日、270 日
治験責任医師は、ベースライン（登録）、45 日、90 日、120 日、150 日、180 日、および 270 日で、ゴーシェ病 1 型の被験者の血中の TNF-α 濃度を測定します。 血液サンプルを採取し、TNF-αのイムノアッセイを使用して分析します。
ベースライン、45 日、90 日、120 日、150 日、180 日、270 日
健康なボランティアの血漿中の TNF-α 濃度の変化 (pg/mL)
時間枠：ベースライン、45 日、90 日
治験責任医師は、健康な志願者のベースライン (登録)、45 日目、および 90 日目の血液中の TNF-α の濃度を測定します。 血液サンプルを採取し、TNF-αのイムノアッセイを使用して分析します。
ベースライン、45 日、90 日
ゴーシェ病1型の被験者の血中N-アセチルシステイン（NAC）濃度の変化（μg/ml）
時間枠：120日、150日、180日
治験責任医師は、登録後 120 日、150 日、および 180 日で、ゴーシェ病 1 型の被験者の血中 NAC レベルを測定します。 血液サンプルを採取し、LC-MS を使用して分析します。
120日、150日、180日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Minnesota

協力者

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

捜査官

  • 主任研究者：Reena V. Kartha, PharmD、University of Minnesota

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2015年9月1日

一次修了 (実際)

2025年12月31日

研究の完了 (実際)

2025年12月31日

試験登録日

最初に提出

2015年8月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2015年10月20日

最初の投稿 (推定)

2015年10月22日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年2月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年2月13日

最終確認日

2026年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 160003
  • U54NS065768 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

匿名化された個人データは、NIH が資金提供する希少疾患臨床研究ネットワークのデータ管理および調整センター (「DMCC」) に入力されます。 最終的に、このデータは、米国国立医学図書館のバイオテクノロジー情報センターの一部である、遺伝子型および表現型のデータベース (「dbGaP」) の一部になります。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

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