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Papel del estrés oxidativo y la inflamación en la enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1)

21 de diciembre de 2023 actualizado por: University of Minnesota

Papel del estrés oxidativo y la inflamación en la enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1): uso potencial de medicamentos antioxidantes/antiinflamatorios

El propósito de este estudio es medir los niveles de sustancias químicas en la sangre y el cerebro relacionadas con el estrés oxidativo y la inflamación en voluntarios sanos e individuos con enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1) para ver si estos niveles se ven alterados por GD1.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los investigadores también examinarán si hay un cambio en estas sustancias químicas sanguíneas y cerebrales en pacientes con GD1 después de recibir N-acetilcisteína ("NAC") por vía oral, que está disponible como medicamento recetado y como producto de suplemento dietético, que tiene propiedades antioxidantes. y efectos antiinflamatorios. Cualquier cambio que los investigadores puedan encontrar en los niveles químicos puede mejorar nuestra comprensión de la enfermedad y eventualmente podría conducir a mejores opciones de tratamiento. Este es un estudio multicéntrico de aproximadamente 50 personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1) y voluntarios sanos. Los voluntarios sanos tendrán 3 visitas de estudio en el transcurso de 3 meses. Los procedimientos incluirán la revisión del historial médico, extracciones de sangre en cada visita y una resonancia magnética en la tercera visita. Los pacientes GD1 tendrán 7 visitas de estudio en el transcurso de 9 meses. Los procedimientos incluyen revisión del historial médico, extracciones de sangre en cada visita (múltiples extracciones de un catéter intravenoso en la visita 6), exámenes neurológicos, cuestionarios de dolor y fatiga y resonancias magnéticas (en las visitas 3 y 6). Además, a los pacientes con GD1 se les administrará NAC oral en la visita 3, para comenzar a tomarla dos veces al día durante 90 días. Todas las resonancias magnéticas se realizarán en la Universidad de Minnesota en Minneapolis.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

50

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Reena V. Kartha, Ph.D.
  • Número de teléfono: 612-626-2436
  • Correo electrónico: rvkartha@umn.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Reclutamiento
        • University of Minnesota
        • Contacto:
          • Reena V. Kartha, PhD
          • Número de teléfono: 612-626-2436
          • Correo electrónico: rvkartha@umn.edu
        • Investigador principal:
          • Reena V. Kartha, PhD
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10016
        • Reclutamiento
        • New York University
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Heather Lau, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Todos los participantes deben tener 18 años o más.
  2. Todos los participantes deben comprender y cooperar con los requisitos del estudio en opinión de los investigadores y deben poder dar su consentimiento informado por escrito.
  3. Individuos con GD1 que son médicamente estables para participar en el estudio en opinión del investigador.
  4. Los pacientes con GD1 deben recibir una terapia estable y específica de ERT y/o SRT a una dosis específica (p. ej., en unidades/kg) durante al menos 2 años.
  5. Los pacientes GD1 que hayan tenido un cambio en la terapia, es decir, un cambio en la dosis o un cambio de un fármaco a otro, pueden inscribirse después de que hayan transcurrido al menos 6 meses desde el cambio y se consideran estables en opinión del médico que atiende al paciente. paciente.
  6. Sujetos sanos a los que se emparejará la frecuencia por edad.
  7. Todos los participantes no deben haber tomado los antioxidantes coenzima Q-10, vitamina C o vitamina E durante las 3 semanas anteriores al estudio y durante el transcurso del estudio.

Criterio de exclusión:

  1. Condiciones médicamente inestables en cualquier grupo según lo determinen los investigadores.
  2. enfermedad concurrente; condición médica; o una circunstancia atenuante que, en opinión del investigador, podría comprometer la seguridad del sujeto, el cumplimiento del estudio, la finalización del estudio o la integridad de los datos recopilados para el estudio.
  3. Mujeres embarazadas, lactantes o en edad fértil que no utilicen formas aceptables de anticoncepción.
  4. Antecedentes de asma que actualmente se está tratando.
  5. Pacientes incluidos en otro estudio de intervención.
  6. Alergia a la N-acetilcisteína.
  7. Pacientes que no pueden o no quieren que se les extraiga sangre.
  8. Incapacidad para someterse a una resonancia magnética, que incluye, entre otros: incapacidad para permanecer quieto en un escáner de resonancia magnética durante más de 30 minutos, claustrofobia, presencia de sustancias paramagnéticas o marcapasos en el cuerpo, peso superior a 300 libras.
  9. Incapaz de adherirse al protocolo del estudio por cualquier motivo.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: N-acetilcisteína
Los primeros 10 sujetos GD1 tomarán 1800 mg de NAC dos veces al día (3600 mg/día) por vía oral durante aproximadamente 90 días. Se realizará un análisis intermedio para determinar si esta dosis produce cambios en el estado redox sistémico y los niveles de glutatión cerebral (GSH). Si no se observa ninguna señal de un cambio significativo, los 20 sujetos restantes recibirán hasta 3600 mg de NAC por vía oral dos veces al día (7200 mg/día).
Droga: N-acetilcisteína
1800 mg de NAC dos veces al día (3600 mg/día) por vía oral durante aproximadamente 90 días.
Otros nombres:
  • PharmaNAC

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en sujetos con enfermedad de Gaucher tipo 1, en la concentración de glutatión en el cerebro (μmol/g)
Periodo de tiempo: A los 90 días y a los 180 días
Los investigadores medirán la concentración de glutatión (GSH) en los cerebros de sujetos con enfermedad de Gaucher tipo 1 90 días después de la inscripción, que es la medida de referencia. Se medirá nuevamente a los 180 días después de la inscripción. Estas medidas se obtendrán mediante espectroscopía de RMN (a menudo denominada por el acrónimo "MRS"). El estudio MRS se llevará a cabo durante aproximadamente 1 hora y generará mediciones de los niveles de GSH de 2 a 3 regiones del cerebro. El escaneado se puede realizar en varias sesiones si es necesario, pero no superará las 1,5 horas de escaneado en total.
A los 90 días y a los 180 días

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
En voluntarios sanos, determinación del nivel de glutatión en el cerebro (μmol/g)
Periodo de tiempo: 90 días después de la inscripción
Los investigadores medirán el nivel de glutatión (GSH) en el cerebro de voluntarios sanos 90 días después de la inscripción. Esta medida se obtendrá utilizando MRS. El estudio MRS se llevará a cabo durante aproximadamente 1 hora y generará mediciones de los niveles de GSH de 2 a 3 regiones del cerebro. El escaneado se puede realizar en varias sesiones si es necesario, pero no superará las 1,5 horas de escaneado en total.
90 días después de la inscripción
Cambio en sujetos con enfermedad de Gaucher tipo 1, en la concentración de glutatión en sangre (μmol/g)
Periodo de tiempo: Línea base, 45 días, 90 días, 120 días, 150 días, 180 días y 270 días
Los investigadores medirán la concentración de glutatión en la sangre de sujetos con enfermedad de Gaucher tipo 1, al inicio (inscripción), 45 días, 90 días, 120 días, 150 días, 180 días y 270 días. Las muestras de sangre se extraerán y analizarán mediante cromatografía líquida-espectrometría de masas en tándem ("LC-MS").
Línea base, 45 días, 90 días, 120 días, 150 días, 180 días y 270 días
Cambio en voluntarios sanos, en la concentración de glutatión en sangre (μmol/g)
Periodo de tiempo: Línea de base, 45 días y 90 días
Los investigadores medirán la concentración de glutatión en la sangre de voluntarios sanos al inicio, a los 45 días ya los 90 días. Las muestras de sangre se extraerán y analizarán mediante LC-MS.
Línea de base, 45 días y 90 días
Cambio en sujetos con enfermedad de Gaucher tipo 1, en la concentración de mioinositol en el cerebro (μmol/g)
Periodo de tiempo: A los 90 días y a los 180 días
Los investigadores medirán la concentración de mioinositol en cerebros de sujetos con enfermedad de Gaucher tipo 1 90 días después de la inscripción, que es la medida de referencia. Se medirá nuevamente a los 180 días después de la inscripción. Estas medidas se obtendrán utilizando MRS. El estudio MRS se llevará a cabo durante aproximadamente 1 hora y generará mediciones de los niveles de mioinositol de 2 a 3 regiones del cerebro. El escaneado se puede realizar en varias sesiones si es necesario, pero no superará las 1,5 horas de escaneado en total. Estas medidas se realizarán simultáneamente durante las exploraciones MRS que se realizan para medir los niveles de GSH.
A los 90 días y a los 180 días
En voluntarios sanos, determine la concentración de mioinositol en el cerebro (μmol/g)
Periodo de tiempo: 90 días después de la inscripción
Los investigadores medirán la concentración de mioinositol en el cerebro de voluntarios sanos 90 días después de la inscripción. Esta medida se obtendrá utilizando MRS. El estudio MRS se llevará a cabo durante aproximadamente 1 hora y generará mediciones de los niveles de mioinositol de 2 a 3 regiones del cerebro. El escaneado se puede realizar en varias sesiones si es necesario, pero no superará las 1,5 horas de escaneado en total. Esta medida se realizará simultáneamente durante la exploración MRS que se realiza para medir el nivel de GSH.
90 días después de la inscripción
Cambio en sujetos con enfermedad de Gaucher tipo 1, en la concentración de TNF-alfa en plasma (pg/mL)
Periodo de tiempo: Línea base, 45 días, 90 días, 120 días, 150 días, 180 días y 270 días
Los investigadores medirán la concentración de TNF-alfa en sangre de sujetos con enfermedad de Gaucher tipo 1 al inicio (inscripción), 45 días, 90 días, 120 días, 150 días, 180 días y 270 días. Se extraerán muestras de sangre y se analizarán mediante inmunoensayo para TNF-alfa.
Línea base, 45 días, 90 días, 120 días, 150 días, 180 días y 270 días
Cambio en voluntarios sanos, en concentración de TNF-alfa en plasma (pg/mL)
Periodo de tiempo: Línea de base, 45 días y 90 días
Los investigadores medirán la concentración de TNF-alfa en la sangre de voluntarios sanos al inicio (inscripción), a los 45 días ya los 90 días. Se extraerán muestras de sangre y se analizarán mediante inmunoensayo para TNF-alfa.
Línea de base, 45 días y 90 días
Cambio en sujetos con enfermedad de Gaucher tipo 1, en la concentración de N-acetilcisteína (NAC) en sangre (µg/ml)
Periodo de tiempo: 120 días, 150 días y 180 días
Los investigadores medirán los niveles de NAC en la sangre de sujetos con enfermedad de Gaucher tipo 1, 120 días después de la inscripción, 150 días y 180 días. Las muestras de sangre se extraerán y analizarán mediante LC-MS.
120 días, 150 días y 180 días

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Minnesota

Colaboradores

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Investigadores

  • Investigador principal: Reena V. Kartha, PharmD, University of Minnesota

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de septiembre de 2015

Finalización primaria (Estimado)

31 de julio de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

31 de julio de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de agosto de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de octubre de 2015

Publicado por primera vez (Estimado)

22 de octubre de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

22 de diciembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de diciembre de 2023

Última verificación

1 de diciembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 160003
  • U54NS065768 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos individuales desidentificados se ingresan en el Centro de Coordinación y Administración de Datos ("DMCC") de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras financiado por los NIH. Eventualmente, estos datos pasarán a formar parte de la base de datos de Genotipos y Fenotipos ("dbGaP"), que forma parte del Centro Nacional de Información Biotecnológica de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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