Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rola stresu oksydacyjnego i stanu zapalnego w chorobie Gauchera typu 1 (GD1)

13 lutego 2026 zaktualizowane przez: University of Minnesota

Rola stresu oksydacyjnego i stanu zapalnego w chorobie Gauchera typu 1 (GD1): potencjalne zastosowanie leków przeciwutleniających/przeciwzapalnych

Celem tego badania jest pomiar poziomów substancji chemicznych we krwi i mózgu związanych ze stresem oksydacyjnym i stanem zapalnym u zdrowych ochotników i osób z chorobą Gauchera typu 1 (GD1), aby sprawdzić, czy poziomy te są zmieniane przez GD1.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badacze zbadają również, czy nastąpiła zmiana w tych chemikaliach krwi i mózgu u pacjentów z GD1 po otrzymaniu doustnej N-acetylocysteiny („NAC”), która jest dostępna zarówno jako lek na receptę, jak i jako suplement diety, który ma przeciwutleniacz i działanie przeciwzapalne. Wszelkie zmiany, które badacze mogą znaleźć w poziomach chemicznych, mogą poprawić nasze zrozumienie choroby i ostatecznie doprowadzić do lepszych opcji leczenia. Jest to wieloośrodkowe badanie z udziałem około 50 osób z chorobą Gauchera typu 1 (GD1) i zdrowych ochotników. Zdrowi ochotnicy będą mieli 3 wizyty studyjne w ciągu 3 miesięcy. Procedury będą obejmować przegląd historii medycznej, pobieranie krwi podczas każdej wizyty oraz badanie MRI podczas trzeciej wizyty. Pacjenci z GD1 będą mieli 7 wizyt studyjnych w ciągu 9 miesięcy. Procedury obejmują przegląd historii medycznej, pobieranie krwi podczas każdej wizyty (wielokrotne pobieranie z cewnika IV podczas wizyty 6), badania neurologiczne, kwestionariusze dotyczące bólu i zmęczenia oraz skany MRI (podczas wizyt 3 i 6). Ponadto pacjenci z GD1 otrzymają doustnie NAC podczas wizyty 3, aby rozpocząć przyjmowanie dwa razy dziennie przez 90 dni. Wszystkie skany MRI zostaną wykonane na University of Minnesota w Minneapolis.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

33

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
        • New York University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Wszyscy uczestnicy muszą mieć ukończone 18 lat.
  2. Wszyscy uczestnicy muszą rozumieć i współpracować z wymaganiami badania w opinii badaczy oraz muszą być w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę.
  3. Osoby z GD1, które w opinii badacza są stabilne medycznie do udziału w badaniu.
  4. Pacjenci z GD1 muszą być na stabilnej, swoistej terapii ERT i/lub SRT w określonej dawce (np. w jednostkach/kg) przez co najmniej 2 lata.
  5. Pacjenci z GD1, u których nastąpiła zmiana terapii, tj. zmiana dawki lub zamiana jednego leku na inny, mogą być włączeni do badania po upływie co najmniej 6 miesięcy od zmiany i są uznawani za stabilnych w opinii klinicysty sprawującego opiekę nad chorym pacjent.
  6. Zdrowe osoby, które zostaną dopasowane pod względem częstotliwości do wieku.
  7. Wszyscy uczestnicy nie mogli przyjmować przeciwutleniaczy, koenzymu Q-10, witaminy C lub witaminy E przez 3 tygodnie przed badaniem iw trakcie badania.

Kryteria wyłączenia:

  1. Niestabilne medycznie stany w dowolnej grupie, określone przez badaczy.
  2. choroba współistniejąca; stan medyczny; lub okoliczność łagodząca, która w opinii badacza może zagrozić bezpieczeństwu uczestników, zgodności badania, ukończeniu badania lub integralności danych zebranych na potrzeby badania.
  3. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią lub w wieku rozrodczym, które nie stosują dopuszczalnych form antykoncepcji.
  4. Historia astmy, która jest obecnie leczona.
  5. Pacjenci włączeni do innego badania interwencyjnego.
  6. Alergia na N-acetylocysteinę.
  7. Pacjenci, którzy nie mogą lub nie chcą pobrać krwi.
  8. Niezdolność do poddania się skanowaniu MRI, w tym między innymi: niemożność pozostania nieruchomo w skanerze MRI przez ponad 30 minut, klaustrofobia, obecność substancji paramagnetycznych lub rozruszników serca w ciele, waga powyżej 300 funtów.
  9. Niezdolny do przestrzegania protokołu badania z jakiegokolwiek powodu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: N-acetylocysteina
Pierwszych 10 pacjentów z GD1 będzie przyjmowało doustnie 1800 mg NAC dwa razy dziennie (3600 mg/dzień) przez około 90 dni. Przeprowadzona zostanie tymczasowa analiza w celu ustalenia, czy ta dawka powoduje zmiany w ogólnoustrojowym statusie redoks i poziomach glutationu w mózgu (GSH). W przypadku braku sygnału znaczącej zmiany, pozostałych 20 osób otrzyma do 3600 mg NAC doustnie dwa razy dziennie (7200 mg/dzień).
Lek: N-acetylocysteina
1800 mg NAC dwa razy dziennie (3600 mg/dzień) doustnie przez około 90 dni.
Inne nazwy:
  • PharmaNAC

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana u osób z chorobą Gauchera typu 1 stężenia glutationu w mózgu (μmol/g)
Ramy czasowe: Po 90 dniach i po 180 dniach
Badacze zmierzą stężenie glutationu (GSH) w mózgach osób z chorobą Gauchera typu 1 po 90 dniach od włączenia, co jest miarą wyjściową. Zostanie ponownie zmierzony po 180 dniach od rejestracji. Pomiary te zostaną uzyskane przy użyciu spektroskopii NMR (często określanej skrótem „MRS”). Badanie MRS potrwa około 1,0 godziny i wygeneruje pomiary poziomów GSH z 2-3 obszarów mózgu. W razie potrzeby skanowanie można przeprowadzić w wielu sesjach, ale łączny czas skanowania nie przekroczy 1,5 godziny.
Po 90 dniach i po 180 dniach

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
U zdrowych ochotników oznaczanie poziomu glutationu w mózgu (μmol/g)
Ramy czasowe: 90 dni po rejestracji
Badacze zmierzą poziom glutationu (GSH) w mózgach zdrowych ochotników po 90 dniach od włączenia. Miara ta zostanie uzyskana za pomocą MRS. Badanie MRS potrwa około 1,0 godziny i wygeneruje pomiary poziomów GSH z 2-3 obszarów mózgu. W razie potrzeby skanowanie można przeprowadzić w wielu sesjach, ale łączny czas skanowania nie przekroczy 1,5 godziny.
90 dni po rejestracji
Zmiana u osób z chorobą Gauchera typu 1 stężenia glutationu we krwi (μmol/g)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 45 dni, 90 dni, 120 dni, 150 dni, 180 dni i 270 dni
Badacze będą mierzyć stężenie glutationu we krwi osób z chorobą Gauchera typu 1 na początku badania (wpis), 45 dni, 90 dni, 120 dni, 150 dni, 180 dni i 270 dni. Próbki krwi zostaną pobrane i przeanalizowane przy użyciu chromatografii cieczowej-tandemowej spektrometrii masowej („LC-MS”).
Wartość bazowa, 45 dni, 90 dni, 120 dni, 150 dni, 180 dni i 270 dni
Zmiana u zdrowych ochotników stężenia glutationu we krwi (μmol/g)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 45 dni i 90 dni
Badacze będą mierzyć stężenie glutationu we krwi zdrowych ochotników na początku badania, po 45 dniach i po 90 dniach. Próbki krwi zostaną pobrane i przeanalizowane przy użyciu LC-MS.
Wartość bazowa, 45 dni i 90 dni
Zmiana stężenia mio-inozytolu w mózgu u osób z chorobą Gauchera typu 1 (μmol/g)
Ramy czasowe: Po 90 dniach i po 180 dniach
Badacze zmierzą stężenie mio-inozytolu w mózgach osób z chorobą Gauchera typu 1 po 90 dniach od włączenia, co jest miarą wyjściową. Zostanie ponownie zmierzony po 180 dniach od rejestracji. Środki te zostaną uzyskane za pomocą MRS. Badanie MRS potrwa około 1,0 godziny i wygeneruje pomiary poziomów mio-inozytolu z 2-3 obszarów mózgu. W razie potrzeby skanowanie można przeprowadzić w wielu sesjach, ale łączny czas skanowania nie przekroczy 1,5 godziny. Pomiary te będą wykonywane równolegle podczas wykonywania skanów MRS w celu pomiaru poziomów GSH.
Po 90 dniach i po 180 dniach
U zdrowych ochotników oznaczyć stężenie mio-inozytolu w mózgu (μmol/g)
Ramy czasowe: 90 dni po rejestracji
Badacze zmierzą stężenie mio-inozytolu w mózgach zdrowych ochotników po 90 dniach od włączenia. Miara ta zostanie uzyskana za pomocą MRS. Badanie MRS potrwa około 1,0 godziny i wygeneruje pomiary poziomów mio-inozytolu z 2-3 obszarów mózgu. W razie potrzeby skanowanie można przeprowadzić w wielu sesjach, ale łączny czas skanowania nie przekroczy 1,5 godziny. Pomiar ten będzie wykonywany równolegle podczas wykonywania skanu MRS w celu pomiaru poziomu GSH.
90 dni po rejestracji
Zmiana stężenia TNF-alfa w osoczu u osób z chorobą Gauchera typu 1 (pg/ml)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 45 dni, 90 dni, 120 dni, 150 dni, 180 dni i 270 dni
Badacze będą mierzyć stężenie TNF-alfa we krwi pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 na początku badania (włączenie), 45 dni, 90 dni, 120 dni, 150 dni, 180 dni i 270 dni. Próbki krwi zostaną pobrane i przeanalizowane przy użyciu testu immunologicznego na obecność TNF-alfa.
Wartość bazowa, 45 dni, 90 dni, 120 dni, 150 dni, 180 dni i 270 dni
Zmiana u zdrowych ochotników stężenia TNF-alfa w osoczu (pg/ml)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 45 dni i 90 dni
Badacze będą mierzyć stężenie TNF-alfa we krwi zdrowych ochotników na początku badania (włączenie), po 45 dniach i po 90 dniach. Próbki krwi zostaną pobrane i przeanalizowane przy użyciu testu immunologicznego na obecność TNF-alfa.
Wartość bazowa, 45 dni i 90 dni
Zmiana stężenia N-acetylocysteiny (NAC) we krwi (µg/ml) u osób z chorobą Gauchera typu 1
Ramy czasowe: 120 dni, 150 dni i 180 dni
Badacze będą mierzyć poziomy NAC we krwi pacjentów z chorobą Gauchera typu 1, 120 dni po włączeniu, 150 dni i 180 dni. Próbki krwi zostaną pobrane i przeanalizowane przy użyciu LC-MS.
120 dni, 150 dni i 180 dni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Minnesota

Współpracownicy

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Śledczy

  • Główny śledczy: Reena V. Kartha, PharmD, University of Minnesota

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 sierpnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 października 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

22 października 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 160003
  • U54NS065768 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Pozbawione elementów umożliwiających identyfikację indywidualne dane są wprowadzane do Centrum Zarządzania i Koordynacji Danych i Koordynacji Sieci Badań Klinicznych ds. Rzadkich Chorób NIH, finansowanego przez NIH („DMCC”). Ostatecznie dane te staną się częścią bazy danych genotypów i fenotypów („dbGaP”), która jest częścią National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Gauchera typu 1

Badania kliniczne na N-acetylocysteina

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Luxembourg

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj