Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Roll av oxidativ stress och inflammation vid Gauchers sjukdom typ 1 (GD1)

13 februari 2026 uppdaterad av: University of Minnesota

Oxidativ stress och inflammations roll vid Gauchers sjukdom typ 1 (GD1): potentiell användning av antioxidanter/antiinflammatoriska läkemedel

Syftet med denna studie är att mäta nivåer av blod och hjärnkemikalier relaterade till oxidativ stress och inflammation hos friska frivilliga och individer med Gauchers sjukdom typ 1 (GD1) för att se om dessa nivåer förändras av GD1.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Utredarna kommer också att undersöka om det finns en förändring i dessa blod- och hjärnkemikalier hos GD1-patienter efter att ha fått oral N-acetylcystein ("NAC"), som finns tillgänglig både som receptbelagd medicin och som kosttillskottsprodukt, som har antioxidant. och antiinflammatoriska effekter. Alla förändringar som utredarna kan hitta i kemiska nivåer kan förbättra vår förståelse av sjukdomen och kan så småningom leda till bättre behandlingsalternativ. Detta är en multicenterstudie av cirka 50 personer med Gauchers sjukdom typ 1 (GD1) och friska frivilliga. Friska volontärer kommer att ha 3 studiebesök under loppet av 3 månader. Procedurerna kommer att omfatta genomgång av sjukdomshistoria, blodtagningar vid varje besök och en MR-skanning vid det tredje besöket. GD1-patienter kommer att ha 7 studiebesök under loppet av 9 månader. Tillvägagångssätten inkluderar genomgång av sjukdomshistoria, blodtagningar vid varje besök (flera dragningar från en IV-kateter vid besök 6), neurologiska undersökningar, frågeformulär för smärta och trötthet och MR-undersökningar (vid besök 3 och 6). Dessutom kommer GD1-patienter att ges oral NAC vid besök 3, för att börja ta två gånger om dagen i 90 dagar. Alla MR-undersökningar kommer att göras vid University of Minnesota i Minneapolis.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

33

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10016
        • New York University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Alla deltagare måste vara 18 år eller äldre.
  2. Alla deltagare måste förstå och samarbeta med kraven i studien enligt utredarnas åsikt och måste kunna ge skriftligt informerat samtycke.
  3. Individer med GD1 som är medicinskt stabila för deltagande i studien enligt utredarens uppfattning.
  4. GD1-patienter måste vara på en stabil, specifik ERT- och/eller SRT-behandling vid en specifik dos (t.ex. på en enhet/kg-basis) i minst 2 år.
  5. GD1-patienter som har fått en förändring i behandlingen, det vill säga en dosförändring eller byte från ett läkemedel till ett annat, kan rekryteras efter att minst 6 månader har förflutit efter förändringen och anses vara stabila enligt den läkare som ger vård till läkaren. patient.
  6. Friska försökspersoner som kommer att frekvensmatchas för ålder.
  7. Alla deltagare får inte ha tagit antioxidanter koenzym Q-10, vitamin C eller vitamin E under 3 veckor före studien och under studiens gång.

Exklusions kriterier:

  1. Medicinskt instabila tillstånd i vilken grupp som helst som bestämts av utredarna.
  2. Samtidig sjukdom; medicinskt tillstånd; eller en förmildrande omständighet som, enligt utredarens åsikt, kan äventyra ämnets säkerhet, studieöverensstämmelse, slutförande av studien eller integriteten hos de data som samlats in för studien.
  3. Kvinnor som är gravida eller ammande eller i fertil ålder som inte använder acceptabla former av preventivmedel.
  4. Historik om astma som för närvarande behandlas.
  5. Patienter inskrivna i en annan interventionsstudie.
  6. Allergi mot N-acetylcystein.
  7. Patienter som inte kan eller vill ta blod.
  8. Oförmåga att genomgå MR-skanning, inklusive men inte begränsat till: oförmögen att vara stilla i en MR-skanner i mer än 30 minuter, klaustrofobi, närvaro av paramagnetiska ämnen eller pacemakers i kroppen, vikt över 300 lbs.
  9. Kan inte följa studieprotokollet av någon anledning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: N-acetylcystein
De första 10 GD1-personerna kommer att ta 1800 mg NAC två gånger dagligen (3600 mg/dag) oralt i cirka 90 dagar. En interimsanalys kommer att utföras för att avgöra om denna dos ger förändringar i systemisk redoxstatus och nivåer av hjärnglutation (GSH). Om ingen signal om en signifikant förändring observeras kommer de återstående 20 försökspersonerna att få upp till 3600 mg NAC oralt två gånger om dagen (7200 mg/dag).
Läkemedel: N-acetylcystein
1800mg NAC två gånger dagligen (3600mg/dag) oralt i cirka 90 dagar.
Andra namn:
  • PharmaNAC

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring hos patienter med Gauchers sjukdom typ 1, i koncentrationen av glutation i hjärnan (μmol/g)
Tidsram: Vid 90 dagar och vid 180 dagar
Utredarna kommer att mäta koncentrationen av glutation (GSH) i hjärnan hos patienter med Gauchers sjukdom typ 1 90 dagar efter inskrivningen, vilket är baslinjemåttet. Det kommer återigen att mätas till 180 dagar efter registreringen. Dessa mätningar kommer att erhållas med användning av NMR-spektroskopi (ofta hänvisad till med akronymen "MRS"). MRS-studien kommer att pågå under cirka 1,0 timme och kommer att generera mätningar av GSH-nivåer från 2-3 hjärnregioner. Skanning kan göras i flera sessioner om det behövs, men kommer inte att överstiga 1,5 totala skanningstimmar.
Vid 90 dagar och vid 180 dagar

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Hos friska frivilliga, bestämning av nivån av glutation i hjärnan (μmol/g)
Tidsram: 90 dagar efter registrering
Utredarna kommer att mäta glutationnivån (GSH) i hjärnan hos friska frivilliga 90 dagar efter registreringen. Detta mått kommer att erhållas med hjälp av MRS. MRS-studien kommer att pågå under cirka 1,0 timme och kommer att generera mätningar av GSH-nivåer från 2-3 hjärnregioner. Skanning kan göras i flera sessioner om det behövs, men kommer inte att överstiga 1,5 totala skanningstimmar.
90 dagar efter registrering
Förändring hos patienter med Gauchers sjukdom typ 1, i koncentrationen av glutation i blodet (μmol/g)
Tidsram: Baslinje, 45 dagar, 90 dagar, 120 dagar, 150 dagar, 180 dagar och 270 dagar
Utredarna kommer att mäta glutationkoncentrationen i blodet hos patienter med Gauchers sjukdom typ 1, vid baslinjen (inskrivning), 45 dagar, 90 dagar, 120 dagar, 150 dagar, 180 dagar och 270 dagar. Blodprover kommer att tas och analyseras med hjälp av vätskekromatografi-tandem masspektrometri ("LC-MS").
Baslinje, 45 dagar, 90 dagar, 120 dagar, 150 dagar, 180 dagar och 270 dagar
Förändring hos friska frivilliga, i koncentrationen av glutation i blodet (μmol/g)
Tidsram: Baslinje, 45 dagar och 90 dagar
Utredarna kommer att mäta koncentrationen av glutation i blodet hos friska frivilliga vid baslinjen, vid 45 dagar och vid 90 dagar. Blodprover kommer att tas och analyseras med LC-MS.
Baslinje, 45 dagar och 90 dagar
Förändring hos patienter med Gauchers sjukdom typ 1, i koncentrationen av myo-inositol i hjärnan (μmol/g)
Tidsram: Vid 90 dagar och vid 180 dagar
Utredarna kommer att mäta koncentrationen av myo-inositol i hjärnan hos patienter med Gauchers sjukdom typ 1 90 dagar efter inskrivningen, vilket är baslinjemåttet. Det kommer återigen att mätas till 180 dagar efter registreringen. Dessa åtgärder kommer att erhållas med hjälp av MRS. MRS-studien kommer att pågå under cirka 1,0 timme och kommer att generera mätningar av myo-inositolnivåer från 2-3 hjärnregioner. Skanning kan göras i flera sessioner om det behövs, men kommer inte att överstiga 1,5 totala skanningstimmar. Dessa åtgärder kommer att utföras samtidigt under de MRS-skanningar som utförs för att mäta GSH-nivåer.
Vid 90 dagar och vid 180 dagar
Hos friska frivilliga, bestäm koncentrationen av myo-inositol i hjärnan (μmol/g)
Tidsram: 90 dagar efter registrering
Utredarna kommer att mäta koncentrationen av myo-inositol i hjärnan hos friska frivilliga 90 dagar efter inskrivningen. Detta mått kommer att erhållas med hjälp av MRS. MRS-studien kommer att pågå under cirka 1,0 timme och kommer att generera mätningar av myo-inositolnivåer från 2-3 hjärnregioner. Skanning kan göras i flera sessioner om det behövs, men kommer inte att överstiga 1,5 totala skanningstimmar. Denna åtgärd kommer att utföras samtidigt under MRS-skanningen som utförs för att mäta GSH-nivån.
90 dagar efter registrering
Förändring hos patienter med Gauchers sjukdom typ 1, i koncentrationen av TNF-alfa i plasma (pg/ml)
Tidsram: Baslinje, 45 dagar, 90 dagar, 120 dagar, 150 dagar, 180 dagar och 270 dagar
Utredarna kommer att mäta koncentrationen av TNF-alfa i blodet hos patienter med Gauchers sjukdom typ 1 vid baslinjen (inskrivning), 45 dagar, 90 dagar, 120 dagar, 150 dagar, 180 dagar och 270 dagar. Blodprover kommer att tas och analyseras med hjälp av immunanalys för TNF-alfa.
Baslinje, 45 dagar, 90 dagar, 120 dagar, 150 dagar, 180 dagar och 270 dagar
Förändring hos friska frivilliga, i koncentrationen av TNF-alfa i plasma (pg/ml)
Tidsram: Baslinje, 45 dagar och 90 dagar
Utredarna kommer att mäta koncentrationen av TNF-alfa i blodet hos friska frivilliga vid baslinjen (inskrivning), vid 45 dagar och vid 90 dagar. Blodprover kommer att tas och analyseras med hjälp av immunanalys för TNF-alfa.
Baslinje, 45 dagar och 90 dagar
Förändring hos patienter med Gauchers sjukdom typ 1, i koncentrationen av N-acetylcystein (NAC) i blodet (µg/ml)
Tidsram: 120 dagar, 150 dagar och 180 dagar
Utredarna kommer att mäta NAC-nivåer i blodet hos patienter med Gauchers sjukdom typ 1, 120 dagar efter inskrivningen, 150 dagar och 180 dagar. Blodprover kommer att tas och analyseras med LC-MS.
120 dagar, 150 dagar och 180 dagar

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Minnesota

Samarbetspartners

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Utredare

  • Huvudutredare: Reena V. Kartha, PharmD, University of Minnesota

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 september 2015

Primärt slutförande (Faktisk)

31 december 2025

Avslutad studie (Faktisk)

31 december 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 augusti 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 oktober 2015

Första postat (Beräknad)

22 oktober 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 februari 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 160003
  • U54NS065768 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Avidentifierade individuella data matas in till det NIH-finansierade Rare Diseases Clinical Research Networks Data Management & Coordinating Center ("DMCC"). Så småningom kommer dessa data att bli en del av databasen för genotyper och fenotyper ("dbGaP"), som är en del av National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera