Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Oksidatiivisen stressin ja tulehduksen rooli tyypin 1 Gaucherin taudissa (GD1)

perjantai 13. helmikuuta 2026 päivittänyt: University of Minnesota

Oksidatiivisen stressin ja tulehduksen rooli tyypin 1 Gaucherin taudissa (GD1): Antioksidanttien/tulehdusta ehkäisevien lääkkeiden mahdollinen käyttö

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on mitata oksidatiiviseen stressiin ja tulehdukseen liittyviä veren ja aivokemikaalien tasoja terveillä vapaaehtoisilla ja henkilöillä, joilla on tyypin 1 Gaucherin tauti (GD1), jotta nähdään, muuttaako GD1 näitä tasoja.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkijat selvittävät myös, onko näissä veren ja aivokemikaaleissa muutoksia GD1-potilailla sen jälkeen, kun he ovat saaneet suun kautta annettavaa N-asetyylikysteiiniä ("NAC"), joka on saatavilla sekä reseptilääkkeenä että ravintolisätuotteena, jossa on antioksidantteja. ja tulehdusta estäviä vaikutuksia. Kaikki muutokset, joita tutkijat voivat löytää kemiallisissa tasoissa, voivat parantaa ymmärrystämme taudista ja voivat lopulta johtaa parempiin hoitovaihtoehtoihin. Tämä on monikeskustutkimus, johon osallistui noin 50 tyypin 1 Gaucherin tautia (GD1) sairastavaa henkilöä ja terveitä vapaaehtoisia. Terveillä vapaaehtoisilla on 3 opintokäyntiä 3 kuukauden aikana. Toimenpiteisiin kuuluu sairaushistorian tarkastelu, verinäytteet jokaisella käynnillä ja MRI-skannaus kolmannella käynnillä. GD1-potilailla on 7 tutkimuskäyntiä 9 kuukauden aikana. Toimenpiteisiin kuuluvat sairaushistorian tarkastelu, veren ottaminen jokaisella käynnillä (useita ottoa IV-katetrista käynnillä 6), neurologiset tutkimukset, kipu- ja väsymyskyselyt ja MRI-skannaukset (käynneillä 3 ja 6). Lisäksi GD1-potilaille annetaan suun kautta NAC:ta vierailulla 3, jolloin ne alkavat ottaa kahdesti päivässä 90 päivän ajan. Kaikki MRI-skannaukset tehdään Minnesotan yliopistossa Minneapolisissa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

33

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10016
        • New York University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Kaikkien osallistujien tulee olla vähintään 18-vuotiaita.
  2. Kaikkien osallistujien on ymmärrettävä tutkimuksen vaatimukset ja toimittava niiden kanssa yhteistyössä tutkijoiden mielestä ja heidän on kyettävä antamaan kirjallinen tietoinen suostumus.
  3. Henkilöt, joilla on GD1 ja jotka ovat tutkijan mielestä lääketieteellisesti vakaat tutkimukseen osallistumista varten.
  4. GD1-potilaiden on saatava stabiilia, spesifistä ERT- ja/tai SRT-hoitoa tietyllä annoksella (esim. yksikköä/kg perusteella) vähintään 2 vuoden ajan.
  5. GD1-potilaat, joiden hoitoon on tehty muutos, eli annoksen muutos tai vaihto lääkkeestä toiseen, voidaan ottaa mukaan, kun muutoksesta on kulunut vähintään 6 kuukautta, ja hoitoa hoitavan kliinikon mielestä potilas on vakaa. kärsivällinen.
  6. Terveet koehenkilöt, joiden esiintymistiheys sovitetaan iän mukaan.
  7. Kaikki osallistujat eivät saa olla käyttäneet antioksidantteja koentsyymi Q-10, C-vitamiinia tai E-vitamiinia 3 viikkoa ennen tutkimusta ja tutkimuksen aikana.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Lääketieteellisesti epävakaat tilat missä tahansa ryhmässä tutkijoiden määrittämänä.
  2. Samanaikainen sairaus; sairaus; tai lieventävä seikka, joka tutkijan näkemyksen mukaan voisi vaarantaa tutkittavan turvallisuuden, tutkimuksen noudattamisen, tutkimuksen loppuun saattamisen tai tutkimukseen kerättyjen tietojen eheyden.
  3. Raskaana olevat tai imettävät naiset tai hedelmällisessä iässä olevat naiset, jotka eivät käytä hyväksyttäviä ehkäisymuotoja.
  4. Astman historia, jota tällä hetkellä hoidetaan.
  5. Potilaat, jotka osallistuivat toiseen interventiotutkimukseen.
  6. Allergia N-asetyylikysteiinille.
  7. Potilaat, jotka eivät voi tai eivät halua ottaa verta.
  8. Kyvyttömyys suorittaa MRI-skannausta, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen: kyvyttömyys pysyä paikallaan magneettikuvauksessa yli 30 minuuttia, klaustrofobia, paramagneettisten aineiden tai sydämentahdistimien esiintyminen kehossa, paino yli 300 paunaa.
  9. Ei pysty noudattamaan tutkimusprotokollaa mistä tahansa syystä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: N-asetyylikysteiini
Ensimmäiset 10 GD1-potilasta saavat 1800 mg NAC:ta kahdesti päivässä (3600 mg/vrk) suun kautta noin 90 päivän ajan. Välianalyysi suoritetaan sen määrittämiseksi, aiheuttaako tämä annos muutoksia systeemisessä redox-tilassa ja aivojen glutationin (GSH) tasoissa. Jos merkkiä merkittävästä muutoksesta ei havaita, loput 20 potilasta saavat jopa 3600 mg NAC:ta suun kautta kahdesti päivässä (7200 mg/vrk).
Lääke: N-asetyylikysteiini
1800mg NAC kahdesti päivässä (3600mg/vrk) suun kautta noin 90 päivän ajan.
Muut nimet:
  • PharmaNAC

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos koehenkilöillä, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 1, glutationin pitoisuudessa aivoissa (μmol/g)
Aikaikkuna: 90 päivän ja 180 päivän kohdalla
Tutkijat mittaavat glutationin (GSH) pitoisuuden tyypin 1 Gaucherin tautia sairastavien koehenkilöiden aivoissa 90 päivän kuluttua ilmoittautumisesta, mikä on perusmitta. Se mitataan uudelleen 180 päivän kuluttua ilmoittautumisesta. Nämä mittaukset saadaan käyttämällä NMR-spektroskopiaa (johon viitataan usein lyhenteellä "MRS"). MRS-tutkimus kestää noin 1,0 tuntia ja se tuottaa mittauksia GSH-tasoista 2-3 aivoalueelta. Skannaus voidaan suorittaa tarvittaessa useissa istunnoissa, mutta se ei ylitä 1,5 skannaustuntia.
90 päivän ja 180 päivän kohdalla

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Terveillä vapaaehtoisilla glutationitason määrittäminen aivoissa (μmol/g)
Aikaikkuna: 90 päivää ilmoittautumisen jälkeen
Tutkijat mittaavat glutationin (GSH) tason terveiden vapaaehtoisten aivoissa 90 päivän kuluttua ilmoittautumisesta. Tämä mitta saadaan käyttämällä MRS:ää. MRS-tutkimus kestää noin 1,0 tuntia ja se tuottaa mittauksia GSH-tasoista 2-3 aivoalueelta. Skannaus voidaan suorittaa tarvittaessa useissa istunnoissa, mutta se ei ylitä 1,5 skannaustuntia.
90 päivää ilmoittautumisen jälkeen
Muutos potilailla, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 1, veren glutationipitoisuudessa (μmol/g)
Aikaikkuna: Perustaso, 45 päivää, 90 päivää, 120 päivää, 150 päivää, 180 päivää ja 270 päivää
Tutkijat mittaavat glutationipitoisuuden potilaiden veressä, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 1, lähtötilanteessa (rekisteröinti), 45 päivän, 90 päivän, 120 päivän, 150 päivän, 180 päivän ja 270 päivän kuluttua. Verinäytteet otetaan ja analysoidaan käyttämällä nestekromatografia-tandem-massaspektrometriaa ("LC-MS").
Perustaso, 45 päivää, 90 päivää, 120 päivää, 150 päivää, 180 päivää ja 270 päivää
Muutos terveillä vapaaehtoisilla, veren glutationipitoisuudessa (μmol/g)
Aikaikkuna: Perustaso, 45 päivää ja 90 päivää
Tutkijat mittaavat glutationin pitoisuuden terveiden vapaaehtoisten veressä lähtötilanteessa, 45 päivän ja 90 päivän kohdalla. Verinäytteet otetaan ja analysoidaan LC-MS:llä.
Perustaso, 45 päivää ja 90 päivää
Muutos koehenkilöillä, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 1, myo-inositolin pitoisuudessa aivoissa (μmol/g)
Aikaikkuna: 90 päivän ja 180 päivän kohdalla
Tutkijat mittaavat myo-inositolin pitoisuuden tyypin 1 Gaucher'n tautia sairastavien koehenkilöiden aivoissa 90 päivän kuluttua ilmoittautumisesta, mikä on perusmitta. Se mitataan uudelleen 180 päivän kuluttua ilmoittautumisesta. Nämä toimenpiteet saadaan MRS:n avulla. MRS-tutkimus kestää noin 1,0 tuntia, ja se tuottaa mittauksia myo-inositolitasoista 2-3 aivoalueelta. Skannaus voidaan suorittaa tarvittaessa useissa istunnoissa, mutta se ei ylitä 1,5 skannaustuntia. Nämä toimenpiteet suoritetaan samanaikaisesti MRS-skannausten aikana, jotka suoritetaan GSH-tasojen mittaamiseksi.
90 päivän ja 180 päivän kohdalla
Terveillä vapaaehtoisilla määritä myo-inositolin pitoisuus aivoissa (μmol/g)
Aikaikkuna: 90 päivää ilmoittautumisen jälkeen
Tutkijat mittaavat myo-inositolin pitoisuuden terveiden vapaaehtoisten aivoissa 90 päivän kuluttua ilmoittautumisesta. Tämä mitta saadaan käyttämällä MRS:ää. MRS-tutkimus kestää noin 1,0 tuntia, ja se tuottaa mittauksia myo-inositolitasoista 2-3 aivoalueelta. Skannaus voidaan suorittaa tarvittaessa useissa istunnoissa, mutta se ei ylitä 1,5 skannaustuntia. Tämä mittaus suoritetaan samanaikaisesti MRS-skannauksen aikana, joka suoritetaan GSH-tason mittaamiseksi.
90 päivää ilmoittautumisen jälkeen
Muutos potilailla, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 1, TNF-alfa-pitoisuudessa plasmassa (pg/ml)
Aikaikkuna: Perustaso, 45 päivää, 90 päivää, 120 päivää, 150 päivää, 180 päivää ja 270 päivää
Tutkijat mittaavat TNF-alfa-pitoisuuden potilaiden, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 1, veressä lähtötilanteessa (ilmoittautumisessa), 45 päivän, 90 päivän, 120 päivän, 150 päivän, 180 päivän ja 270 päivän kuluttua. Verinäytteet otetaan ja analysoidaan käyttämällä immunomääritystä TNF-alfalle.
Perustaso, 45 päivää, 90 päivää, 120 päivää, 150 päivää, 180 päivää ja 270 päivää
Muutos terveillä vapaaehtoisilla, plasman TNF-alfa-pitoisuudessa (pg/ml)
Aikaikkuna: Perustaso, 45 päivää ja 90 päivää
Tutkijat mittaavat TNF-alfa-pitoisuuden terveiden vapaaehtoisten veressä lähtötilanteessa (ilmoittautumisessa), 45 päivän ja 90 päivän kohdalla. Verinäytteet otetaan ja analysoidaan käyttämällä immunomääritystä TNF-alfalle.
Perustaso, 45 päivää ja 90 päivää
Muutos koehenkilöissä, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 1, N-asetyylikysteiinin (NAC) pitoisuus veressä (µg/ml)
Aikaikkuna: 120 päivää, 150 päivää ja 180 päivää
Tutkijat mittaavat NAC-tasot potilaiden veressä, joilla on Gaucherin taudin tyyppi 1, 120 päivää ilmoittautumisen jälkeen, 150 päivää ja 180 päivää. Verinäytteet otetaan ja analysoidaan LC-MS:llä.
120 päivää, 150 päivää ja 180 päivää

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Minnesota

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Tutkijat

  • Päätutkija: Reena V. Kartha, PharmD, University of Minnesota

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. syyskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 21. elokuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 20. lokakuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 22. lokakuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 18. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 13. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 160003
  • U54NS065768 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tunnistamattomat yksittäiset tiedot syötetään NIH:n rahoittamaan harvinaisten sairauksien kliinisen tutkimusverkoston Data Management & Coordinating Centeriin ("DMCC"). Lopulta näistä tiedoista tulee osa genotyyppien ja fenotyyppien tietokantaa ("dbGaP"), joka on osa National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa