Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Rolle af oxidativ stress og inflammation i type 1 Gauchers sygdom (GD1)

21. december 2023 opdateret af: University of Minnesota

Oxidativ stress og betændelse i type 1 Gauchers sygdom (GD1): Potentiel brug af antioxidant/anti-inflammatorisk medicin

Formålet med denne undersøgelse er at måle niveauer af blod og hjernekemikalier relateret til oxidativt stress og inflammation hos raske frivillige og personer med type 1 Gauchers sygdom (GD1) for at se, om disse niveauer ændres af GD1.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Efterforskerne vil også undersøge, om der er en ændring i disse blod- og hjernekemikalier hos GD1-patienter efter at have modtaget oral N-acetylcystein ("NAC"), som er tilgængelig både som receptpligtig medicin og som et kosttilskudsprodukt, der har antioxidant og antiinflammatoriske virkninger. Eventuelle ændringer, efterforskerne måtte finde i kemiske niveauer, kan forbedre vores forståelse af sygdommen og kan i sidste ende føre til bedre behandlingsmuligheder. Dette er en multi-center undersøgelse af cirka 50 personer med type 1 Gaucher sygdom (GD1) og raske frivillige. Raske frivillige vil have 3 studiebesøg i løbet af 3 måneder. Procedurerne vil omfatte gennemgang af sygehistorien, blodudtagninger ved hvert besøg og en MR-scanning ved det tredje besøg. GD1-patienter vil have 7 studiebesøg i løbet af 9 måneder. Procedurerne omfatter gennemgang af sygehistorie, blodudtagninger ved hvert besøg (flere udtag fra et IV-kateter ved besøg 6), neurologiske undersøgelser, spørgeskemaer om smerte og træthed og MR-scanninger (ved besøg 3 og 6). Derudover vil GD1-patienter få oral NAC ved besøg 3, for at begynde at tage to gange om dagen i 90 dage. Alle MR-scanninger vil blive udført på University of Minnesota i Minneapolis.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

50

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Reena V. Kartha, Ph.D.
  • Telefonnummer: 612-626-2436
  • E-mail: rvkartha@umn.edu

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • Rekruttering
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Reena V. Kartha, PhD
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10016

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Alle deltagere skal være 18 år eller ældre.
  2. Alle deltagere skal forstå og samarbejde med kravene i undersøgelsen efter investigatorernes mening og skal kunne give skriftligt informeret samtykke.
  3. Personer med GD1, som er medicinsk stabile til deltagelse i undersøgelsen efter investigators mening.
  4. GD1-patienter skal være i en stabil, specifik ERT- og/eller SRT-behandling ved en specifik dosis (f.eks. på enheder/kg-basis) i mindst 2 år.
  5. GD1-patienter, der har haft en ændring i behandlingen, dvs. en ændring i dosis eller skift fra et lægemiddel til et andet, kan indskrives efter mindst 6 måneder siden ændringen og anses for stabile efter den kliniker, der yder pleje til patient.
  6. Raske forsøgspersoner, der vil blive frekvensmatchet efter alder.
  7. Alle deltagere må ikke have taget antioxidanter coenzym Q-10, vitamin C eller vitamin E i 3 uger forud for undersøgelsen og i løbet af undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

  1. Medicinsk ustabile tilstande i enhver gruppe som bestemt af efterforskerne.
  2. Samtidig sygdom; sygdomstilstand; eller en formildende omstændighed, der efter investigatorens mening kan kompromittere forsøgspersonens sikkerhed, undersøgelsesoverholdelse, gennemførelse af undersøgelsen eller integriteten af ​​de data, der er indsamlet til undersøgelsen.
  3. Kvinder, der er gravide, ammende eller i den fødedygtige alder, som ikke bruger acceptable former for prævention.
  4. Anamnese med astma, der i øjeblikket behandles.
  5. Patienter indskrevet i en anden interventionsundersøgelse.
  6. Allergi over for N-acetylcystein.
  7. Patienter, der ikke kan eller ønsker at få taget blod.
  8. Manglende evne til at gennemgå MR-scanning, herunder men ikke begrænset til: ude af stand til at forblive stille i en MR-scanner i mere end 30 minutter, klaustrofobi, tilstedeværelse af paramagnetiske stoffer eller pacemakere i kroppen, vægt over 300 lbs.
  9. Ude af stand til at overholde studieprotokollen af ​​en eller anden grund.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: N-acetylcystein
De første 10 GD1-personer vil tage 1800 mg NAC to gange dagligt (3600 mg/dag) oralt i cirka 90 dage. En foreløbig analyse vil blive udført for at bestemme, om denne dosis giver ændringer i systemisk redoxstatus og hjerneglutathion (GSH) niveauer. Hvis der ikke observeres noget signal om en signifikant ændring, vil de resterende 20 forsøgspersoner modtage op til 3600 mg NAC oralt to gange dagligt (7200 mg/dag).
Medicin: N-acetylcystein
1800mg NAC to gange dagligt (3600mg/dag) oralt i cirka 90 dage.
Andre navne:
  • PharmaNAC

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring hos personer med Gauchers sygdom type 1, i koncentrationen af ​​glutathion i hjernen (μmol/g)
Tidsramme: Ved 90 dage og ved 180 dage
Forskerne vil måle koncentrationen af ​​glutathion (GSH) i hjernen hos forsøgspersoner med Gauchers sygdom type 1 90 dage efter indskrivningen, som er basislinjemålet. Det vil igen blive målt til 180 dage efter tilmelding. Disse mål vil blive opnået ved hjælp af NMR-spektroskopi (ofte omtalt med akronymet "MRS"). MRS-studiet vil foregå over cirka 1,0 time og vil generere målinger af GSH-niveauer fra 2-3 hjerneregioner. Scanning kan udføres i flere sessioner, hvis det er nødvendigt, men vil ikke overstige 1,5 samlede scanningstimer.
Ved 90 dage og ved 180 dage

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hos raske frivillige, bestemmelse af niveauet af glutathion i hjernen (μmol/g)
Tidsramme: 90 dage efter tilmelding
Efterforskerne vil måle glutathion-niveauet (GSH) i hjernen hos raske frivillige 90 dage efter tilmelding. Denne foranstaltning vil blive opnået ved hjælp af MRS. MRS-studiet vil foregå over cirka 1,0 time og vil generere målinger af GSH-niveauer fra 2-3 hjerneregioner. Scanning kan udføres i flere sessioner, hvis det er nødvendigt, men vil ikke overstige 1,5 samlede scanningstimer.
90 dage efter tilmelding
Ændring hos personer med Gauchers sygdom type 1, i koncentrationen af ​​glutathion i blodet (μmol/g)
Tidsramme: Baseline, 45 dage, 90 dage, 120 dage, 150 dage, 180 dage og 270 dage
Forskere vil måle glutathionkoncentrationen i blodet hos forsøgspersoner med Gauchers sygdom type 1, ved baseline (tilmelding), 45 dage, 90 dage, 120 dage, 150 dage, 180 dage og 270 dage. Blodprøver vil blive udtaget og analyseret ved hjælp af væskekromatografi-tandem massespektrometri ("LC-MS").
Baseline, 45 dage, 90 dage, 120 dage, 150 dage, 180 dage og 270 dage
Ændring hos raske frivillige, i koncentrationen af ​​glutathion i blodet (μmol/g)
Tidsramme: Baseline, 45 dage og 90 dage
Efterforskere vil måle koncentrationen af ​​glutathion i blodet hos raske frivillige ved baseline, efter 45 dage og efter 90 dage. Blodprøver vil blive udtaget og analyseret ved hjælp af LC-MS.
Baseline, 45 dage og 90 dage
Ændring hos forsøgspersoner med Gauchers sygdom type 1, i koncentrationen af ​​myo-inositol i hjernen (μmol/g)
Tidsramme: Ved 90 dage og ved 180 dage
Forskerne vil måle koncentrationen af ​​myo-inositol i hjerner hos forsøgspersoner med Gauchers sygdom type 1 90 dage efter indskrivning, som er baseline-målet. Det vil igen blive målt til 180 dage efter tilmelding. Disse foranstaltninger vil blive opnået ved hjælp af MRS. MRS-studiet vil foregå over cirka 1,0 time og vil generere målinger af myo-inositol-niveauer fra 2-3 hjerneregioner. Scanning kan udføres i flere sessioner, hvis det er nødvendigt, men vil ikke overstige 1,5 samlede scanningstimer. Disse målinger vil blive udført sideløbende under de MRS-scanninger, der udføres for at måle GSH-niveauer.
Ved 90 dage og ved 180 dage
Hos raske frivillige skal du bestemme koncentrationen af ​​myo-inositol i hjernen (μmol/g)
Tidsramme: 90 dage efter tilmelding
Efterforskerne vil måle koncentrationen af ​​myo-inositol i hjerner hos raske frivillige 90 dage efter tilmelding. Denne foranstaltning vil blive opnået ved hjælp af MRS. MRS-studiet vil foregå over cirka 1,0 time og vil generere målinger af myo-inositol-niveauer fra 2-3 hjerneregioner. Scanning kan udføres i flere sessioner, hvis det er nødvendigt, men vil ikke overstige 1,5 samlede scanningstimer. Denne måling vil blive udført samtidigt under den MRS-scanning, der udføres for at måle GSH-niveauet.
90 dage efter tilmelding
Ændring hos personer med Gauchers sygdom type 1, i koncentrationen af ​​TNF-alfa i plasma (pg/ml)
Tidsramme: Baseline, 45 dage, 90 dage, 120 dage, 150 dage, 180 dage og 270 dage
Forskerne vil måle koncentrationen af ​​TNF-alfa i blod fra forsøgspersoner med Gauchers sygdom type 1 ved baseline (tilmelding), 45 dage, 90 dage, 120 dage, 150 dage, 180 dage og 270 dage. Blodprøver vil blive udtaget og analyseret ved hjælp af immunoassay for TNF-alfa.
Baseline, 45 dage, 90 dage, 120 dage, 150 dage, 180 dage og 270 dage
Ændring hos raske frivillige, i koncentrationen af ​​TNF-alfa i plasma (pg/mL)
Tidsramme: Baseline, 45 dage og 90 dage
Efterforskerne vil måle koncentrationen af ​​TNF-alfa i blod fra raske frivillige ved baseline (tilmelding), efter 45 dage og efter 90 dage. Blodprøver vil blive udtaget og analyseret ved hjælp af immunoassay for TNF-alfa.
Baseline, 45 dage og 90 dage
Ændring hos personer med Gauchers sygdom type 1, i koncentrationen af ​​N-acetylcystein (NAC) i blodet (µg/ml)
Tidsramme: 120 dage, 150 dage og 180 dage
Efterforskere vil måle NAC-niveauer i blodet hos forsøgspersoner med Gauchers sygdom type 1, 120 dage efter indskrivning, 150 dage og 180 dage. Blodprøver vil blive udtaget og analyseret ved hjælp af LC-MS.
120 dage, 150 dage og 180 dage

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Minnesota

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Reena V. Kartha, PharmD, University of Minnesota

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2015

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. juli 2025

Studieafslutning (Anslået)

31. juli 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. august 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. oktober 2015

Først opslået (Anslået)

22. oktober 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. december 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. december 2023

Sidst verificeret

1. december 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 160003
  • U54NS065768 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Afidentificerede individuelle data input til det NIH-finansierede Rare Diseases Clinical Research Networks Data Management & Coordinating Center ("DMCC"). Til sidst vil disse data blive en del af databasen over genotyper og fænotyper ("dbGaP"), som er en del af National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med N-acetylcystein

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cambodia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner