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Papel do Estresse Oxidativo e Inflamação na Doença de Gaucher Tipo 1 (DG1)

21 de dezembro de 2023 atualizado por: University of Minnesota

Papel do estresse oxidativo e inflamação na doença de Gaucher tipo 1 (DG1): uso potencial de medicamentos antioxidantes/anti-inflamatórios

O objetivo deste estudo é medir os níveis de substâncias químicas no sangue e no cérebro relacionadas ao estresse oxidativo e à inflamação em voluntários saudáveis ​​e indivíduos com doença de Gaucher tipo 1 (GD1) para verificar se esses níveis são alterados pelo GD1.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Os investigadores também examinarão se há uma mudança nessas substâncias químicas do sangue e do cérebro em pacientes com DG1 após receberem N-acetilcisteína ("NAC") oral, que está disponível tanto como medicamento prescrito quanto como produto de suplemento dietético, que possui propriedades antioxidantes. e efeitos anti-inflamatórios. Quaisquer alterações que os investigadores possam encontrar nos níveis químicos podem melhorar nossa compreensão da doença e, eventualmente, levar a melhores opções de tratamento. Este é um estudo multicêntrico de aproximadamente 50 pessoas com doença de Gaucher tipo 1 (DG1) e voluntários saudáveis. Voluntários saudáveis ​​terão 3 visitas de estudo ao longo de 3 meses. Os procedimentos incluirão a revisão do histórico médico, coleta de sangue em cada visita e uma ressonância magnética na terceira visita. Os pacientes GD1 terão 7 visitas de estudo ao longo de 9 meses. Os procedimentos incluem revisão do histórico médico, coleta de sangue em cada visita (várias coletas de um cateter IV na Visita 6), exames neurológicos, questionários de dor e fadiga e exames de ressonância magnética (nas Visitas 3 e 6). Além disso, os pacientes GD1 receberão NAC oral na Visita 3, para começar a tomar duas vezes ao dia durante 90 dias. Todos os exames de ressonância magnética serão feitos na Universidade de Minnesota, em Minneapolis.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

50

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Reena V. Kartha, Ph.D.
  • Número de telefone: 612-626-2436
  • E-mail: rvkartha@umn.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Recrutamento
        • University of Minnesota
        • Contato:
          • Reena V. Kartha, PhD
          • Número de telefone: 612-626-2436
          • E-mail: rvkartha@umn.edu
        • Investigador principal:
          • Reena V. Kartha, PhD
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10016

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Todos os participantes devem ter 18 anos ou mais.
  2. Todos os participantes devem entender e cooperar com os requisitos do estudo na opinião dos investigadores e devem ser capazes de fornecer consentimento informado por escrito.
  3. Indivíduos com GD1 clinicamente estáveis ​​para participação no estudo na opinião do investigador.
  4. Os pacientes com DG1 devem estar em terapia de TRE e/ou SRT estável e específica em uma dose específica (por exemplo, com base em unidades/kg) por pelo menos 2 anos.
  5. Os pacientes GD1 que tiveram uma mudança na terapia, ou seja, uma mudança na dose ou mudança de um medicamento para outro, podem ser inscritos após pelo menos 6 meses decorridos desde a mudança e são considerados estáveis ​​na opinião do médico que presta assistência ao paciente paciente.
  6. Indivíduos saudáveis ​​que serão pareados em frequência por idade.
  7. Todos os participantes não devem ter tomado antioxidantes coenzima Q-10, vitamina C ou vitamina E por 3 semanas antes do estudo e durante o curso do estudo.

Critério de exclusão:

  1. Condições clinicamente instáveis ​​em qualquer grupo, conforme determinado pelos investigadores.
  2. Doença concomitante; condição médica; ou uma circunstância atenuante que, na opinião do investigador, possa comprometer a segurança do sujeito, a adesão ao estudo, a conclusão do estudo ou a integridade dos dados coletados para o estudo.
  3. Mulheres grávidas, lactantes ou em idade fértil que não estejam usando formas aceitáveis ​​de contracepção.
  4. História de asma atualmente em tratamento.
  5. Pacientes inscritos em outro estudo intervencional.
  6. Alergia a N-acetilcisteína.
  7. Pacientes que não podem ou não querem ter sangue coletado.
  8. Incapacidade de se submeter a exames de ressonância magnética, incluindo, entre outros: incapacidade de permanecer imóvel em um scanner de ressonância magnética por mais de 30 minutos, claustrofobia, presença de substâncias paramagnéticas ou marcapassos no corpo, peso acima de 300 libras.
  9. Incapaz de aderir ao protocolo de estudo por qualquer motivo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: N-acetilcisteína
Os primeiros 10 indivíduos GD1 tomarão 1.800 mg de NAC duas vezes ao dia (3.600 mg/dia) por via oral por aproximadamente 90 dias. Uma análise interina será realizada para determinar se esta dose produz alterações no status redox sistêmico e nos níveis de glutationa cerebral (GSH). Se nenhum sinal de mudança significativa for observado, os 20 indivíduos restantes receberão até 3.600 mg de NAC por via oral duas vezes ao dia (7.200 mg/dia).
Medicamento: N-acetilcisteína
1800mg NAC duas vezes ao dia (3600mg/dia) por via oral por aproximadamente 90 dias.
Outros nomes:
  • PharmaNAC

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração em indivíduos com doença de Gaucher tipo 1, na concentração de glutationa no cérebro (μmol/g)
Prazo: Aos 90 dias e aos 180 dias
Os investigadores medirão a concentração de glutationa (GSH) nos cérebros de indivíduos com doença de Gaucher tipo 1 90 dias após a inscrição, que é a medida de linha de base. Ele será medido novamente 180 dias após a inscrição. Essas medidas serão obtidas usando espectroscopia de RMN (muitas vezes referida pela sigla "MRS"). O estudo MRS ocorrerá em aproximadamente 1,0 hora e gerará medições dos níveis de GSH de 2 a 3 regiões do cérebro. A varredura pode ser feita em várias sessões, se necessário, mas não excederá 1,5 horas totais de varredura.
Aos 90 dias e aos 180 dias

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Em voluntários saudáveis, determinação do nível de glutationa no cérebro (μmol/g)
Prazo: 90 dias após a inscrição
Os investigadores medirão o nível de glutationa (GSH) nos cérebros de voluntários saudáveis ​​90 dias após a inscrição. Esta medida será obtida usando o MRS. O estudo MRS ocorrerá em aproximadamente 1,0 hora e gerará medições dos níveis de GSH de 2 a 3 regiões do cérebro. A varredura pode ser feita em várias sessões, se necessário, mas não excederá 1,5 horas totais de varredura.
90 dias após a inscrição
Alteração em indivíduos com doença de Gaucher tipo 1, na concentração de glutationa no sangue (μmol/g)
Prazo: Linha de base, 45 dias, 90 dias, 120 dias, 150 dias, 180 dias e 270 dias
Os investigadores medirão a concentração de glutationa no sangue de indivíduos com doença de Gaucher tipo 1, na linha de base (inscrição), 45 dias, 90 dias, 120 dias, 150 dias, 180 dias e 270 dias. Amostras de sangue serão colhidas e analisadas por cromatografia líquida-espectrometria de massa tandem ("LC-MS").
Linha de base, 45 dias, 90 dias, 120 dias, 150 dias, 180 dias e 270 dias
Mudança em voluntários saudáveis, na concentração de glutationa no sangue (μmol/g)
Prazo: Linha de base, 45 dias e 90 dias
Os investigadores medirão a concentração de glutationa no sangue de voluntários saudáveis ​​no início, aos 45 dias e aos 90 dias. Amostras de sangue serão coletadas e analisadas usando LC-MS.
Linha de base, 45 dias e 90 dias
Alteração em indivíduos com doença de Gaucher tipo 1, na concentração de mio-inositol no cérebro (μmol/g)
Prazo: Aos 90 dias e aos 180 dias
Os investigadores medirão a concentração de mio-inositol nos cérebros de indivíduos com doença de Gaucher tipo 1 90 dias após a inscrição, que é a medida de linha de base. Ele será medido novamente 180 dias após a inscrição. Essas medidas serão obtidas usando o MRS. O estudo MRS ocorrerá em aproximadamente 1,0 hora e gerará medições dos níveis de mio-inositol de 2-3 regiões do cérebro. A varredura pode ser feita em várias sessões, se necessário, mas não excederá 1,5 horas totais de varredura. Essas medidas serão realizadas simultaneamente durante as varreduras MRS sendo realizadas para medir os níveis de GSH.
Aos 90 dias e aos 180 dias
Em voluntários saudáveis, determine a concentração de mio-inositol no cérebro (μmol/g)
Prazo: 90 dias após a inscrição
Os investigadores irão medir a concentração de mio-inositol em cérebros de voluntários saudáveis ​​90 dias após a inscrição. Esta medida será obtida usando o MRS. O estudo MRS ocorrerá em aproximadamente 1,0 hora e gerará medições dos níveis de mio-inositol de 2-3 regiões do cérebro. A varredura pode ser feita em várias sessões, se necessário, mas não excederá 1,5 horas totais de varredura. Esta medida será realizada simultaneamente durante a varredura MRS sendo realizada para medir o nível de GSH.
90 dias após a inscrição
Alteração em indivíduos com doença de Gaucher tipo 1, na concentração de TNF-alfa no plasma (pg/mL)
Prazo: Linha de base, 45 dias, 90 dias, 120 dias, 150 dias, 180 dias e 270 dias
Os investigadores medirão a concentração de TNF-alfa no sangue de indivíduos com doença de Gaucher tipo 1 na linha de base (inscrição), 45 dias, 90 dias, 120 dias, 150 dias, 180 dias e 270 dias. Amostras de sangue serão coletadas e analisadas por imunoensaio para TNF-alfa.
Linha de base, 45 dias, 90 dias, 120 dias, 150 dias, 180 dias e 270 dias
Mudança em voluntários saudáveis, na concentração de TNF-alfa no plasma (pg/mL)
Prazo: Linha de base, 45 dias e 90 dias
Os investigadores medirão a concentração de TNF-alfa no sangue de voluntários saudáveis ​​na linha de base (inscrição), aos 45 dias e aos 90 dias. Amostras de sangue serão coletadas e analisadas por imunoensaio para TNF-alfa.
Linha de base, 45 dias e 90 dias
Alteração em indivíduos com doença de Gaucher tipo 1, na concentração de N-acetilcisteína (NAC) no sangue (µg/ml)
Prazo: 120 dias, 150 dias e 180 dias
Os investigadores medirão os níveis de NAC no sangue de indivíduos com doença de Gaucher tipo 1, 120 dias após a inscrição, 150 dias e 180 dias. Amostras de sangue serão coletadas e analisadas usando LC-MS.
120 dias, 150 dias e 180 dias

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Minnesota

Colaboradores

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Investigadores

  • Investigador principal: Reena V. Kartha, PharmD, University of Minnesota

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de setembro de 2015

Conclusão Primária (Estimado)

31 de julho de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de julho de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

21 de agosto de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de outubro de 2015

Primeira postagem (Estimado)

22 de outubro de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

22 de dezembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

21 de dezembro de 2023

Última verificação

1 de dezembro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 160003
  • U54NS065768 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Os dados individuais não identificados são inseridos no Centro de Coordenação e Gerenciamento de Dados da Rede de Pesquisa Clínica de Doenças Raras, financiado pelo NIH ("DMCC"). Eventualmente, esses dados farão parte do banco de dados de genótipos e fenótipos ("dbGaP"), que faz parte do National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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