Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Rollen til oksidativt stress og betennelse i Gauchers sykdom type 1 (GD1)

13. februar 2026 oppdatert av: University of Minnesota

Rollen til oksidativt stress og betennelse i Gauchers sykdom type 1 (GD1): Potensiell bruk av antioksidanter/anti-inflammatoriske medisiner

Formålet med denne studien er å måle nivåer av blod og hjernekjemikalier relatert til oksidativt stress og betennelse hos friske frivillige og personer med Gauchers sykdom type 1 (GD1) for å se om disse nivåene endres av GD1.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Etterforskerne vil også undersøke om det er en endring i disse blod- og hjernekjemikaliene hos GD1-pasienter etter å ha fått oralt N-acetylcystein ("NAC"), som er tilgjengelig både som reseptbelagte medisiner og som et kosttilskuddsprodukt, som har antioksidant. og antiinflammatoriske effekter. Eventuelle endringer etterforskerne kan finne i kjemiske nivåer kan forbedre vår forståelse av sykdommen og kan til slutt føre til bedre behandlingsalternativer. Dette er en multisenterstudie av omtrent 50 personer med Gauchers sykdom type 1 (GD1) og friske frivillige. Friske frivillige vil ha 3 studiebesøk i løpet av 3 måneder. Prosedyrer vil inkludere gjennomgang av sykehistorien, blodprøver ved hvert besøk og en MR-skanning ved det tredje besøket. GD1-pasienter vil ha 7 studiebesøk i løpet av 9 måneder. Prosedyrene inkluderer gjennomgang av sykehistorien, blodprøvetakinger ved hvert besøk (flere trekk fra et IV-kateter ved besøk 6), nevrologiske undersøkelser, spørreskjemaer om smerte og utmattelse og MR-skanning (ved besøk 3 og 6). I tillegg vil GD1-pasienter få oral NAC ved besøk 3, for å begynne å ta to ganger daglig i 90 dager. Alle MR-skanninger vil bli utført ved University of Minnesota i Minneapolis.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

33

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10016
        • New York University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Alle deltakere må være 18 år eller eldre.
  2. Alle deltakere må forstå og samarbeide med kravene til studien etter etterforskernes mening og må kunne gi skriftlig informert samtykke.
  3. Personer med GD1 som er medisinsk stabile for deltakelse i studien etter utrederens oppfatning.
  4. GD1-pasienter må være på en stabil, spesifikk ERT- og/eller SRT-behandling med en spesifikk dose (f.eks. på enhet/kg-basis) i minst 2 år.
  5. GD1-pasienter som har hatt en endring i behandlingen, det vil si endring i dose eller bytte fra ett medikament til et annet, kan innrulleres etter at det har gått minst 6 måneder siden endringen og anses som stabile etter oppfatningen av klinikeren som yter omsorg til pasient.
  6. Friske forsøkspersoner som vil bli frekvenstilpasset for alder.
  7. Alle deltakere må ikke ha tatt antioksidanter koenzym Q-10, vitamin C eller vitamin E i 3 uker før studien og i løpet av studien.

Ekskluderingskriterier:

  1. Medisinsk ustabile forhold i enhver gruppe som bestemt av etterforskerne.
  2. Samtidig sykdom; medisinsk tilstand; eller en formildende omstendighet som, etter etterforskerens oppfatning, kan kompromittere forsøkspersonens sikkerhet, studieoverholdelse, fullføring av studien eller integriteten til dataene som er samlet inn for studien.
  3. Kvinner som er gravide eller ammende eller i fertil alder som ikke bruker akseptable former for prevensjon.
  4. Anamnese med astma som for tiden behandles.
  5. Pasienter registrert i en annen intervensjonsstudie.
  6. Allergi mot N-acetylcystein.
  7. Pasienter som ikke kan eller vil ta blodprøver.
  8. Manglende evne til å gjennomgå MR-skanning, inkludert men ikke begrenset til: ute av stand til å forbli stille i en MR-skanner i mer enn 30 minutter, klaustrofobi, tilstedeværelse av paramagnetiske stoffer eller pacemakere i kroppen, vekt over 300 lbs.
  9. Kan ikke overholde studieprotokollen uansett årsak.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: N-acetylcystein
De første 10 GD1-personene vil ta 1800 mg NAC to ganger daglig (3600 mg/dag) oralt i omtrent 90 dager. En midlertidig analyse vil bli utført for å avgjøre om denne dosen gir endringer i systemisk redoksstatus og hjerneglutation (GSH) nivåer. Hvis det ikke observeres noe signal om en signifikant endring, vil de resterende 20 forsøkspersonene få opptil 3600 mg NAC oralt to ganger daglig (7200 mg/dag).
Legemiddel: N-acetylcystein
1800mg NAC to ganger daglig (3600mg/dag) oralt i ca. 90 dager.
Andre navn:
  • PharmaNAC

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring hos personer med Gauchers sykdom type 1, i konsentrasjon av glutation i hjernen (μmol/g)
Tidsramme: Ved 90 dager og ved 180 dager
Etterforskerne vil måle konsentrasjonen av glutation (GSH) i hjernen til personer med Gauchers sykdom type 1 90 dager etter påmelding, som er baselinemålet. Det vil igjen bli målt til 180 dager etter innmelding. Disse målene vil bli oppnådd ved bruk av NMR-spektroskopi (ofte referert til med akronymet "MRS"). MRS-studien vil foregå over omtrent 1,0 time og vil generere målinger av GSH-nivåer fra 2-3 hjerneregioner. Skanning kan gjøres i flere økter om nødvendig, men vil ikke overstige 1,5 totale skannetimer.
Ved 90 dager og ved 180 dager

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hos friske frivillige, bestemmelse av nivået av glutation i hjernen (μmol/g)
Tidsramme: 90 dager etter påmelding
Etterforskerne vil måle glutationnivået (GSH) i hjernen til friske frivillige 90 dager etter påmelding. Dette tiltaket vil bli oppnådd ved bruk av MRS. MRS-studien vil foregå over omtrent 1,0 time og vil generere målinger av GSH-nivåer fra 2-3 hjerneregioner. Skanning kan gjøres i flere økter om nødvendig, men vil ikke overstige 1,5 totale skannetimer.
90 dager etter påmelding
Endring hos personer med Gauchers sykdom type 1, i konsentrasjonen av glutation i blodet (μmol/g)
Tidsramme: Baseline, 45 dager, 90 dager, 120 dager, 150 dager, 180 dager og 270 dager
Etterforskere vil måle glutationkonsentrasjonen i blodet til personer med Gauchers sykdom type 1, ved baseline (registrering), 45 dager, 90 dager, 120 dager, 150 dager, 180 dager og 270 dager. Blodprøver vil bli tatt og analysert ved hjelp av væskekromatografi-tandem massespektrometri ("LC-MS").
Baseline, 45 dager, 90 dager, 120 dager, 150 dager, 180 dager og 270 dager
Endring hos friske frivillige, i konsentrasjonen av glutation i blodet (μmol/g)
Tidsramme: Baseline, 45 dager og 90 dager
Etterforskere vil måle konsentrasjonen av glutation i blodet til friske frivillige ved baseline, ved 45 dager og ved 90 dager. Blodprøver vil bli tatt og analysert ved hjelp av LC-MS.
Baseline, 45 dager og 90 dager
Endring hos personer med Gauchers sykdom type 1, i konsentrasjon av myo-inositol i hjernen (μmol/g)
Tidsramme: Ved 90 dager og ved 180 dager
Etterforskerne vil måle konsentrasjonen av myo-inositol i hjernen til forsøkspersoner med Gauchers sykdom type 1 90 dager etter påmelding, som er basislinjemålet. Det vil igjen bli målt til 180 dager etter innmelding. Disse tiltakene vil bli innhentet ved bruk av MRS. MRS-studien vil foregå over ca. 1,0 time og vil generere målinger av myo-inositol-nivåer fra 2-3 hjerneregioner. Skanning kan gjøres i flere økter om nødvendig, men vil ikke overstige 1,5 totale skannetimer. Disse målingene vil bli utført samtidig under MRS-skanningene som utføres for å måle GSH-nivåer.
Ved 90 dager og ved 180 dager
Hos friske frivillige, bestemme konsentrasjonen av myo-inositol i hjernen (μmol/g)
Tidsramme: 90 dager etter påmelding
Etterforskerne vil måle konsentrasjonen av myo-inositol i hjernen til friske frivillige 90 dager etter påmelding. Dette tiltaket vil bli oppnådd ved bruk av MRS. MRS-studien vil foregå over ca. 1,0 time og vil generere målinger av myo-inositol-nivåer fra 2-3 hjerneregioner. Skanning kan gjøres i flere økter om nødvendig, men vil ikke overstige 1,5 totale skannetimer. Dette målet vil bli utført samtidig under MRS-skanningen som utføres for å måle GSH-nivået.
90 dager etter påmelding
Endring hos personer med Gauchers sykdom type 1, i konsentrasjon av TNF-alfa i plasma (pg/ml)
Tidsramme: Baseline, 45 dager, 90 dager, 120 dager, 150 dager, 180 dager og 270 dager
Etterforskerne vil måle konsentrasjonen av TNF-alfa i blodet til personer med Gauchers sykdom type 1 ved baseline (registrering), 45 dager, 90 dager, 120 dager, 150 dager, 180 dager og 270 dager. Blodprøver vil bli tatt og analysert ved hjelp av immunoassay for TNF-alfa.
Baseline, 45 dager, 90 dager, 120 dager, 150 dager, 180 dager og 270 dager
Endring hos friske frivillige, i konsentrasjon av TNF-alfa i plasma (pg/ml)
Tidsramme: Baseline, 45 dager og 90 dager
Etterforskerne vil måle konsentrasjonen av TNF-alfa i blodet til friske frivillige ved baseline (registrering), etter 45 dager og etter 90 dager. Blodprøver vil bli tatt og analysert ved hjelp av immunoassay for TNF-alfa.
Baseline, 45 dager og 90 dager
Endring hos personer med Gauchers sykdom type 1, i konsentrasjon av N-acetylcystein (NAC) i blod (µg/ml)
Tidsramme: 120 dager, 150 dager og 180 dager
Etterforskere vil måle NAC-nivåer i blodet til personer med Gauchers sykdom type 1, 120 dager etter registrering, 150 dager og 180 dager. Blodprøver vil bli tatt og analysert ved hjelp av LC-MS.
120 dager, 150 dager og 180 dager

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Minnesota

Samarbeidspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Reena V. Kartha, PharmD, University of Minnesota

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2015

Primær fullføring (Faktiske)

31. desember 2025

Studiet fullført (Faktiske)

31. desember 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. august 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. oktober 2015

Først lagt ut (Antatt)

22. oktober 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. februar 2026

Sist bekreftet

1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 160003
  • U54NS065768 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Avidentifiserte individuelle data legges inn til NIH-finansierte Rare Diseases Clinical Research Networks Data Management & Coordinating Center ("DMCC"). Etter hvert vil disse dataene bli en del av databasen over genotyper og fenotyper ("dbGaP"), som er en del av National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere