Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De rol van oxidatieve stress en ontsteking bij de ziekte van Gaucher type 1 (GD1)

21 december 2023 bijgewerkt door: University of Minnesota

De rol van oxidatieve stress en ontsteking bij de ziekte van Gaucher type 1 (GD1): mogelijk gebruik van antioxiderende/ontstekingsremmende medicijnen

Het doel van deze studie is het meten van niveaus van bloed- en hersenchemicaliën gerelateerd aan oxidatieve stress en ontsteking bij gezonde vrijwilligers en personen met de ziekte van Gaucher type 1 (GD1) om te zien of deze niveaus worden veranderd door GD1.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De onderzoekers zullen ook onderzoeken of er een verandering is in deze bloed- en hersenchemicaliën bij GD1-patiënten na orale toediening van N-acetylcysteïne ("NAC"), dat zowel als voorgeschreven medicatie als als voedingssupplement verkrijgbaar is, dat antioxidant bevat. en ontstekingsremmende effecten. Elke verandering die de onderzoekers kunnen vinden in chemische niveaus, kan ons begrip van de ziekte verbeteren en uiteindelijk kunnen leiden tot betere behandelingsopties. Dit is een multicenter onderzoek onder ongeveer 50 mensen met de ziekte van Gaucher type 1 (GD1) en gezonde vrijwilligers. Gezonde vrijwilligers krijgen 3 studiebezoeken in de loop van 3 maanden. Procedures omvatten beoordeling van de medische geschiedenis, bloedafname bij elk bezoek en een MRI-scan bij het derde bezoek. GD1-patiënten krijgen 7 studiebezoeken in de loop van 9 maanden. Procedures omvatten beoordeling van de medische geschiedenis, bloedafnames bij elk bezoek (meerdere afnames van een IV-katheter bij bezoek 6), neurologische onderzoeken, pijn- en vermoeidheidsvragenlijsten en MRI-scans (bij bezoeken 3 en 6). Bovendien zullen GD1-patiënten orale NAC krijgen bij bezoek 3, om te beginnen met tweemaal daags gedurende 90 dagen. Alle MRI-scans worden gedaan aan de Universiteit van Minnesota in Minneapolis.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

50

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Reena V. Kartha, Ph.D.
  • Telefoonnummer: 612-626-2436
  • E-mail: rvkartha@umn.edu

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
        • Werving
        • University of Minnesota
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Reena V. Kartha, PhD
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10016

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Alle deelnemers moeten 18 jaar of ouder zijn.
  2. Alle deelnemers moeten de vereisten van het onderzoek naar de mening van de onderzoekers begrijpen en eraan meewerken en moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming kunnen geven.
  3. Personen met GD1 die volgens de onderzoeker medisch stabiel zijn voor deelname aan het onderzoek.
  4. GD1-patiënten moeten gedurende ten minste 2 jaar een stabiele, specifieke ERT- en/of SRT-therapie krijgen met een specifieke dosis (bijv. op basis van eenheden/kg).
  5. GD1-patiënten die een verandering in therapie hebben ondergaan, d.w.z. een verandering in dosis of overschakeling van het ene geneesmiddel naar het andere, kunnen worden ingeschreven nadat ten minste 6 maanden zijn verstreken sinds de verandering en worden als stabiel beschouwd volgens de clinicus die zorg verleent aan de geduldig.
  6. Gezonde proefpersonen die qua leeftijd worden gematcht.
  7. Alle deelnemers mogen gedurende 3 weken voorafgaand aan het onderzoek en tijdens het verloop van het onderzoek geen antioxidanten co-enzym Q-10, vitamine C of vitamine E hebben ingenomen.

Uitsluitingscriteria:

  1. Medisch onstabiele omstandigheden in elke groep zoals bepaald door de onderzoekers.
  2. Gelijktijdige ziekte; Medische conditie; of een verzachtende omstandigheid die, naar de mening van de onderzoeker, de veiligheid van de proefpersoon, de naleving van het onderzoek, de voltooiing van het onderzoek of de integriteit van de voor het onderzoek verzamelde gegevens in gevaar kan brengen.
  3. Vrouwen die zwanger zijn of borstvoeding geven of in de vruchtbare leeftijd die geen aanvaardbare vormen van anticonceptie gebruiken.
  4. Geschiedenis van astma dat momenteel wordt behandeld.
  5. Patiënten die deelnamen aan een andere interventionele studie.
  6. Allergie voor N-acetylcysteïne.
  7. Patiënten die geen bloed kunnen of willen laten afnemen.
  8. Onvermogen om een ​​MRI-scan te ondergaan, inclusief maar niet beperkt tot: niet langer dan 30 minuten stil kunnen blijven liggen in een MRI-scanner, claustrofobie, aanwezigheid van paramagnetische stoffen of pacemakers in het lichaam, gewicht meer dan 300 lbs.
  9. Om welke reden dan ook niet in staat om het studieprotocol te volgen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: N-acetylcysteïne
De eerste 10 GD1-proefpersonen zullen gedurende ongeveer 90 dagen tweemaal daags 1800 mg NAC (3600 mg/dag) oraal innemen. Er zal een tussentijdse analyse worden uitgevoerd om te bepalen of deze dosis veranderingen veroorzaakt in de systemische redoxstatus en de niveaus van glutathion in de hersenen (GSH). Als er geen signaal van een significante verandering wordt waargenomen, krijgen de resterende 20 proefpersonen tweemaal daags tot 3600 mg NAC oraal (7200 mg/dag).
Geneesmiddel: N-acetylcysteïne
1800 mg NAC tweemaal daags (3600 mg/dag) oraal gedurende ongeveer 90 dagen.
Andere namen:
  • PharmaNAC

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering bij proefpersonen met de ziekte van Gaucher type 1, in concentratie van glutathion in de hersenen (μmol/g)
Tijdsspanne: Na 90 dagen en na 180 dagen
De onderzoekers zullen de concentratie van glutathion (GSH) in de hersenen van proefpersonen met de ziekte van Gaucher type 1 meten 90 dagen na inschrijving, wat de basismeting is. Het wordt opnieuw gemeten op 180 dagen na inschrijving. Deze metingen zullen worden verkregen met behulp van NMR-spectroscopie (vaak aangeduid met het acroniem "MRS"). De MRS-studie duurt ongeveer 1,0 uur en genereert metingen van GSH-niveaus van 2-3 hersengebieden. Scannen kan indien nodig in meerdere sessies worden gedaan, maar zal in totaal niet meer dan 1,5 uur scannen.
Na 90 dagen en na 180 dagen

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bij gezonde vrijwilligers, bepaling van het glutathiongehalte in de hersenen (μmol/g)
Tijdsspanne: 90 dagen na inschrijving
De onderzoekers zullen het glutathion (GSH) -niveau in de hersenen van gezonde vrijwilligers meten 90 dagen na inschrijving. Deze maat wordt verkregen met behulp van MRS. De MRS-studie duurt ongeveer 1,0 uur en genereert metingen van GSH-niveaus van 2-3 hersengebieden. Scannen kan indien nodig in meerdere sessies worden gedaan, maar zal in totaal niet meer dan 1,5 uur scannen.
90 dagen na inschrijving
Verandering bij proefpersonen met de ziekte van Gaucher type 1, in de concentratie van glutathion in het bloed (μmol/g)
Tijdsspanne: Baseline, 45 dagen, 90 dagen, 120 dagen, 150 dagen, 180 dagen en 270 dagen
Onderzoekers zullen de glutathionconcentratie in het bloed van proefpersonen met de ziekte van Gaucher type 1 meten, bij baseline (registratie), 45 dagen, 90 dagen, 120 dagen, 150 dagen, 180 dagen en 270 dagen. Bloedmonsters zullen worden afgenomen en geanalyseerd met behulp van vloeistofchromatografie-tandem massaspectrometrie ("LC-MS").
Baseline, 45 dagen, 90 dagen, 120 dagen, 150 dagen, 180 dagen en 270 dagen
Verandering bij gezonde vrijwilligers, in concentratie van glutathion in het bloed (μmol/g)
Tijdsspanne: Basislijn, 45 dagen en 90 dagen
Onderzoekers zullen de concentratie van glutathion in het bloed van gezonde vrijwilligers meten bij baseline, na 45 dagen en na 90 dagen. Bloedmonsters worden afgenomen en geanalyseerd met behulp van LC-MS.
Basislijn, 45 dagen en 90 dagen
Verandering bij proefpersonen met de ziekte van Gaucher type 1, in de concentratie van myo-inositol in de hersenen (μmol/g)
Tijdsspanne: Na 90 dagen en na 180 dagen
De onderzoekers zullen de concentratie van myo-inositol meten in de hersenen van proefpersonen met de ziekte van Gaucher type 1 90 dagen na inschrijving, wat de basismeting is. Het wordt opnieuw gemeten op 180 dagen na inschrijving. Deze maatregelen worden verkregen met behulp van MRS. Het MRS-onderzoek duurt ongeveer 1,0 uur en genereert metingen van myo-inositolspiegels van 2-3 hersengebieden. Scannen kan indien nodig in meerdere sessies worden gedaan, maar zal in totaal niet meer dan 1,5 uur scannen. Deze metingen zullen gelijktijdig worden uitgevoerd tijdens de MRS-scans die worden uitgevoerd om GSH-niveaus te meten.
Na 90 dagen en na 180 dagen
Bepaal bij gezonde vrijwilligers de concentratie van myo-inositol in de hersenen (μmol/g)
Tijdsspanne: 90 dagen na inschrijving
De onderzoekers zullen de concentratie van myo-inositol meten in de hersenen van gezonde vrijwilligers 90 dagen na inschrijving. Deze maat wordt verkregen met behulp van MRS. Het MRS-onderzoek duurt ongeveer 1,0 uur en genereert metingen van myo-inositolspiegels van 2-3 hersengebieden. Scannen kan indien nodig in meerdere sessies worden gedaan, maar zal in totaal niet meer dan 1,5 uur scannen. Deze meting wordt gelijktijdig uitgevoerd tijdens de MRS-scan die wordt uitgevoerd om het GSH-niveau te meten.
90 dagen na inschrijving
Verandering bij proefpersonen met de ziekte van Gaucher type 1, in concentratie van TNF-alfa in plasma (pg/ml)
Tijdsspanne: Baseline, 45 dagen, 90 dagen, 120 dagen, 150 dagen, 180 dagen en 270 dagen
De onderzoekers zullen de concentratie van TNF-alfa in het bloed van proefpersonen met de ziekte van Gaucher type 1 meten bij baseline (registratie), 45 dagen, 90 dagen, 120 dagen, 150 dagen, 180 dagen en 270 dagen. Er zullen bloedmonsters worden genomen en geanalyseerd met behulp van een immunoassay voor TNF-alfa.
Baseline, 45 dagen, 90 dagen, 120 dagen, 150 dagen, 180 dagen en 270 dagen
Verandering bij gezonde vrijwilligers, in concentratie van TNF-alfa in plasma (pg/ml)
Tijdsspanne: Basislijn, 45 dagen en 90 dagen
De onderzoekers zullen de concentratie van TNF-alfa in het bloed van gezonde vrijwilligers meten bij baseline (inschrijving), na 45 dagen en na 90 dagen. Er zullen bloedmonsters worden genomen en geanalyseerd met behulp van een immunoassay voor TNF-alfa.
Basislijn, 45 dagen en 90 dagen
Verandering bij proefpersonen met de ziekte van Gaucher type 1, in de concentratie van N-acetylcysteïne (NAC) in het bloed (µg/ml)
Tijdsspanne: 120 dagen, 150 dagen en 180 dagen
Onderzoekers zullen de NAC-spiegels meten in het bloed van proefpersonen met de ziekte van Gaucher type 1, 120 dagen na inschrijving, 150 dagen en 180 dagen. Bloedmonsters worden afgenomen en geanalyseerd met behulp van LC-MS.
120 dagen, 150 dagen en 180 dagen

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Minnesota

Medewerkers

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Reena V. Kartha, PharmD, University of Minnesota

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 september 2015

Primaire voltooiing (Geschat)

31 juli 2025

Studie voltooiing (Geschat)

31 juli 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 augustus 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 oktober 2015

Eerst geplaatst (Geschat)

22 oktober 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 december 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 december 2023

Laatst geverifieerd

1 december 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 160003
  • U54NS065768 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Geanonimiseerde individuele gegevens worden ingevoerd in het door de NIH gefinancierde Rare Diseases Clinical Research Network's Data Management & Coordinating Center ("DMCC"). Uiteindelijk zullen deze gegevens deel gaan uitmaken van de database van Genotypes en Fenotypes ("dbGaP"), die deel uitmaakt van het National Center for Biotechnology Information, de Amerikaanse National Library of Medicine.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Gaucherziekte type 1

Klinische onderzoeken op N-acetylcysteïne

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in South Africa

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren