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Ruolo dello stress ossidativo e dell'infiammazione nella malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1)

13 febbraio 2026 aggiornato da: University of Minnesota

Ruolo dello stress ossidativo e dell'infiammazione nella malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1): uso potenziale di farmaci antiossidanti/antinfiammatori

Lo scopo di questo studio è misurare i livelli di sostanze chimiche del sangue e del cervello correlate allo stress ossidativo e all'infiammazione in volontari sani e individui con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1) per vedere se questi livelli sono alterati da GD1.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Gli investigatori esamineranno anche se c'è un cambiamento in queste sostanze chimiche del sangue e del cervello nei pazienti GD1 dopo aver ricevuto N-acetilcisteina orale ("NAC"), che è disponibile sia come farmaco su prescrizione che come prodotto dietetico-integratore, che ha antiossidante ed effetti antinfiammatori. Qualsiasi cambiamento che gli investigatori potrebbero trovare nei livelli chimici può migliorare la nostra comprensione della malattia e potrebbe alla fine portare a migliori opzioni di trattamento. Questo è uno studio multicentrico su circa 50 persone con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1) e volontari sani. I volontari sani avranno 3 visite di studio nel corso di 3 mesi. Le procedure includeranno la revisione della storia medica, i prelievi di sangue ad ogni visita e una scansione MRI alla terza visita. I pazienti con GD1 avranno 7 visite di studio nel corso di 9 mesi. Le procedure includono revisione della storia medica, prelievi di sangue ad ogni visita (prelievi multipli da un catetere IV alla Visita 6), esami neurologici, questionari su dolore e affaticamento e scansioni MRI (alle Visite 3 e 6). Inoltre, ai pazienti con GD1 verrà somministrato NAC per via orale alla Visita 3, per iniziare a prendere due volte al giorno per 90 giorni. Tutte le scansioni MRI verranno eseguite presso l'Università del Minnesota a Minneapolis.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

33

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10016
        • New York University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Tutti i partecipanti devono avere almeno 18 anni.
  2. Tutti i partecipanti devono comprendere e cooperare con i requisiti dello studio secondo il parere degli investigatori e devono essere in grado di fornire il consenso informato scritto.
  3. Individui con GD1 che sono clinicamente stabili per la partecipazione allo studio secondo l'opinione dello sperimentatore.
  4. I pazienti con GD1 devono essere sottoposti a una terapia ERT e/o SRT stabile e specifica a una dose specifica (ad es. su base unità/kg) per almeno 2 anni.
  5. I pazienti con GD1 che hanno avuto un cambio di terapia, cioè un cambio di dose o passaggio da un farmaco all'altro, possono essere arruolati dopo che sono trascorsi almeno 6 mesi dal cambiamento ed è considerato stabile a giudizio del clinico che presta assistenza al paziente.
  6. Soggetti sani che saranno abbinati in frequenza per età.
  7. Tutti i partecipanti non devono aver assunto antiossidanti coenzima Q-10, vitamina C o vitamina E per 3 settimane prima dello studio e durante il corso dello studio.

Criteri di esclusione:

  1. Condizioni clinicamente instabili in qualsiasi gruppo come determinato dagli investigatori.
  2. malattia concomitante; condizioni mediche; o una circostanza attenuante che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbe compromettere la sicurezza del soggetto, la conformità allo studio, il completamento dello studio o l'integrità dei dati raccolti per lo studio.
  3. Donne in gravidanza o in allattamento o in età fertile che non utilizzano metodi contraccettivi accettabili.
  4. Storia di asma attualmente in trattamento.
  5. Pazienti arruolati in un altro studio interventistico.
  6. Allergia alla N-acetilcisteina.
  7. Pazienti che non possono o non vogliono sottoporsi a prelievo di sangue.
  8. Incapacità di sottoporsi a scansione MRI, incluso ma non limitato a: impossibilità di rimanere fermo in uno scanner MRI per più di 30 minuti, claustrofobia, presenza di sostanze paramagnetiche o pacemaker nel corpo, peso superiore a 300 libbre.
  9. Impossibile aderire al protocollo di studio per qualsiasi motivo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: N-acetilcisteina
I primi 10 soggetti GD1 assumeranno 1800 mg di NAC due volte al giorno (3600 mg/giorno) per via orale per circa 90 giorni. Verrà eseguita un'analisi ad interim per determinare se questa dose produce cambiamenti nello stato redox sistemico e nei livelli di glutatione cerebrale (GSH). Se non si osserva alcun segnale di cambiamento significativo, i restanti 20 soggetti riceveranno fino a 3600 mg di NAC per via orale due volte al giorno (7200 mg/giorno).
Droga: N-acetilcisteina
1800 mg di NAC due volte al giorno (3600 mg/giorno) per via orale per circa 90 giorni.
Altri nomi:
  • PharmaNAC

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione nei soggetti con malattia di Gaucher di tipo 1, nella concentrazione di glutatione nel cervello (μmol/g)
Lasso di tempo: A 90 giorni ea 180 giorni
Gli investigatori misureranno la concentrazione di glutatione (GSH) nel cervello di soggetti con malattia di Gaucher di tipo 1 a 90 giorni dopo l'arruolamento, che è la misura di base. Sarà nuovamente misurato a 180 giorni dopo l'iscrizione. Queste misure saranno ottenute utilizzando la spettroscopia NMR (spesso indicata con l'acronimo "MRS"). Lo studio MRS si svolgerà nell'arco di circa 1,0 ore e genererà misurazioni dei livelli di GSH da 2-3 regioni cerebrali. La scansione può essere eseguita in più sessioni, se necessario, ma non supererà 1,5 ore di scansione totali.
A 90 giorni ea 180 giorni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
In volontari sani, determinazione del livello di glutatione nel cervello (μmol/g)
Lasso di tempo: 90 giorni dopo l'iscrizione
Gli investigatori misureranno il livello di glutatione (GSH) nel cervello di volontari sani a 90 giorni dopo l'arruolamento. Questa misura sarà ottenuta utilizzando MRS. Lo studio MRS si svolgerà nell'arco di circa 1,0 ore e genererà misurazioni dei livelli di GSH da 2-3 regioni cerebrali. La scansione può essere eseguita in più sessioni, se necessario, ma non supererà 1,5 ore di scansione totali.
90 giorni dopo l'iscrizione
Variazione nei soggetti con malattia di Gaucher di tipo 1, nella concentrazione di glutatione nel sangue (μmol/g)
Lasso di tempo: Basale, 45 giorni, 90 giorni, 120 giorni, 150 giorni, 180 giorni e 270 giorni
Gli investigatori misureranno la concentrazione di glutatione nel sangue di soggetti con malattia di Gaucher di tipo 1, al basale (arruolamento), 45 giorni, 90 giorni, 120 giorni, 150 giorni, 180 giorni e 270 giorni. I campioni di sangue saranno prelevati e analizzati mediante cromatografia liquida-spettrometria di massa tandem ("LC-MS").
Basale, 45 giorni, 90 giorni, 120 giorni, 150 giorni, 180 giorni e 270 giorni
Variazione in volontari sani, nella concentrazione di glutatione nel sangue (μmol/g)
Lasso di tempo: Basale, 45 giorni e 90 giorni
Gli investigatori misureranno la concentrazione di glutatione nel sangue di volontari sani al basale, a 45 giorni ea 90 giorni. I campioni di sangue saranno prelevati e analizzati mediante LC-MS.
Basale, 45 giorni e 90 giorni
Variazione nei soggetti con malattia di Gaucher di tipo 1, nella concentrazione di mio-inositolo nel cervello (μmol/g)
Lasso di tempo: A 90 giorni ea 180 giorni
Gli investigatori misureranno la concentrazione di mio-inositolo nel cervello di soggetti con malattia di Gaucher di tipo 1 a 90 giorni dopo l'arruolamento, che è la misura di base. Sarà nuovamente misurato a 180 giorni dopo l'iscrizione. Queste misure saranno ottenute utilizzando MRS. Lo studio MRS si svolgerà nell'arco di circa 1,0 ore e genererà misurazioni dei livelli di mio-inositolo da 2-3 regioni cerebrali. La scansione può essere eseguita in più sessioni, se necessario, ma non supererà 1,5 ore di scansione totali. Queste misure verranno eseguite contemporaneamente durante le scansioni MRS eseguite per misurare i livelli di GSH.
A 90 giorni ea 180 giorni
In volontari sani, determinare la concentrazione di mio-inositolo nel cervello (μmol/g)
Lasso di tempo: 90 giorni dopo l'iscrizione
Gli investigatori misureranno la concentrazione di mio-inositolo nel cervello di volontari sani a 90 giorni dopo l'arruolamento. Questa misura sarà ottenuta utilizzando MRS. Lo studio MRS si svolgerà nell'arco di circa 1,0 ore e genererà misurazioni dei livelli di mio-inositolo da 2-3 regioni cerebrali. La scansione può essere eseguita in più sessioni, se necessario, ma non supererà 1,5 ore di scansione totali. Questa misura verrà eseguita contemporaneamente durante la scansione MRS eseguita per misurare il livello di GSH.
90 giorni dopo l'iscrizione
Variazione nei soggetti con malattia di Gaucher di tipo 1, nella concentrazione di TNF-alfa nel plasma (pg/mL)
Lasso di tempo: Basale, 45 giorni, 90 giorni, 120 giorni, 150 giorni, 180 giorni e 270 giorni
Gli investigatori misureranno la concentrazione di TNF-alfa nel sangue di soggetti con malattia di Gaucher di tipo 1 al basale (arruolamento), 45 giorni, 90 giorni, 120 giorni, 150 giorni, 180 giorni e 270 giorni. I campioni di sangue saranno prelevati e analizzati mediante immunodosaggio per TNF-alfa.
Basale, 45 giorni, 90 giorni, 120 giorni, 150 giorni, 180 giorni e 270 giorni
Variazione in volontari sani, nella concentrazione di TNF-alfa nel plasma (pg/mL)
Lasso di tempo: Basale, 45 giorni e 90 giorni
Gli investigatori misureranno la concentrazione di TNF-alfa nel sangue di volontari sani al basale (arruolamento), a 45 giorni ea 90 giorni. I campioni di sangue saranno prelevati e analizzati mediante immunodosaggio per TNF-alfa.
Basale, 45 giorni e 90 giorni
Variazione nei soggetti con malattia di Gaucher di tipo 1, nella concentrazione di N-acetilcisteina (NAC) nel sangue (µg/ml)
Lasso di tempo: 120 giorni, 150 giorni e 180 giorni
Gli investigatori misureranno i livelli di NAC nel sangue di soggetti con malattia di Gaucher di tipo 1, a 120 giorni dopo l'arruolamento, 150 giorni e 180 giorni. I campioni di sangue saranno prelevati e analizzati mediante LC-MS.
120 giorni, 150 giorni e 180 giorni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Minnesota

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Investigatori

  • Investigatore principale: Reena V. Kartha, PharmD, University of Minnesota

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2015

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

31 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 agosto 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 ottobre 2015

Primo Inserito (Stimato)

22 ottobre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 160003
  • U54NS065768 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati individuali anonimizzati vengono immessi nel Data Management & Coordinating Center ("DMCC") della rete di ricerca clinica sulle malattie rare finanziata dal NIH. Alla fine questi dati entreranno a far parte del database di Genotypes and Phenotypes ("dbGaP"), che fa parte del National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Gaucher di tipo 1

Prove cliniche su N-acetilcisteina

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