此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

氧化应激和炎症在 1 型戈谢病 (GD1) 中的作用

2026年2月13日 更新者：University of Minnesota

氧化应激和炎症在 1 型戈谢病 (GD1) 中的作用：抗氧化/抗炎药物的潜在用途

本研究的目的是测量健康志愿者和 1 型戈谢病 (GD1) 患者血液和大脑中与氧化应激和炎症相关的化学物质水平，以了解 GD1 是否改变了这些水平。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

研究人员还将检查 GD1 患者在接受口服 N-乙酰半胱氨酸（“NAC”）后这些血液和大脑化学物质是否发生变化，N-乙酰半胱氨酸可作为处方药和膳食补充剂产品使用，具有抗氧化作用和抗炎作用。 研究人员可能在化学水平上发现的任何变化都可能会提高我们对该疾病的了解，并最终可能导致更好的治疗选择。 这是一项针对大约 50 名 1 型戈谢病 (GD1) 患者和健康志愿者的多中心研究。 健康志愿者将在 3 个月的过程中进行 3 次研究访问。 程序将包括回顾病史、每次就诊时抽血以及第三次就诊时进行 MRI 扫描。 GD1 患者将在 9 个月的过程中进行 7 次研究访问。 程序包括回顾病史、每次就诊时抽血（在第 6 次就诊时从 IV 导管多次抽血）、神经系统检查、疼痛和疲劳问卷以及 MRI 扫描（在第 3 次和第 6 次就诊时）。 此外，GD1 患者将在第 3 次就诊时口服 NAC，开始每天服用两次，持续 90 天。 所有 MRI 扫描都将在明尼阿波利斯的明尼苏达大学完成。

研究类型

介入性

注册 (实际的)

33

阶段

  • 阶段2

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、美国、55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York、New York、美国、10016
        • New York University

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

描述

纳入标准：

  1. 所有参与者必须年满 18 岁。
  2. 所有参与者都必须理解并配合研究者认为的研究要求，并且必须能够提供书面知情同意书。
  3. 根据研究者的意见，具有 GD1 的个体在参与研究时身体状况稳定。
  4. GD1 患者必须接受稳定、特定的 ERT 和/或特定剂量的 SRT 治疗（例如，以单位/kg 为基础）至少 2 年。
  5. 治疗发生变化的 GD1 患者，即剂量变化或从一种药物转换为另一种药物，可以在变化后至少 6 个月后入组，并且临床医生认为其病情稳定病人。
  6. 将根据年龄进行频率匹配的健康受试者。
  7. 所有参与者不得在研究前 3 周和研究过程中服用抗氧化剂辅酶 Q-10、维生素 C 或维生素 E。

排除标准：

  1. 研究人员确定的任何组的医学不稳定状况。
  2. 并发疾病；医疗条件;研究者认为可能危及受试者安全、研究依从性、研究完成或为研究收集的数据完整性的情有可原的情况。
  3. 未使用可接受的避孕方式的孕妇、哺乳期或育龄妇女。
  4. 目前正在接受治疗的哮喘病史。
  5. 患者参加了另一项干预研究。
  6. 对 N-乙酰半胱氨酸过敏。
  7. 不能或不愿抽血的患者。
  8. 无法进行 MRI 扫描，包括但不限于：无法在 MRI 扫描仪中保持静止超过 30 分钟、幽闭恐惧症、体内存在顺磁性物质或起搏器、体重超过 300 磅。
  9. 出于任何原因无法遵守研究方案。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：N-乙酰半胱氨酸
前 10 名 GD1 受试者将每天两次（3600 毫克/天）口服 1800 毫克 NAC，持续约 90 天。 将进行中期分析以确定该剂量是否会引起全身氧化还原状态和脑谷胱甘肽 (GSH) 水平的变化。 如果未观察到显着变化的信号，则其余 20 名受试者将每天两次口服最多 3600 毫克 NAC（7200 毫克/天）。
药品：N-乙酰半胱氨酸
每天两次（3600 毫克/天）口服 1800 毫克 NAC，持续约 90 天。
其他名称：
  • 制药NAC

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
戈谢病 1 型受试者大脑中谷胱甘肽浓度的变化 (μmol/g)
大体时间：90 天和 180 天
研究人员将在入组后 90 天测量 1 型戈谢病受试者大脑中谷胱甘肽 (GSH) 的浓度，这是基线测量值。 它将在注册后 180 天再次测量。 这些测量值将使用 NMR 光谱（通常称为首字母缩写词“MRS”）获得。 MRS 研究将进行大约 1.0 小时，并将生成 2-3 个大脑区域的 GSH 水平测量值。 如果需要，扫描可以分多次进行，但总扫描时间不得超过 1.5 小时。
90 天和 180 天

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
健康志愿者脑内谷胱甘肽水平测定（μmol/g）
大体时间：注册后 90 天
研究人员将在入组后 90 天测量健康志愿者大脑中的谷胱甘肽 (GSH) 水平。 该测量值将使用 MRS 获得。 MRS 研究将进行大约 1.0 小时，并将生成 2-3 个大脑区域的 GSH 水平测量值。 如果需要，扫描可以分多次进行，但总扫描时间不得超过 1.5 小时。
注册后 90 天
戈谢病 1 型受试者血液中谷胱甘肽浓度的变化（μmol/g）
大体时间：基线、45天、90天、120天、150天、180天和270天
研究人员将在基线（登记）、45 天、90 天、120 天、150 天、180 天和 270 天时测量 1 型戈谢病受试者血液中的谷胱甘肽浓度。 将抽取血样并使用液相色谱-串联质谱法（“LC-MS”）进行分析。
基线、45天、90天、120天、150天、180天和270天
健康志愿者血液中谷胱甘肽浓度的变化（μmol/g）
大体时间：基线、45 天和 90 天
研究人员将在基线、45 天和 90 天时测量健康志愿者血液中谷胱甘肽的浓度。 血液样本将被抽取并使用 LC-MS 进行分析。
基线、45 天和 90 天
戈谢病 1 型受试者大脑中肌醇浓度的变化 (μmol/g)
大体时间：90 天和 180 天
研究人员将在入组后 90 天测量 1 型戈谢病受试者大脑中肌醇的浓度，这是基线测量值。 它将在注册后 180 天再次测量。 这些措施将使用 MRS 获得。 MRS 研究将进行大约 1.0 小时，并将生成来自 2-3 个大脑区域的肌醇水平测量值。 如果需要，扫描可以分多次进行，但总扫描时间不得超过 1.5 小时。 这些措施将在执行 MRS 扫描期间同时执行以测量 GSH 水平。
90 天和 180 天
在健康志愿者中，测定脑中肌醇的浓度（μmol/g）
大体时间：注册后 90 天
研究人员将在入组后 90 天测量健康志愿者大脑中肌醇的浓度。 该测量值将使用 MRS 获得。 MRS 研究将进行大约 1.0 小时，并将生成来自 2-3 个大脑区域的肌醇水平测量值。 如果需要，扫描可以分多次进行，但总扫描时间不得超过 1.5 小时。 该测量将在执行 MRS 扫描期间同时执行以测量 GSH 水平。
注册后 90 天
1 型戈谢病患者血浆中 TNF-α 浓度的变化 (pg/mL)
大体时间：基线、45天、90天、120天、150天、180天和270天
研究人员将在基线（登记）、45 天、90 天、120 天、150 天、180 天和 270 天时测量 1 型戈谢病受试者血液中 TNF-α 的浓度。 将抽取血样并使用 TNF-α 免疫测定法进行分析。
基线、45天、90天、120天、150天、180天和270天
健康志愿者血浆中 TNF-α 浓度的变化 (pg/mL)
大体时间：基线、45 天和 90 天
研究人员将在基线（登记）、45 天和 90 天时测量健康志愿者血液中 TNF-α 的浓度。 将抽取血样并使用 TNF-α 免疫测定法进行分析。
基线、45 天和 90 天
1 型戈谢病患者血液中 N-乙酰半胱氨酸 (NAC) 浓度的变化（微克/毫升）
大体时间：120 天、150 天和 180 天
研究人员将在入组后 120 天、150 天和 180 天测量患有 1 型戈谢病的受试者血液中的 NAC 水平。 血液样本将被抽取并使用 LC-MS 进行分析。
120 天、150 天和 180 天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Minnesota

合作者

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

调查人员

  • 首席研究员：Reena V. Kartha, PharmD、University of Minnesota

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2015年9月1日

初级完成 (实际的)

2025年12月31日

研究完成 (实际的)

2025年12月31日

研究注册日期

首次提交

2015年8月21日

首先提交符合 QC 标准的

2015年10月20日

首次发布 (估计的)

2015年10月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年2月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年2月13日

最后验证

2026年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 160003
  • U54NS065768 (美国 NIH 拨款/合同)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

去识别化的个人数据被输入到 NIH 资助的罕见病临床研究网络的数据管理和协调中心（“DMCC”）。 最终，这些数据将成为基因型和表型数据库（“dbGaP”）的一部分，该数据库是美国国家医学图书馆国家生物技术信息中心的一部分。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅