次世代シーケンス診断 - 希少疾患の迅速診断への道 (NextGen-SE)
この研究では、NextGen SE が小児患者 50 名と成人患者 50 名ずつからなるコホートを用意しており、その中に不明瞭な運動障害または不明瞭な認知障害があり、次の質問を調査します。
主要な：
- NGSによる診断数
二次:
- 不明瞭な病気による生活の質の制限
- 目的を持たない予備診断のコスト (最小限の診断データ セットを超える)
- 診断が治療および追跡検査に及ぼす影響
- 診断までの時間
調査の概要
詳細な説明
この研究では、NextGen SE (単一施設、前向き、公開診断研究) が用意されており、それぞれ 50 人の小児患者と 50 人の成人患者からなるコホートがあり、その中に不明瞭な運動障害または不明瞭な認知障害があり、以下の質問が検討されています。 :
主要な：
- 次世代シーケンス（NGS）による診断数
二次:
- 不明瞭な病気による生活の質の制限
- 目的を持たない予備診断（診断から治療および追跡検査までの最小限の診断データを超える）の費用
- 診断までの時間
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Ludger Schöls, Prof. Dr.
- 電話番号：+49 7071 29-80445
- メール：ludger.schoels@uni-tuebingen.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Janine Magg, Dr.
- 電話番号：+49 7071 29-80445
- メール：janine.magg@med.uni-tuebingen.de
研究場所
-
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Baden-Württemberg
-
Tubingen、Baden-Württemberg、ドイツ、72076
- 募集
- University Hospital
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コンタクト：
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- 電話番号：+49 7071 29 80445
- メール：ludger.schoels@uni-tuebingen.de
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コンタクト：
- Janine Magg, Dr.
- 電話番号：+49 7071 29 80445
- メール：janine.magg@med.uni-tuebingen.de
-
主任研究者：
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
18歳以上の患者の場合
不明瞭な運動障害
o 最小限の除外診断後の進行性運動失調: 磁気共鳴断層撮影法 (MRT) (小脳腫瘍、奇形などの構造的病変) 検査室 (ビタミン B12、甲状腺ペルオキシダーゼ (TPO) 抗体、グルタミン酸デカルボキシラーゼ (GAD) II 抗体 (AK) 髄質病変: 飲酒排除フリードライヒ運動失調症 (FRDA) および脊髄小脳失調症型 (SCA)1-2-3-6
o 最小限の除外診断による進行性準痙縮: MRT 神経軸 (頸部脊髄症などの構造的病変) 検査室 (ビタミン B12、ヒト T 細胞リンパ球向性ウイルス ((HTLV)-AK) 髄様病変: 酒
- 不明瞭な認知機能低下 o 最小除外診断後 MRT（頭蓋内圧、限局性脳病変の説明） 検査室（甲状腺刺激ホルモン（TSH）、TPO-AK、抗体プロファイル辺縁系脳炎） 飲酒（炎症、髄膜炎） 脳波検査（EEG）（状態）除外染色体 9 オープンリーディングフレーム 72 (C9orf72)
18歳未満の患者向け 脳神経因性疾患（浸透性）が疑われる患者
- 不明瞭な運動障害（痙縮、運動失調、ジスキネジア）
- 単一遺伝子起源の可能性がある不明瞭な認知障害
- 精神薄弱少年の脆弱X症候群（Fra-X）、運動失調を伴うフリードライヒ運動失調症（FRDA）は遺伝的に除外されるべきである
除外基準:
18歳以上の患者向け
- 同意の欠如
- 症状の発症が40歳以上の場合
- 突然、唐突な始まり
- 次世代シークエンサー (NGS) を使用した遺伝子診断の過去の歴史もパネル形式で
18歳未満の患者の場合
傷害脳障害
- イメージングをもとに
- 病歴（未熟児、低酸素性虚血性脳症）に基づいて
炎症性脳障害
- イメージングをもとに
- 検査パラメータに基づく（オリゴクローナル画分、脳脊髄液（CSF）細胞数の増加）
- 軽度の孤立性精神発達障害または行動障害（まれな単遺伝性） - （正常の標準偏差が2未満、または - 6歳未満 - 発達歴が1年未満）
- 突然、突然の始まり
- 次世代シーケンサー（NGS）もパネル化
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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成人患者
不明瞭な運動障害、不明瞭な認知機能低下
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18歳未満の患者
脳神経因性疾患（浸透性）が疑われる患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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次回生成シーケンス (NGS) によって行われた診断の数
時間枠：18ヶ月の学習期間内
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18ヶ月の学習期間内
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生活の質質問票（EQ5D）、うつ病質問票（PHQ）によって評価された、不明瞭な疾患による生活の質の制限。
時間枠：1日目
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EQ-5D: 計算選好値 PHQ: 精神障害の診断および統計マニュアル (DSM) -IV B の修正された評価アルゴリズムによって実行されるカテゴリー分析
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1日目
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費用に関するアンケートによって評価された目的のない予備診断の費用（外来受診回数、定常検査、反復画像診断、遺伝子単一診断、高額診断）
時間枠：1日目
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1日目
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診断までの時間
時間枠：1日目
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NGSで診断が可能な患者様へ
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1日目
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Ludger Schöls, Prof. Dr.、University Hospital Tübingen
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。