Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Next Generation Sequencing Diagnostics - Op weg naar snelle diagnostiek voor zeldzame ziekten (NextGen-SE)

11 november 2020 bijgewerkt door: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

In de studie, NextGen SE is aanwezig, een cohort bestaande uit elk 50 pediatrische en 50 volwassen patiënten, en bij wie sprake is van een onduidelijke bewegingsstoornis of een onduidelijke cognitieve stoornis, onderzoekt de volgende vragen:

Primair:

  • Aantal diagnoses gesteld door NGS

Ondergeschikt:

  1. beperking van de kwaliteit van leven door onduidelijke ziekte
  2. Kosten van niet-doelgerichte voorafgaande diagnostiek (buiten de minimale set diagnostische gegevens)
  3. Impact van de diagnose op therapie en vervolgonderzoeken
  4. Tijd voor diagnose

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

In het onderzoek NextGen SE (single-center, prospectief, open diagnostisch onderzoek) is een cohort beschikbaar van elk 50 pediatrische en 50 volwassen patiënten, en waarin sprake is van een onduidelijke bewegingsstoornis of een onduidelijke cognitieve stoornis, onderzoekt de volgende vragen :

Primair:

  • Aantal diagnoses gemaakt door next-generation sequencing (NGS)

Ondergeschikt:

  1. Beperking van de kwaliteit van leven door onduidelijke ziekte
  2. Kosten van niet doelgerichte voordiagnostiek (buiten de minimale diagnostische gegevens van de diagnose tot therapie en vervolgonderzoeken
  3. Tijd voor diagnose

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met onduidelijke diagnoses

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Voor patiënten > 18 jaar

  1. Onduidelijke bewegingsstoornis

    o Progressieve ataxie na minimale exclusiediagnostiek: magnetische resonantietomografie (MRT) (structurele laesies zoals cerebellaire tumor, malformatie) Laboratorium (Vitamine B12, thyroïdperoxidase (TPO)-antilichamen, glutamaatdecarboxylase (GAD) II-antilichamen (AK) Bij medullaire laesies : Drankuitsluiting Friedreich-ataxie (FRDA) en spinocerebellaire ataxie-type (SCA)1-2-3-6

    o Progressieve paraspasticiteit door minimale uitsluitingsdiagnostiek: MRT neuro-as (structurele laesies zoals cervicale myelopathie) Laboratorium (Vitamine B12, humaan T-cel lymfotroof virus ((HTLV)-AK) Bij medullaire laesies: Liquor

  2. Onduidelijke cognitieve achteruitgang o Na minimale uitsluitingsdiagnose MRT (intracraniale druk, verklarende focale hersenlaesies) laboratorium (schildklierstimulerend hormoon (TSH), TPO-AK, antilichaamprofiel limbische encefalitis) Drank (ontsteking, meningitis) Elektro-encefalografie (EEG) (Status) Uitsluiting chromosoom 9 open leesraam 72 (C9orf72)

Voor patiënten <18 jaar Patiënten met (penetrerende) verdenking op cerebrale neurogenetische aandoeningen

  • Onduidelijke bewegingsstoornis (spasticiteit, ataxie, dyskinesie)
  • Onduidelijke cognitieve stoornis met waarschijnlijkheid van monogene oorsprong
  • Fragiele X-syndroom (Fra-X) bij verstandelijk gehandicapte jongen, Friedreich-ataxie (FRDA) met ataxie moet genetisch worden uitgesloten

Uitsluitingscriteria:

Voor patiënten > 18 jaar

  1. Gebrek aan toestemming
  2. aanvang van de symptomen > 40 jaar
  3. Plotseling, abrupt begin
  4. Al in de voorgeschiedenis van genetische diagnostiek met behulp van next-generation sequencing (NGS), ook in de vorm van een panel

Voor patiënten <18 jaar

  1. letsel hersenaandoeningen

    • Op basis van beeldvorming
    • Op basis van medische voorgeschiedenis (te vroeg geboren baby, hypoxisch-ischemische encefalopathie)

  2. Inflammatoire hersenaandoeningen

    • Op basis van beeldvorming
    • Op basis van laboratoriumparameters (oligoklonale fracties, verhoogd aantal cellen in cerebrospinale vloeistof (CSF))
  3. Lichte, geïsoleerde mentale ontwikkelingsstoornis of gedragsstoornis (zeldzaam monogenetisch) - (minder dan 2 standaardafwijkingen van normaal of - < 6 jaar - minder dan 1 jaar in ontwikkelingsgeschiedenis terug)
  4. Plotseling, abrupt begin
  5. Next-generation sequencing (NGS) ook in de vorm van een paneel

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Volwassen patiënten
Onduidelijke bewegingsstoornis, onduidelijke cognitieve achteruitgang
Patiënten < 18 jaar
Patiënten met (penetrerende) verdenking op cerebrale neurogenetische aandoeningen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Aantal diagnoses gemaakt door volgende generatie sequentie (NGS)
Tijdsspanne: Binnen de studieperiode van 18 maanden
Binnen de studieperiode van 18 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beperking van de kwaliteit van leven door onduidelijke ziekte gemeten beoordeeld door Quality of Life Questionnaire (EQ5D), Depression Questionnaire (PHQ)
Tijdsspanne: Op dag 1
EQ-5D: berekeningsvoorkeurswaarde PHQ: categorische analyse uitgevoerd door gewijzigde evaluatie-algoritmen van de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) -IV B
Op dag 1
Kosten van niet doelgerichte voordiagnostiek per vragenlijst beoordeeld op kosten (aantal poliklinische verrichtingen, stationaire onderzoeken, herhalingsbeeldvorming, genetische enkelvoudige diagnostiek, dure diagnostiek
Tijdsspanne: Op dag 1
Op dag 1
Tijd voor diagnose
Tijdsspanne: Op dag 1
Voor patiënten bij wie de diagnose kan worden gesteld door NGS
Op dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 december 2015

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 juni 2022

Studie voltooiing (Verwacht)

1 september 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 oktober 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 oktober 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

28 oktober 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 november 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 november 2020

Laatst geverifieerd

1 november 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NextGen-SE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren