Diagnósticos de sequenciamento de próxima geração - a caminho de diagnósticos rápidos para doenças raras (NextGen-SE)
No estudo, o NextGen SE tem em mãos uma coorte composta por 50 pacientes pediátricos e 50 adultos, e nos quais há um distúrbio do movimento pouco claro ou um distúrbio cognitivo pouco claro, examina as seguintes questões:
Primário:
- Número de diagnósticos feitos por NGS
Secundário:
- restrição da qualidade de vida por doença pouco clara
- Custo de diagnósticos preliminares não intencionais (além do conjunto mínimo de dados de diagnóstico)
- Impacto do diagnóstico na terapia e exames de acompanhamento
- Tempo para diagnóstico
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
No estudo NextGen SE (estudo de diagnóstico aberto, prospectivo, de centro único) está disponível uma coorte compreendendo cada 50 pacientes pediátricos e 50 adultos, e nos quais há um distúrbio de movimento pouco claro ou um distúrbio cognitivo pouco claro, examina as seguintes questões :
Primário:
- Número de diagnósticos feitos por sequenciamento de próxima geração (NGS)
Secundário:
- Restrição da qualidade de vida por doença pouco clara
- Custo de diagnósticos preliminares não propositais (além dos dados diagnósticos mínimos do diagnóstico para terapia e exames de acompanhamento
- Tempo para diagnóstico
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Número de telefone: +49 7071 29-80445
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Estude backup de contato
- Nome: Janine Magg, Dr.
- Número de telefone: +49 7071 29-80445
- E-mail: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
Locais de estudo
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-
Baden-Württemberg
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Tubingen, Baden-Württemberg, Alemanha, 72076
- Recrutamento
- University Hospital
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Contato:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Número de telefone: +49 7071 29 80445
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
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Contato:
- Janine Magg, Dr.
- Número de telefone: +49 7071 29 80445
- E-mail: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
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Investigador principal:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Para pacientes > 18 anos
Distúrbio de movimento obscuro
o Ataxia progressiva após diagnóstico de exclusão mínima: tomografia por ressonância magnética (TRM) (lesões estruturais como tumor cerebelar, malformação) Laboratório (Vitamina B12, anticorpos tireoide peroxidase (TPO), glutamato descarboxilase (GAD) II-anticorpos (AK) Em lesões medulares : Ataxia de Friedreich por exclusão de bebidas alcoólicas (FRDA) e tipo de ataxia espinocerebelar (SCA)1-2-3-6
o Paraespasticidade progressiva por diagnóstico de exclusão mínima: neuroeixo MRT (lesões estruturais como mielopatia cervical) Laboratório (Vitamina B12, vírus linfotrófico de células T humanas ((HTLV)-AK) Em lesões medulares: Liquor
- Declínio cognitivo incerto o Após diagnóstico de exclusão mínima MRT (pressão intracraniana, lesões cerebrais focais explicativas) laboratório (hormônio estimulante da tireoide (TSH), TPO-AK, perfil de anticorpos encefalite límbica) Licor (inflamação, meningite) Eletroencefalografia (EEG) (Estado) Cromossomo de exclusão 9 quadro de leitura aberta 72 (C9orf72)
Para pacientes <18 anos Pacientes com suspeita de doenças neurogenéticas cerebrais (penetrantes)
- Distúrbio de movimento obscuro (espasticidade, ataxia, discinesia)
- Distúrbio cognitivo incerto com probabilidade de origem monogênica
- Síndrome do X Frágil (Fra-X) em menino com retardo mental, ataxia de Friedreich (FRDA) com ataxia deve ser excluída geneticamente
Critério de exclusão:
Para pacientes > 18 anos
- Falta de consentimento
- início dos sintomas > 40 anos de idade
- Início repentino e abrupto
- Tão cedo quanto a história prévia de diagnóstico genético usando sequenciamento de próxima geração (NGS), também na forma de um painel
Para pacientes <18 anos
distúrbios cerebrais de lesão
- Com base na imagem
- Com base no histórico médico (bebê prematuro, encefalopatia hipóxico-isquêmica)
Distúrbios cerebrais inflamatórios
- Com base na imagem
- Com base em parâmetros laboratoriais (frações oligoclonais, contagem de células do líquido cefalorraquidiano (LCR) aumentada)
- Transtorno leve e isolado do desenvolvimento mental ou transtorno comportamental (monogenético raro) - (menos de 2 desvios padrão do normal ou - < 6 anos de idade - menos de 1 ano no histórico de desenvolvimento anterior)
- Início repentino e abrupto
- Sequenciamento de próxima geração (NGS) também na forma de um painel
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes adultos
Distúrbio de movimento pouco claro, declínio cognitivo pouco claro
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Pacientes < 18 anos
Pacientes com suspeita de doenças neurogenéticas cerebrais (penetrantes)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Número de diagnósticos feitos pela sequência de próxima geração (NGS)
Prazo: Dentro do período de estudo de 18 meses
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Dentro do período de estudo de 18 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Restrição da qualidade de vida por doença pouco clara medida avaliada pelo Questionário de Qualidade de Vida (EQ5D), Questionário de Depressão (PHQ)
Prazo: No dia 1
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EQ-5D: Valor de preferência de cálculo PHQ: Análise categórica realizada por algoritmos de avaliação modificados do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM) -IV B
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No dia 1
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Custo de diagnósticos preliminares não intencionais classificados por questionário sobre custos (número de apresentações ambulatoriais, investigações estacionárias, repetição de imagens, diagnósticos genéticos únicos, diagnósticos de alto custo
Prazo: No dia 1
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No dia 1
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Tempo para diagnóstico
Prazo: No dia 1
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Para pacientes cujo diagnóstico pode ser feito por NGS
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No dia 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NextGen-SE
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