Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Neste generasjons sekvenseringsdiagnostikk – på vei til rask diagnostikk for sjeldne sykdommer (NextGen-SE)

11. november 2020 oppdatert av: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

I studien, NextGen SE er på hånden en kohort som omfatter hver 50 pediatriske og 50 voksne pasienter, og der det er en uklar bevegelsesforstyrrelse eller en uklar kognitiv lidelse, undersøker følgende spørsmål:

Hoved:

  • Antall diagnoser stilt av NGS

Sekundær:

  1. begrensning av livskvalitet ved uklar sykdom
  2. Kostnader for ikke-målrettet foreløpig diagnostikk (utover det minimale diagnostiske datasettet)
  3. Påvirkning av diagnosen til terapi og oppfølgingsundersøkelser
  4. Tid for diagnose

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

I studien NextGen SE (enkeltsenter, prospektiv, åpen diagnostisk studie) er tilgjengelig en kohort som omfatter hver 50 pediatriske og 50 voksne pasienter, og der det er en uklar bevegelsesforstyrrelse eller en uklar kognitiv lidelse, undersøker følgende spørsmål :

Hoved:

  • Antall diagnoser laget av neste generasjons sekvensering (NGS)

Sekundær:

  1. Begrensning av livskvalitet ved uklar sykdom
  2. Kostnader for ikke-målrettet foreløpig diagnostikk (utover de minimale diagnostiske dataene for diagnosen til terapi og oppfølgingsundersøkelser
  3. Tid for diagnose

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Tyskland
    • Baden-Württemberg
      • Tubingen, Baden-Württemberg, Tyskland, 72076

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med uklare diagnoser

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

For pasienter > 18 år

  1. Uklar bevegelsesforstyrrelse

    o Progressiv ataksi etter minimal eksklusjonsdiagnostikk: magnetisk resonanstomografi (MRT) (strukturelle lesjoner som cerebellar tumor, misdannelse) Laboratorie (Vitamin B12, thyroid peroxidase (TPO) antistoffer, glutamat decarboxylase (GAD) II-antistoffer (AK) I medullære lesjoner : Utelukkelse av brennevin Friedreich ataksi (FRDA) og spinocerebellar ataksi type (SCA)1-2-3-6

    o Progressiv paraspastisitet ved minimal eksklusjonsdiagnostikk: MRT nevroakse (strukturelle lesjoner som cervikal myelopati) Laboratorie (vitamin B12, humant T-celle lymfotrofisk virus ((HTLV)-AK) I medullære lesjoner: brennevin

  2. Uklar kognitiv svikt o Etter minimal eksklusjonsdiagnose MRT (intrakranielt trykk, fokale hjernelesjoner forklarende) laboratorium (skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (TSH), TPO-AK, antistoffprofil limbisk encefalitt) Brennevin (betennelse, meningitt) Elektroencefalografi (EEG) (Status) Eksklusjonskromosom 9 åpen leseramme 72 (C9orf72)

For pasienter <18 år Pasienter med (penetrerende) mistanke om cerebrale nevrogenetiske sykdommer

  • Uklar bevegelsesforstyrrelse (spastisitet, ataksi, dyskinesi)
  • Uklar kognitiv lidelse med sannsynlighet for monogen opprinnelse
  • Fragilt X-syndrom (Fra-X) hos mentalt utviklingshemmet gutt, Friedreich ataxia (FRDA) med ataksi bør genetisk utelukkes

Ekskluderingskriterier:

For pasienter > 18 år

  1. Mangel på samtykke
  2. symptomdebut > 40 år
  3. Plutselig, brå begynnelse
  4. Så tidlig som tidligere historie med genetisk diagnose ved bruk av neste generasjons sekvensering (NGS), også i form av et panel

For pasienter <18 år

  1. skade hjernesykdommer

    • På grunnlag av bildebehandling
    • På grunnlag av medisinsk historie (prematur baby, hypoksisk-iskemisk encefalopati)

  2. Inflammatoriske hjernesykdommer

    • På grunnlag av bildebehandling
    • På grunnlag av laboratorieparametre (oligoklonale fraksjoner, cerebrospinalvæske (CSF) celletall økt)
  3. Lett, isolert psykisk utviklingsforstyrrelse eller atferdsforstyrrelse (sjelden monogenetisk) - (mindre enn 2 standardavvik av normal eller - < 6 åringer - mindre enn 1 år i utviklingshistorie tilbake)
  4. Plutselig, brå begynnelse
  5. Neste generasjons sekvensering (NGS) også i form av et panel

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Voksne pasienter
Uklar bevegelsesforstyrrelse, uklar kognitiv svikt
Pasienter < 18 år
Pasienter med (penetrerende) mistenkt cerebrale nevrogenetiske sykdommer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antall diagnoser gjort etter neste generasjonssekvens (NGS)
Tidsramme: Innenfor studietiden på 18 måneder
Innenfor studietiden på 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Begrensning av livskvalitet ved uklar sykdom målt ved Quality of Life Questionnaire (EQ5D), Depression Questionnaire (PHQ)
Tidsramme: På dag 1
EQ-5D: Kalkulasjonspreferanseverdi PHQ: Kategorisk analyse utført av modifiserte evalueringsalgoritmer i Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) -IV B
På dag 1
Kostnader for ikke-målrettet foreløpig diagnostikk vurdert av spørreskjema om kostnader (antall polikliniske ytelser, stasjonære undersøkelser, repetisjonsbilder, genetisk enkeltdiagnostikk, dyre diagnostikk
Tidsramme: På dag 1
På dag 1
Tid for diagnose
Tidsramme: På dag 1
For pasienter hvis diagnose kan stilles av NGS
På dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. desember 2015

Primær fullføring (Forventet)

1. juni 2022

Studiet fullført (Forventet)

1. september 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. oktober 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. oktober 2015

Først lagt ut (Anslag)

28. oktober 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. november 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. november 2020

Sist bekreftet

1. november 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NextGen-SE

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere