Диагностика секвенирования нового поколения — на пути к быстрой диагностике редких заболеваний (NextGen-SE)
В исследовании NextGen SE имеется когорта, состоящая из 50 детей и 50 взрослых пациентов, у которых имеется неясное двигательное расстройство или неясное когнитивное расстройство, исследуются следующие вопросы:
Начальный:
- Количество диагнозов, поставленных NGS
Вторичный:
- ограничение качества жизни при неясном заболевании
- Стоимость нецелевой предварительной диагностики (за пределами минимального набора диагностических данных)
- Влияние диагноза на терапию и последующие обследования
- Время диагностики
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
В исследовании NextGen SE (одноцентровое, проспективное, открытое диагностическое исследование) когорта, состоящая из 50 педиатрических и 50 взрослых пациентов, у которых имеются неясные двигательные расстройства или неясные когнитивные расстройства, изучает следующие вопросы: :
Начальный:
- Количество диагнозов, поставленных секвенированием нового поколения (NGS)
Вторичный:
- Ограничение качества жизни при неясном заболевании
- Стоимость нецеленаправленной предварительной диагностики (за пределами минимальных диагностических данных от диагноза до терапии и диспансерных обследований)
- Время диагностики
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Номер телефона: +49 7071 29-80445
- Электронная почта: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Janine Magg, Dr.
- Номер телефона: +49 7071 29-80445
- Электронная почта: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
Места учебы
-
-
Baden-Württemberg
-
Tubingen, Baden-Württemberg, Германия, 72076
- Рекрутинг
- University Hospital
-
Контакт:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Номер телефона: +49 7071 29 80445
- Электронная почта: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
Контакт:
- Janine Magg, Dr.
- Номер телефона: +49 7071 29 80445
- Электронная почта: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
-
Главный следователь:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Для пациентов > 18 лет
Неясное двигательное расстройство
o Прогрессирующая атаксия после минимальной диагностики исключения: магнитно-резонансная томография (МРТ) (структурные поражения, такие как опухоль мозжечка, порок развития) Лабораторная (витамин В12, антитела к тиреопероксидазе (ТПО), глутаматдекарбоксилазе (ГАД) II-антитела (АК) При костномозговых поражениях : Ликворная атаксия Фридрейха (FRDA) и спиноцеребеллярная атаксия типа (SCA)1-2-3-6
o Прогрессирующая параспастичность с минимальной диагностикой исключения: МРТ нейрооси (структурные поражения, такие как цервикальная миелопатия) Лабораторная (витамин B12, Т-клеточный лимфотрофный вирус человека ((HTLV)-AK) При медуллярных поражениях: ликвор
- Неясное снижение когнитивных функций o После минимального диагноза исключения МРТ (внутричерепное давление, объяснительные очаговые поражения головного мозга) Лабораторные (Тиреотропный гормон (ТТГ), ТПО-АК, профиль антител к лимбическому энцефалиту) Ликвор (воспаление, менингит) Электроэнцефалография (ЭЭГ) (Статус) Эксклюзионная хромосома 9, открытая рамка считывания 72 (C9orf72)
Для пациентов младше 18 лет Пациенты с подозрением на церебральные нейрогенетические заболевания (внезапно)
- Неясные двигательные расстройства (спастичность, атаксия, дискинезия)
- Неясное когнитивное расстройство с вероятностью моногенного происхождения
- Генетически следует исключить синдром ломкой Х-хромосомы (Fra-X) у умственно отсталого мальчика, атаксию Фридрейха (FRDA) с атаксией
Критерий исключения:
Для пациентов > 18 лет
- Отсутствие согласия
- начало симптомов > 40 лет
- Внезапное, резкое начало
- Уже в предыдущей истории генетической диагностики с использованием секвенирования следующего поколения (NGS), также в виде панели
Для пациентов <18 лет
травмы головного мозга
- На основе визуализации
- На основании анамнеза (недоношенность, гипоксически-ишемическая энцефалопатия)
Воспалительные заболевания головного мозга
- На основе визуализации
- На основании лабораторных показателей (олигоклональные фракции, количество клеток в спинномозговой жидкости (ЦСЖ) увеличено)
- Легкое, изолированное нарушение психического развития или расстройство поведения (редкое моногенетическое) - (менее 2 стандартных отклонений от нормы или - дети < 6 лет - менее 1 года в анамнезе развития назад)
- Внезапное, резкое начало
- Секвенирование следующего поколения (NGS) также в виде панели
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Взрослые пациенты
Неясное двигательное расстройство, неясное снижение когнитивных функций
|
|
Пациенты < 18 лет
Пациенты с (внезапным) подозрением на церебральные нейрогенетические заболевания
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Количество диагнозов, поставленных следующей последовательностью генерации (NGS)
Временное ограничение: В течение периода обучения 18 месяцев
|
В течение периода обучения 18 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Ограничение качества жизни из-за неясного заболевания, оцениваемого с помощью опросника качества жизни (EQ5D), опросника депрессии (PHQ)
Временное ограничение: В день 1
|
EQ-5D: Расчетное предпочтительное значение PHQ: Категориальный анализ, проведенный с помощью модифицированных алгоритмов оценки Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM) -IV B
|
В день 1
|
|
Стоимость нецелевой предварительной диагностики, ранжированная по анкете затрат (количество амбулаторно-поликлинических мероприятий, стационарных исследований, повторных томографий, генетическая однократная диагностика, дорогостоящая диагностика).
Временное ограничение: В день 1
|
В день 1
|
|
|
Время диагностики
Временное ограничение: В день 1
|
Для пациентов, диагноз которых может быть поставлен с помощью NGS
|
В день 1
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NextGen-SE
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .