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Diagnostics de séquençage de nouvelle génération - En route vers un diagnostic rapide pour les maladies rares (NextGen-SE)

11 novembre 2020 mis à jour par: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

Dans l'étude, NextGen SE dispose d'une cohorte comprenant chacun 50 patients pédiatriques et 50 adultes, et dans lesquels il existe un trouble du mouvement incertain ou un trouble cognitif incertain, examine les questions suivantes :

Primaire:

  • Nombre de diagnostics effectués par NGS

Secondaire:

  1. restriction de la qualité de vie par une maladie peu claire
  2. Coût des diagnostics préliminaires non ciblés (au-delà de l'ensemble minimal de données de diagnostic)
  3. Impact du diagnostic sur le traitement et les examens de suivi
  4. Le temps du diagnostic

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Dans l'étude NextGen SE (étude de diagnostic ouverte, prospective et monocentrique) sont disponibles une cohorte comprenant chacun 50 patients pédiatriques et 50 adultes, et dans laquelle il existe un trouble du mouvement ou un trouble cognitif non clair, examine les questions suivantes :

Primaire:

  • Nombre de diagnostics réalisés par séquençage nouvelle génération (NGS)

Secondaire:

  1. Restriction de la qualité de vie par une maladie peu claire
  2. Coût des diagnostics préliminaires non intentionnels (au-delà des données diagnostiques minimales du diagnostic à la thérapie et aux examens de suivi
  3. Le temps du diagnostic

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
    • Baden-Württemberg
      • Tubingen, Baden-Württemberg, Allemagne, 72076

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients dont le diagnostic n'est pas clair

La description

Critère d'intégration:

Pour les patients> 18 ans

  1. Trouble du mouvement incertain

    o Ataxie progressive après diagnostic d'exclusion minimale : tomographie par résonance magnétique (IRM) (lésions structurelles telles que tumeur cérébelleuse, malformation) Laboratoire (Vitamine B12, anticorps anti-thyroïde peroxydase (TPO), anticorps anti-glutamate décarboxylase (GAD) II (AK) Dans les lésions médullaires : Ataxie de Friedreich par exclusion de la liqueur (FRDA) et type d'ataxie spinocérébelleuse (SCA)1-2-3-6

    o Para-spasticité progressive par diagnostic d'exclusion minimale : Axe neuro MRT (lésions structurelles telles que myélopathie cervicale) Laboratoire (Vitamine B12, virus lymphotrophique des cellules T humaines ((HTLV)-AK) Dans les lésions médullaires : Liqueur

  2. Déclin cognitif incertain o Après diagnostic d'exclusion minime MRT (pression intracrânienne, lésions cérébrales focales explicatives) laboratoire (Thyroid-stimulating hormone (TSH), TPO-AK, profil d'anticorps encéphalite limbique) Liqueur (inflammation, méningite) Électroencéphalographie (EEG) (Statut) Cadre de lecture ouvert 72 du chromosome 9 d'exclusion (C9orf72)

Pour les patients de moins de 18 ans Patients atteints de maladies neurogénétiques cérébrales présumées (pénétrantes)

  • Troubles des mouvements incertains (spasticité, ataxie, dyskinésie)
  • Trouble cognitif peu clair avec probabilité d'origine monogénique
  • Syndrome de l'X fragile (Fra-X) chez un garçon retardé mental, l'ataxie de Friedreich (FRDA) avec ataxie doit être génétiquement exclue

Critère d'exclusion:

Pour les patients > 18 ans

  1. Absence de consentement
  2. début des symptômes > 40 ans
  3. Début soudain et abrupt
  4. Dès les antécédents de diagnostic génétique par séquençage de nouvelle génération (NGS), également sous forme de panel

Pour les patients <18 ans

  1. troubles cérébraux

    • Sur la base de l'imagerie
    • Sur la base des antécédents médicaux (bébé prématuré, encéphalopathie hypoxique-ischémique)

  2. Troubles cérébraux inflammatoires

    • Sur la base de l'imagerie
    • Sur la base des paramètres de laboratoire (fractions oligoclonales, augmentation du nombre de cellules dans le liquide céphalo-rachidien (LCR))
  3. Trouble du développement mental léger et isolé ou trouble du comportement (monogénétique rare) - (moins de 2 écarts types par rapport à la normale ou - < 6 ans - moins d'un an d'antécédents de développement)
  4. Début soudain et abrupt
  5. Le séquençage de nouvelle génération (NGS) également sous forme de panel

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients adultes
Trouble du mouvement incertain, déclin cognitif incertain
Patients < 18 ans
Patients atteints de maladies neurogénétiques cérébrales présumées (pénétrantes)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Nombre de diagnostics effectués par séquence de génération suivante (NGS)
Délai: Dans la période d'étude de 18 mois
Dans la période d'étude de 18 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Restriction de la qualité de vie par une maladie peu claire mesurée par le questionnaire sur la qualité de vie (EQ5D), le questionnaire sur la dépression (PHQ)
Délai: Au jour 1
EQ-5D : Valeur de préférence de calcul PHQ : Analyse catégorique effectuée par des algorithmes d'évaluation modifiés du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM) -IV B
Au jour 1
Coût des diagnostics préliminaires non intentionnels évalués par questionnaire sur les coûts (nombre de prestations ambulatoires, examens stationnaires, imagerie de répétition, diagnostic génétique unique, diagnostic coûteux
Délai: Au jour 1
Au jour 1
Le temps du diagnostic
Délai: Au jour 1
Pour les patients dont le diagnostic peut être posé par NGS
Au jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital Tuebingen

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 décembre 2015

Achèvement primaire (Anticipé)

1 juin 2022

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 septembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 octobre 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 octobre 2015

Première publication (Estimation)

28 octobre 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 novembre 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 novembre 2020

Dernière vérification

1 novembre 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NextGen-SE

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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