Næste generations sekvensdiagnostik - på vej mod hurtig diagnostik for sjældne sygdomme (NextGen-SE)
I undersøgelsen er NextGen SE på hånden en kohorte bestående af hver 50 pædiatriske og 50 voksne patienter, og hvor der er en uklar bevægelsesforstyrrelse eller en uklar kognitiv lidelse, undersøger følgende spørgsmål:
Primær:
- Antal diagnoser stillet af NGS
Sekundær:
- begrænsning af livskvaliteten ved uklar sygdom
- Omkostninger til ikke-målrettet foreløbig diagnostik (ud over det minimale diagnostiske datasæt)
- Diagnosens indvirkning på terapi og opfølgende undersøgelser
- Tid til diagnose
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
I undersøgelsen er NextGen SE (enkeltcenter, prospektiv, åben diagnostisk undersøgelse) til stede en kohorte bestående af hver 50 pædiatriske og 50 voksne patienter, og hvor der er en uklar bevægelsesforstyrrelse eller en uklar kognitiv lidelse, undersøger følgende spørgsmål :
Primær:
- Antal diagnoser stillet ved næste generations sekvensering (NGS)
Sekundær:
- Begrænsning af livskvaliteten ved uklar sygdom
- Omkostninger til ikke-målrettet foreløbig diagnostik (ud over de minimale diagnostiske data for diagnosen til terapi og opfølgende undersøgelser
- Tid til diagnose
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonnummer: +49 7071 29-80445
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Janine Magg, Dr.
- Telefonnummer: +49 7071 29-80445
- E-mail: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
Studiesteder
-
-
Baden-Württemberg
-
Tubingen, Baden-Württemberg, Tyskland, 72076
- Rekruttering
- University Hospital
-
Kontakt:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonnummer: +49 7071 29 80445
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Janine Magg, Dr.
- Telefonnummer: +49 7071 29 80445
- E-mail: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
-
Ledende efterforsker:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Til patienter > 18 år
Uklar bevægelsesforstyrrelse
o Progressiv ataksi efter minimal udelukkelsesdiagnostik: magnetisk resonanstomografi (MRT) (strukturelle læsioner såsom cerebellar tumor, misdannelse) Laboratorie (Vitamin B12, thyroidperoxidase (TPO) antistoffer, glutamat decarboxylase (GAD) II-antistoffer (AK) I medullære læsioner : Udelukkelse af spiritus Friedreich ataksi (FRDA) og spinocerebellær ataksi type (SCA)1-2-3-6
o Progressiv para-spasticitet ved minimal udelukkelsesdiagnostik: MRT neuroakse (strukturelle læsioner såsom cervikal myelopati) Laboratorie (vitamin B12, human T-celle lymfotrofisk virus ((HTLV)-AK) I medullære læsioner: Liquor
- Uklar kognitiv tilbagegang o Efter minimal udelukkelsesdiagnose MRT (intrakranielt tryk, fokale hjernelæsioner forklarende) laboratorium (skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH), TPO-AK, antistofprofil limbisk encephalitis) Sprit (betændelse, meningitis) Elektroencefalografi (EEG) (Status) Eksklusion kromosom 9 åben læseramme 72 (C9orf72)
Til patienter <18 år Patienter med (penetrerende) mistænkte cerebrale neurogenetiske sygdomme
- Uklar bevægelsesforstyrrelse (spasticitet, ataksi, dyskinesi)
- Uklar kognitiv lidelse med sandsynlighed for monogen oprindelse
- Fragilt X-syndrom (Fra-X) hos mentalt retarderet dreng, Friedreich-ataksi (FRDA) med ataksi bør genetisk udelukkes
Ekskluderingskriterier:
Til patienter > 18 år
- Manglende samtykke
- symptomdebut > 40 år
- Pludselig, brat begyndelse
- Så tidligt som tidligere historie med genetisk diagnose ved brug af næste generations sekvensering (NGS), også i form af et panel
Til patienter <18 år
skader hjernesygdomme
- På baggrund af billeddannelse
- På grundlag af sygehistorie (for tidligt fødte barn, hypoxisk-iskæmisk encefalopati)
Inflammatoriske hjernesygdomme
- På baggrund af billeddannelse
- På basis af laboratorieparametre (oligoklonale fraktioner, cerebrospinalvæske (CSF) celletal steget)
- Let, isoleret psykisk udviklingsforstyrrelse eller adfærdsforstyrrelse (sjælden monogenetisk) - (mindre end 2 standardafvigelser af normal eller - < 6 årige - mindre end 1 år i udviklingshistorien tilbage)
- Pludselig, brat begyndelse
- Næste generations sekvensering (NGS) også i form af et panel
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Voksne patienter
Uklar bevægelsesforstyrrelse, uklar kognitiv tilbagegang
|
|
Patienter < 18 år
Patienter med (penetrerende) mistænkte cerebrale neurogenetiske sygdomme
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antal diagnoser stillet efter næste generationssekvens (NGS)
Tidsramme: Inden for studieperioden på 18 måneder
|
Inden for studieperioden på 18 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Begrænsning af livskvaliteten ved uklar sygdom målt ved Quality of Life Questionnaire (EQ5D), Depression Questionnaire (PHQ)
Tidsramme: På dag 1
|
EQ-5D: Beregningspræferenceværdi PHQ: Kategorisk analyse udført af modificerede evalueringsalgoritmer i Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) -IV B
|
På dag 1
|
|
Omkostninger til ikke-målrettet foreløbig diagnostik vurderet ved spørgeskema om omkostninger (antal ambulante præstationer, stationære undersøgelser, gentagelsesbilleddannelse, genetisk enkeltdiagnostik, dyre diagnostik
Tidsramme: På dag 1
|
På dag 1
|
|
|
Tid til diagnose
Tidsramme: På dag 1
|
Til patienter, hvis diagnose kan stilles af NGS
|
På dag 1
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- NextGen-SE
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .