차세대 시퀀싱 진단 - 희귀 질환에 대한 신속한 진단으로 가는 길 (NextGen-SE)
이 연구에서 NextGen SE는 각 50명의 소아 환자와 50명의 성인 환자로 구성된 코호트를 보유하고 있으며, 불명확한 운동 장애 또는 불명확한 인지 장애가 있는 경우 다음 질문을 조사합니다.
주요한:
- NGS 진단 건수
중고등 학년:
- 불명확한 질병에 의한 삶의 질의 제한
- 의도적이지 않은 예비 진단 비용(최소 진단 데이터 세트 초과)
- 진단이 치료 및 후속 검사에 미치는 영향
- 진단 시간
연구 개요
상세 설명
연구 NextGen SE(단일 센터, 전향적, 개방형 진단 연구)에서 각 50명의 소아 환자와 50명의 성인 환자로 구성된 코호트를 보유하고 있으며, 불명확한 운동 장애 또는 불명확한 인지 장애가 있는 경우 다음 질문을 검사합니다. :
주요한:
- 차세대 시퀀싱(NGS) 진단 건수
중고등 학년:
- 불명확한 질병에 의한 삶의 질 제한
- 의도적이지 않은 예비 진단 비용(진단의 최소한의 진단 데이터를 넘어 치료 및 추적 검사)
- 진단 시간
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- 전화번호: +49 7071 29-80445
- 이메일: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
연구 연락처 백업
- 이름: Janine Magg, Dr.
- 전화번호: +49 7071 29-80445
- 이메일: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
연구 장소
-
-
Baden-Württemberg
-
Tubingen, Baden-Württemberg, 독일, 72076
- 모병
- University Hospital
-
연락하다:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- 전화번호: +49 7071 29 80445
- 이메일: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
연락하다:
- Janine Magg, Dr.
- 전화번호: +49 7071 29 80445
- 이메일: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
-
수석 연구원:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
환자의 경우> 18세
불분명한 운동 장애
o 최소한의 배제 진단 후 진행성 실조증: 자기공명단층촬영(MRT)(소뇌종양, 기형과 같은 구조적 병변) 검사실(비타민 B12, 갑상선 과산화효소(TPO) 항체, 글루타메이트 탈탄산효소(GAD) II-항체(AK) 수질 병변 : 주류배제 프리드라이히 운동실조증(FRDA) 및 척수소뇌 운동실조증 유형(SCA)1-2-3-6
o 최소한의 배제 진단에 의한 진행성 부경련: MRT 신경축(경추 척수병증과 같은 구조적 병변) 검사실(비타민 B12, 인간 T-세포 림프영양 바이러스((HTLV)-AK) 수질 병변: 주류
- 불명확한 인지저하 o 최소한의 배제 진단 후 MRT(두개내압, 국소 뇌병변 설명) 검사실(갑상선 자극 호르몬(TSH), TPO-AK, 항체 프로파일 변연계 뇌염) 주류(염증, 수막염) 뇌파 검사(EEG) (상태) 배제 염색체 9 개방 판독 프레임 72(C9orf72)
18세 미만 환자의 경우 뇌신경 유전 질환이 의심되는(침투성) 환자
- 불분명한 움직임 장애(경직, 운동실조, 운동이상증)
- 단일 기원의 가능성이 있는 불명확한 인지 장애
- 정신지체소년의 Fragile X Syndrome(Fra-X), 운동실조를 동반한 Friedreich ataxia(FRDA)는 유전적으로 제외되어야 함
제외 기준:
18세 이상의 환자
- 동의 부족
- 증상 발병 > 40세
- 갑작스럽고 갑작스러운 시작
- 차세대염기서열분석(NGS)을 이용한 유전진단 과거력도 패널 형태로
18세 미만 환자의 경우
부상 뇌 장애
- 이미징을 기반으로
- 병력(미숙아, 저산소성 허혈성 뇌병증)에 근거하여
염증성 뇌 장애
- 이미징을 기반으로
- 실험실 매개변수 기준(Oligoclonal fractions, 뇌척수액(CSF) 세포 수가 증가함)
- 경미하고 고립된 정신 발달 장애 또는 행동 장애(드물게 단일 유전) - (정상의 표준 편차 2 미만 또는 - 6세 미만 - 과거 발달 이력에서 1년 미만)
- 갑자기, 갑작스러운 시작
- 차세대 염기서열 분석(NGS)도 패널 형태
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
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성인 환자
불명확한 운동장애, 불명확한 인지기능 저하
|
|
18세 미만 환자
(침투)뇌신경유전질환이 의심되는 환자
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
NGS(Next gereration sequency)에 의한 진단 수
기간: 공부기간 18개월 이내
|
공부기간 18개월 이내
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
Quality of Life Questionnaire(EQ5D), Depression Questionnaire(PHQ)로 평가한 불분명한 질병에 의한 삶의 질 제한
기간: 1일째
|
EQ-5D: 계산 선호값 PHQ: 정신 장애 진단 및 통계 편람(DSM) -IV B의 수정된 평가 알고리즘에 의해 수행된 범주형 분석
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1일째
|
|
비의도적 예비진단 비용에 대한 설문으로 평가한 비의도적 예비진단 비용(외래수행횟수, 고정검사, 반복촬영, 유전자단일진단, 고가진단
기간: 1일째
|
1일째
|
|
|
진단 시간
기간: 1일째
|
NGS로 진단이 가능한 환자의 경우
|
1일째
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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