Diagnostica di sequenziamento di nuova generazione - Sulla strada per una diagnostica rapida per le malattie rare (NextGen-SE)
Nello studio, NextGen SE è a disposizione una coorte comprendente ciascuno 50 pazienti pediatrici e 50 adulti, e in cui sono presenti un disturbo del movimento poco chiaro o un disturbo cognitivo poco chiaro, esamina le seguenti domande:
Primario:
- Numero di diagnosi fatte da NGS
Secondario:
- restrizione della qualità della vita da malattia poco chiara
- Costo della diagnostica preliminare non mirata ( oltre il minimo set di dati diagnostici )
- Impatto della diagnosi sulla terapia e sugli esami di follow-up
- Tempo di diagnosi
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Nello studio NextGen SE (single-center, prospective, open diagnostic study) è presente una coorte comprendente ciascuno 50 pazienti pediatrici e 50 adulti, e in cui è presente un disturbo del movimento poco chiaro o un disturbo cognitivo poco chiaro, esamina le seguenti domande :
Primario:
- Numero di diagnosi effettuate mediante sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Secondario:
- Limitazione della qualità della vita da malattia poco chiara
- Costo della diagnostica preliminare non finalizzata (oltre i dati diagnostici minimi della diagnosi alla terapia e agli esami di follow-up
- Tempo di diagnosi
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Numero di telefono: +49 7071 29-80445
- Email: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Janine Magg, Dr.
- Numero di telefono: +49 7071 29-80445
- Email: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
Luoghi di studio
-
-
Baden-Württemberg
-
Tubingen, Baden-Württemberg, Germania, 72076
- Reclutamento
- University Hospital
-
Contatto:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Numero di telefono: +49 7071 29 80445
- Email: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
Contatto:
- Janine Magg, Dr.
- Numero di telefono: +49 7071 29 80445
- Email: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
-
Investigatore principale:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Per pazienti > 18 anni
Disturbo del movimento poco chiaro
o Atassia progressiva dopo diagnosi di esclusione minima: tomografia a risonanza magnetica (MRT) (lesioni strutturali come tumore cerebellare, malformazione) Laboratorio (vitamina B12, anticorpi perossidasi tiroidea (TPO), glutammato decarbossilasi (GAD) II-anticorpi (AK) nelle lesioni midollari : Atassia di Friedreich (FRDA) e tipo di atassia spinocerebellare (SCA)1-2-3-6
o Para-spasticità progressiva mediante diagnostica di esclusione minima: MRT neuro asse (lesioni strutturali come la mielopatia cervicale) Laboratorio (Vitamina B12, virus linfotrofico delle cellule T umane ((HTLV)-AK) Nelle lesioni midollari: Liquore
- Declino cognitivo poco chiaro o Dopo diagnosi di esclusione minima MRT (pressione intracranica, lesioni cerebrali focali esplicative) laboratorio (ormone stimolante la tiroide (TSH), TPO-AK, profilo anticorpale encefalite limbica) liquore (infiammazione, meningite) elettroencefalografia (EEG) (stato) Esclusione cromosoma 9 open reading frame 72 (C9orf72)
Per pazienti di età inferiore a 18 anni Pazienti con sospetta malattia neurogenetica cerebrale (penetrante).
- Disturbo del movimento poco chiaro (spasticità, atassia, discinesia)
- Disturbo cognitivo poco chiaro con probabilità di origine monogenica
- La sindrome dell'X fragile (Fra-X) in un ragazzo con ritardo mentale, l'atassia di Friedreich (FRDA) con atassia dovrebbe essere geneticamente esclusa
Criteri di esclusione:
Per pazienti > 18 anni
- Mancanza di consenso
- esordio dei sintomi > 40 anni di età
- Improvviso, brusco inizio
- Già nella storia precedente della diagnosi genetica utilizzando il sequenziamento di nuova generazione (NGS), anche sotto forma di pannello
Per pazienti <18 anni
lesioni cerebrali disturbi
- Sulla base dell'immagine
- Sulla base della storia clinica (prematuro, encefalopatia ipossico-ischemica)
Disturbi cerebrali infiammatori
- Sulla base dell'immagine
- Sulla base dei parametri di laboratorio (frazioni oligoclonali, aumento della conta cellulare nel liquido cerebrospinale (CSF))
- Disturbo dello sviluppo mentale leggero e isolato o disturbo del comportamento (raro monogenetico) - (meno di 2 deviazioni standard del normale o - <6 anni - meno di 1 anno nella storia dello sviluppo indietro)
- Improvviso, brusco inizio
- Sequenziamento di nuova generazione (NGS) anche sotto forma di pannello
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti adulti
Disturbo del movimento poco chiaro, declino cognitivo poco chiaro
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Pazienti < 18 anni
Pazienti con sospette malattie neurogenetiche cerebrali (penetranti).
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Numero di diagnosi effettuate dalla sequenza di generazione successiva (NGS)
Lasso di tempo: Entro il periodo di studio di 18 mesi
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Entro il periodo di studio di 18 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Limitazione della qualità della vita per malattia poco chiara misurata dal questionario sulla qualità della vita (EQ5D), questionario sulla depressione (PHQ)
Lasso di tempo: Al giorno 1
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EQ-5D: Calcolo del valore di preferenza PHQ: Analisi categorica effettuata mediante algoritmi di valutazione modificati del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM) -IV B
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Al giorno 1
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Costo della diagnostica preliminare non finalizzata valutato da questionario sui costi (numero di prestazioni ambulatoriali, indagini stazionarie, imaging di ripetizione, diagnostica genetica singola, diagnostica costosa
Lasso di tempo: Al giorno 1
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Al giorno 1
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Tempo di diagnosi
Lasso di tempo: Al giorno 1
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Per i pazienti la cui diagnosi può essere fatta da NGS
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Al giorno 1
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NextGen-SE
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