Sekvenční diagnostika nové generace – na cestě k rychlé diagnostice vzácných onemocnění (NextGen-SE)
Ve studii NextGen SE je kohorta zahrnující každých 50 dětských a 50 dospělých pacientů, ve kterých je nejasná pohybová porucha nebo nejasná kognitivní porucha, zkoumá následující otázky:
Hlavní:
- Počet diagnóz provedených NGS
Sekundární:
- omezení kvality života nejasným onemocněním
- Náklady na neúčelnou předběžnou diagnostiku (nad rámec minimálního souboru diagnostických dat)
- Vliv diagnózy na terapii a následná vyšetření
- Čas na diagnostiku
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Ve studii NextGen SE (jednocentrová, prospektivní, otevřená diagnostická studie) je k dispozici kohorta zahrnující každých 50 dětských a 50 dospělých pacientů, ve kterých je nejasná pohybová porucha nebo nejasná kognitivní porucha, zkoumá následující otázky :
Hlavní:
- Počet diagnóz provedených sekvenováním nové generace (NGS)
Sekundární:
- Omezení kvality života nejasným onemocněním
- Náklady na neúčelnou předběžnou diagnostiku (nad minimální diagnostické údaje diagnózy až po terapii a následná vyšetření
- Čas na diagnostiku
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: +49 7071 29-80445
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Janine Magg, Dr.
- Telefonní číslo: +49 7071 29-80445
- E-mail: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
Studijní místa
-
-
Baden-Württemberg
-
Tubingen, Baden-Württemberg, Německo, 72076
- Nábor
- University Hospital
-
Kontakt:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: +49 7071 29 80445
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Janine Magg, Dr.
- Telefonní číslo: +49 7071 29 80445
- E-mail: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pro pacienty > 18 let
Nejasná pohybová porucha
o Progresivní ataxie po minimální vylučovací diagnostice: magnetická rezonanční tomografie (MRT) (strukturální léze jako cerebelární tumor, malformace) Laboratorní (vitamín B12, protilátky proti tyreoidální peroxidáze (TPO), glutamát dekarboxyláza (GAD) II-protilátky (AK) V medulárních lézích : Friedreichova ataxie (FRDA) a typ spinocerebelární ataxie (SCA) s vyloučením alkoholu 1-2-3-6
o Progresivní para-spasticita pomocí minimální vylučovací diagnostiky: MRT neuro osa (strukturální léze jako cervikální myelopatie) Laboratoř (Vitamin B12, lidský T-buněčný lymfotrofický virus ((HTLV)-AK) V medulárních lézích: Likér
- Nejasný kognitivní pokles o Po minimální vylučovací diagnóze MRT (intrakraniální tlak, vysvětlující ložiskové mozkové léze) laboratoř (Tyreoidální stimulační hormon (TSH), TPO-AK, profil protilátek limbická encefalitida) Likér (zánět, meningitida) Elektroencefalografie (EEG) (Stav) Vylučovací chromozom 9 otevřený čtecí rámec 72 (C9orf72)
Pro pacienty <18 let Pacienti s (penetrujícím) suspektním cerebrálním neurogenetickým onemocněním
- Nejasná pohybová porucha (spasticita, ataxie, dyskineze)
- Nejasná kognitivní porucha s pravděpodobností monogenního původu
- Syndrom křehkého X (Fra-X) u mentálně retardovaného chlapce, Friedreichova ataxie (FRDA) s ataxií by měla být geneticky vyloučena
Kritéria vyloučení:
Pro pacienty > 18 let
- Nedostatek souhlasu
- nástup symptomů > 40 let věku
- Náhlý, náhlý začátek
- Již v předchozí historii genetické diagnostiky pomocí sekvenování nové generace (NGS), také ve formě panelu
Pro pacienty do 18 let
poranění mozku
- Na základě snímkování
- Na základě anamnézy (nenarozené dítě, hypoxicko-ischemická encefalopatie)
Zánětlivé poruchy mozku
- Na základě snímkování
- Na základě laboratorních parametrů (oligoklonální frakce, zvýšený počet buněk mozkomíšního moku (CSF))
- Lehká, izolovaná porucha duševního vývoje nebo porucha chování (vzácné monogenetické) - (méně než 2 standardní odchylky od normálních nebo - < 6 let - méně než 1 rok ve vývoji zpět)
- Náhlý, náhlý začátek
- Next-generation sequencing (NGS) také ve formě panelu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Dospělí pacienti
Nejasná porucha hybnosti, nejasný kognitivní pokles
|
|
Pacienti < 18 let
Pacienti s (penetrujícím) podezřením na mozkové neurogenetické onemocnění
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Počet diagnóz provedených další gererační sekvencí (NGS)
Časové okno: V rámci studijního období 18 měsíců
|
V rámci studijního období 18 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Omezení kvality života nejasným onemocněním měřeno dotazníkem kvality života (EQ5D), dotazníkem deprese (PHQ)
Časové okno: V den 1
|
EQ-5D: Výpočet preferenční hodnoty PHQ: Kategorická analýza provedená upravenými vyhodnocovacími algoritmy Diagnostického a statistického manuálu duševních poruch (DSM) -IV B
|
V den 1
|
|
Cena neúčelové předběžné diagnostiky hodnocená dotazníkem o nákladech (počet ambulantních výkonů, stacionární vyšetření, opakovací zobrazení, genetická jednorázová diagnostika, drahá diagnostika
Časové okno: V den 1
|
V den 1
|
|
|
Čas na diagnostiku
Časové okno: V den 1
|
Pro pacienty, jejichž diagnózu může NGS stanovit
|
V den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NextGen-SE
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .