Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Diagnostyka sekwencjonowania nowej generacji — na drodze do szybkiej diagnostyki rzadkich chorób (NextGen-SE)

11 listopada 2020 zaktualizowane przez: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

W badaniu NextGen SE jest pod ręką kohorta składająca się z 50 pacjentów pediatrycznych i 50 dorosłych pacjentów, u których występują niejasne zaburzenia ruchowe lub niejasne zaburzenia poznawcze, bada następujące pytania:

Podstawowy:

  • Liczba diagnoz wykonanych przez NGS

Wtórny:

  1. ograniczenie jakości życia przez niejasną chorobę
  2. Koszt niecelowej diagnostyki wstępnej (powyżej minimalnego zestawu danych diagnostycznych)
  3. Wpływ diagnozy na terapię i badania kontrolne
  4. Czas na diagnozę

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

W badaniu NextGen SE (jednoośrodkowe, prospektywne, otwarte badanie diagnostyczne) dostępna jest kohorta składająca się z 50 pacjentów pediatrycznych i 50 dorosłych pacjentów, u których występują niejasne zaburzenia ruchowe lub niejasne zaburzenia poznawcze, analizuje następujące pytania :

Podstawowy:

  • Liczba diagnoz wykonanych za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (NGS)

Wtórny:

  1. Ograniczenie jakości życia przez niejasną chorobę
  2. Koszt niecelowej diagnostyki wstępnej (poza minimalnymi danymi diagnostycznymi od rozpoznania do terapii i badań kontrolnych
  3. Czas na diagnozę

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
    • Baden-Württemberg
      • Tubingen, Baden-Württemberg, Niemcy, 72076

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z niejasnymi diagnozami

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dla pacjentów > 18 lat

  1. Niejasne zaburzenie ruchu

    o Postępująca ataksja po minimalnym wykluczeniu diagnostyka: tomografia rezonansu magnetycznego (MRT) (zmiany strukturalne np. guz móżdżku, wady rozwojowe) Laboratorium (witamina B12, przeciwciała przeciw peroksydazie tarczycowej (TPO), dekarboksylaza glutaminianowa (GAD) II-przeciwciała (AK) W zmianach rdzeniastych : Wykluczenie alkoholowe Ataksja Friedreicha (FRDA) i ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA)1-2-3-6

    o Postępująca paraspastyczność przy diagnostyce minimalnego wykluczenia: oś nerwowa MRT (zmiany strukturalne, takie jak mielopatia szyjna) Laboratorium (witamina B12, ludzki wirus limfotroficzny limfocytów T ((HTLV)-AK) W zmianach rdzenia kręgowego: alkohol

  2. Niejasne pogorszenie funkcji poznawczych o Po rozpoznaniu minimalnego wykluczenia MRT (ciśnienie śródczaszkowe, wyjaśniające ogniskowe zmiany w mózgu) Badania laboratoryjne (hormon tyreotropowy (TSH), TPO-AK, profil przeciwciał limbiczne zapalenie mózgu) Alkohol (zapalenie, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych) Elektroencefalografia (EEG) (Stan) Chromosom wykluczający 9 otwarta ramka odczytu 72 (C9orf72)

Dla pacjentów <18 lat Pacjenci z (penetrującym) podejrzeniem mózgowych chorób neurogenetycznych

  • Niejasne zaburzenia ruchowe (spastyczność, ataksja, dyskineza)
  • Niejasne zaburzenie poznawcze z prawdopodobieństwem pochodzenia monogenowego
  • Zespół łamliwego chromosomu X (Fra-X) u upośledzonego umysłowo chłopca, ataksja Friedreicha (FRDA) z ataksją powinna być genetycznie wykluczona

Kryteria wyłączenia:

Dla pacjentów > 18 lat

  1. Brak zgody
  2. początek objawów > 40 r.ż
  3. Nagły, nagły początek
  4. Już w poprzedniej historii diagnostyka genetyczna z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS), również w formie panelowej

Dla pacjentów <18 lat

  1. uszkodzenia mózgu

    • Na podstawie obrazowania
    • Na podstawie wywiadu (wcześniak, encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna)

  2. Zaburzenia zapalne mózgu

    • Na podstawie obrazowania
    • Na podstawie parametrów laboratoryjnych (frakcje oligoklonalne, zwiększona liczba komórek w płynie mózgowo-rdzeniowym)
  3. Lekkie, izolowane zaburzenie rozwoju psychicznego lub zaburzenia zachowania (rzadko monogenetyczne) - (mniej niż 2 odchylenia standardowe normy lub - < 6 lat - mniej niż 1 rok historii rozwoju wstecz)
  4. Nagły, nagły początek
  5. Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) również w formie panelu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci dorośli
Niejasne zaburzenie ruchowe, niejasny spadek funkcji poznawczych
Pacjenci < 18 lat
Pacjenci z (penetrującym) podejrzeniem mózgowych chorób neurogenetycznych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba diagnoz wykonanych przez sekwencję następnej geracji (NGS)
Ramy czasowe: W okresie studiów 18 miesięcy
W okresie studiów 18 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ograniczenie jakości życia przez niejasną chorobę mierzone Kwestionariuszem Jakości Życia (EQ5D), Kwestionariuszem Depresji (PHQ)
Ramy czasowe: W dniu 1
EQ-5D: Obliczanie wartości preferencji PHQ: Analiza kategoryczna przeprowadzona za pomocą zmodyfikowanych algorytmów oceny Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) -IV B
W dniu 1
Koszt niecelowej diagnostyki wstępnej oceniany kwestionariuszem kosztów (liczba badań ambulatoryjnych, badań stacjonarnych, powtórnych badań obrazowych, pojedyncza diagnostyka genetyczna, kosztowna diagnostyka
Ramy czasowe: W dniu 1
W dniu 1
Czas na diagnozę
Ramy czasowe: W dniu 1
Dla pacjentów, u których można postawić diagnozę za pomocą NGS
W dniu 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Śledczy

  • Główny śledczy: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2015

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 czerwca 2022

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 września 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 października 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 października 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

28 października 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 listopada 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 listopada 2020

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NextGen-SE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj