Seuraavan sukupolven sekvensointidiagnostiikka – matkalla harvinaisten sairauksien nopeaan diagnostiikkaan (NextGen-SE)
Tutkimuksessa NextGen SE on kohortti, joka koostuu jokaisesta 50 lapsipotilaasta ja 50 aikuisesta potilaasta ja jossa on epäselvä liikehäiriö tai epäselvä kognitiivinen häiriö, tutkii seuraavia kysymyksiä:
Ensisijainen:
- NGS:n tekemien diagnoosien määrä
Toissijainen:
- elämänlaadun rajoittaminen epäselvän sairauden vuoksi
- Ei tarkoituksenmukaisen alustavan diagnosoinnin kustannukset ( minimaalisen diagnostisen tietojoukon lisäksi )
- Diagnoosin vaikutus terapiaan ja seurantatutkimuksiin
- Diagnoosin aika
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksessa NextGen SE (single-center, prospektiivinen, avoin diagnostinen tutkimus) on mukana kohortti, joka koostuu jokaisesta 50 lapsipotilaasta ja 50 aikuisesta potilaasta ja jossa on epäselvä liikehäiriö tai epäselvä kognitiivinen häiriö, tutkii seuraavia kysymyksiä. :
Ensisijainen:
- Seuraavan sukupolven sekvensoinnilla (NGS) tehtyjen diagnoosien määrä
Toissijainen:
- Epäselvä sairaus rajoittaa elämänlaatua
- Epätarkoituksenmukaisen esidiagnostiikan kustannukset (diagnoosin minimaalisen diagnostisen tiedon lisäksi terapiaan ja seurantatutkimuksiin
- Diagnoosin aika
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: +49 7071 29-80445
- Sähköposti: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Janine Magg, Dr.
- Puhelinnumero: +49 7071 29-80445
- Sähköposti: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
Opiskelupaikat
-
-
Baden-Württemberg
-
Tubingen, Baden-Württemberg, Saksa, 72076
- Rekrytointi
- University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: +49 7071 29 80445
- Sähköposti: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Janine Magg, Dr.
- Puhelinnumero: +49 7071 29 80445
- Sähköposti: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
-
Päätutkija:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Yli 18-vuotiaille potilaille
Epäselvä liikehäiriö
o Progressiivinen ataksia minimaalisen poissulkemisdiagnostiikan jälkeen: magneettiresonanssitomografia (MRT) (rakenteelliset vauriot, kuten pikkuaivojen kasvain, epämuodostumat) Laboratorio (B12-vitamiini, kilpirauhasen peroksidaasi (TPO) vasta-aineet, glutamaattidekarboksylaasi (GAD) II-vasta-aineet (AK) lääkeaineet : Alkoholin poissulkemis Friedreich-ataksia (FRDA) ja spinocerebellaarinen ataksiatyyppi (SCA)1-2-3-6
o Progressiivinen para-spastisuus minimaalisen poissulkemisdiagnostiikan avulla: MRT-hermoakseli (rakenteelliset vauriot, kuten kohdunkaulan myelopatia) Laboratorio (B12-vitamiini, ihmisen T-solulymfotrofinen virus ((HTLV)-AK) Medullaarivaurioissa: Liquor
- Epäselvä kognitiivinen heikkeneminen o Minimaalisen poissulkemisdiagnoosin jälkeen MRT (kallonsisäinen paine, fokaaliset aivovauriot selittävä) laboratorio (kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH), TPO-AK, vasta-aineprofiili limbinen enkefaliitti) Likööri (tulehdus, aivokalvontulehdus) elektroenkefalografia (EEG) (tila) Poissulkemiskromosomi 9 avoin lukukehys 72 (C9orf72)
Potilaille <18-vuotiaat Potilaat, joilla on (läpäiseviä) aivojen neurogeneettisiä sairauksia
- Epäselvä liikehäiriö (spastisuus, ataksia, dyskinesia)
- Epäselvä kognitiivinen häiriö, jolla on todennäköisyys monogeenista alkuperää
- Fragile X -oireyhtymä (Fra-X) henkisesti jälkeenjääneellä pojalla, Friedreich-ataksia (FRDA), johon liittyy ataksia, tulisi geneettisesti sulkea pois
Poissulkemiskriteerit:
Yli 18-vuotiaille potilaille
- Suostumuksen puute
- oireet alkavat yli 40 vuoden iässä
- Äkillinen, äkillinen alku
- Jo aikaisemmasta geneettisen diagnoosin historiasta seuraavan sukupolven sekvensointia (NGS) käyttäen, myös paneelin muodossa
Alle 18-vuotiaille potilaille
aivovauriot
- Kuvaamisen perusteella
- Lääkehistorian perusteella (keskosinen, hypoksi-iskeeminen enkefalopatia)
Tulehdukselliset aivosairaudet
- Kuvaamisen perusteella
- Laboratorioarvojen perusteella (oligoklonaaliset fraktiot, aivo-selkäydinnesteen (CSF) solujen määrä lisääntynyt)
- Kevyt, eristetty mielenkehityshäiriö tai käyttäytymishäiriö (harvinainen monogeneettinen) - (alle 2 normaalipoikkeamaa tai - < 6-vuotiaat - alle 1 vuosi kehityshistoriassa)
- Äkillinen, äkillinen alku
- Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) myös paneelin muodossa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Aikuiset potilaat
Epäselvä liikehäiriö, epäselvä kognitiivinen heikkeneminen
|
|
Potilaat alle 18-vuotiaat
Potilaat, joilla (läpäisevä) epäillään aivojen neurogeneettisiä sairauksia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Seuraavan sukupuolijärjestyksen (NGS) perusteella tehtyjen diagnoosien määrä
Aikaikkuna: 18 kuukauden opintojakson sisällä
|
18 kuukauden opintojakson sisällä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Epäselvän sairauden aiheuttama elämänlaadun rajoitus mitattuna elämänlaatukyselyllä (EQ5D), masennuskyselyllä (PHQ)
Aikaikkuna: Päivänä 1
|
EQ-5D: Laskentapreferenssiarvo PHQ: Kategorinen analyysi, joka suoritetaan mielenterveyshäiriöiden diagnostisen ja tilastollisen käsikirjan (DSM) muokatuilla arviointialgoritmeilla -IV B
|
Päivänä 1
|
|
Epätarkoituksenmukaisen esidiagnostiikan kustannukset arvioituna kustannuskyselylomakkeella (avohoidossa suoritettujen käyntien määrä, paikallaan olevat tutkimukset, toistokuvaus, geneettinen yksittäisdiagnostiikka, kalliimpi diagnostiikka
Aikaikkuna: Päivänä 1
|
Päivänä 1
|
|
|
Diagnoosin aika
Aikaikkuna: Päivänä 1
|
Potilaille, joiden diagnoosin voi tehdä NGS:llä
|
Päivänä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NextGen-SE
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .