Diagnóstico de secuenciación de próxima generación: en el camino hacia el diagnóstico rápido de enfermedades raras (NextGen-SE)
En el estudio, NextGen SE dispone de una cohorte compuesta por 50 pacientes pediátricos y 50 adultos, y en los que hay un trastorno del movimiento poco claro o un trastorno cognitivo poco claro, examina las siguientes preguntas:
Primario:
- Número de diagnósticos realizados por NGS
Secundario:
- restricción de la calidad de vida por enfermedad poco clara
- Costo de diagnósticos preliminares sin propósito (más allá del conjunto mínimo de datos de diagnóstico)
- Impacto del diagnóstico en la terapia y exámenes de seguimiento
- Tiempo para el diagnóstico
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
En el estudio NextGen SE (estudio de diagnóstico abierto, prospectivo y de un solo centro) está disponible una cohorte que comprende cada 50 pacientes pediátricos y 50 adultos, y en los que hay un trastorno del movimiento o un trastorno cognitivo poco claros, examina las siguientes preguntas :
Primario:
- Número de diagnósticos realizados por secuenciación de próxima generación (NGS)
Secundario:
- Restricción de la calidad de vida por enfermedad poco clara
- Costo de diagnósticos preliminares no intencionales (más allá de los datos de diagnóstico mínimos del diagnóstico a la terapia y exámenes de seguimiento
- Tiempo para el diagnóstico
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Número de teléfono: +49 7071 29-80445
- Correo electrónico: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Janine Magg, Dr.
- Número de teléfono: +49 7071 29-80445
- Correo electrónico: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
Ubicaciones de estudio
-
-
Baden-Württemberg
-
Tubingen, Baden-Württemberg, Alemania, 72076
- Reclutamiento
- University Hospital
-
Contacto:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Número de teléfono: +49 7071 29 80445
- Correo electrónico: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
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Contacto:
- Janine Magg, Dr.
- Número de teléfono: +49 7071 29 80445
- Correo electrónico: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
-
Investigador principal:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Para pacientes > 18 años
Trastorno del movimiento poco claro
o Ataxia progresiva tras diagnósticos de exclusión mínima: tomografía por resonancia magnética (TRM) (lesiones estructurales como tumor cerebeloso, malformación) Laboratorio (Vitamina B12, anticuerpos antiperoxidasa tiroidea (TPO), anticuerpos antiglutamato descarboxilasa (GAD) II (AK) en lesiones medulares : Ataxia de Friedreich por exclusión de licor (FRDA) y tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA)1-2-3-6
o Paraespasticidad progresiva por diagnósticos de mínima exclusión: MRT neuro eje (lesiones estructurales como mielopatía cervical) Laboratorio (Vitamina B12, virus linfotrófico de células T humanas ((HTLV)-AK) En lesiones medulares: Licor
- Deterioro cognitivo poco claro o Después de diagnóstico de exclusión mínima MRT (presión intracraneal, lesiones cerebrales focales explicativas) laboratorio (hormona estimulante de la tiroides (TSH), TPO-AK, perfil de anticuerpos encefalitis límbica) Licor (inflamación, meningitis) Electroencefalografía (EEG) (Estado) Exclusión cromosoma 9 marco de lectura abierto 72 (C9orf72)
Para pacientes <18 años Pacientes con sospecha de enfermedades neurogenéticas cerebrales (penetrantes)
- Trastorno del movimiento incierto (espasticidad, ataxia, discinesia)
- Trastorno cognitivo poco claro con probabilidad de origen monogénico
- El síndrome de X frágil (Fra-X) en un niño con retraso mental, la ataxia de Friedreich (FRDA) con ataxia debe excluirse genéticamente
Criterio de exclusión:
Para pacientes > 18 años
- falta de consentimiento
- inicio de síntomas > 40 años de edad
- Comienzo repentino y abrupto
- Tan pronto como la historia previa de diagnóstico genético utilizando la secuenciación de próxima generación (NGS), también en forma de panel
Para pacientes <18 años
lesiones cerebrales trastornos
- Sobre la base de la imagen
- Sobre la base de la historia clínica (bebé prematuro, encefalopatía hipóxico-isquémica)
Trastornos cerebrales inflamatorios
- Sobre la base de la imagen
- Sobre la base de los parámetros de laboratorio (Fracciones oligoclonales, recuento de células del líquido cefalorraquídeo (LCR) aumentado)
- Trastorno del desarrollo mental o trastorno del comportamiento leve y aislado (monogenético raro) - (menos de 2 desviaciones estándar de lo normal o - < 6 años - menos de 1 año en el historial de desarrollo)
- Comienzo repentino, abrupto
- Secuenciación de próxima generación (NGS) también en forma de panel
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes adultos
Trastorno del movimiento poco claro, deterioro cognitivo poco claro
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Pacientes < 18 años
Pacientes con sospecha de enfermedades neurogenéticas cerebrales (penetrantes)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Número de diagnósticos realizados por secuencia de próxima generación (NGS)
Periodo de tiempo: Dentro del período de estudio de 18 meses.
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Dentro del período de estudio de 18 meses.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Restricción de la calidad de vida por enfermedad poco clara medida calificada por el Cuestionario de Calidad de Vida (EQ5D), el Cuestionario de Depresión (PHQ)
Periodo de tiempo: En el día 1
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EQ-5D: Valor de preferencia de cálculo PHQ: Análisis categórico realizado por algoritmos de evaluación modificados del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM) -IV B
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En el día 1
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Costo de diagnósticos preliminares no intencionales calificados por cuestionario sobre costos (número de actuaciones ambulatorias, investigaciones estacionarias, imágenes de repetición, diagnósticos únicos genéticos, diagnósticos de alto precio
Periodo de tiempo: En el día 1
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En el día 1
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Tiempo para el diagnóstico
Periodo de tiempo: En el día 1
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Para pacientes cuyo diagnóstico puede hacerse por NGS
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En el día 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NextGen-SE
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