Nästa generations sekvensdiagnostik - På väg mot snabb diagnostik för sällsynta sjukdomar (NextGen-SE)
I studien, NextGen SE är till hands en kohort som omfattar vardera 50 pediatriska och 50 vuxna patienter, och där det finns en oklar rörelsestörning eller en oklar kognitiv störning, undersöker följande frågor:
Primär:
- Antal diagnoser ställda av NGS
Sekundär:
- begränsning av livskvaliteten genom oklar sjukdom
- Kostnad för icke-avsiktlig preliminär diagnostik (utöver den minimala diagnostiska datauppsättningen)
- Diagnosens inverkan på terapi och uppföljande undersökningar
- Dags för diagnos
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
I studien NextGen SE (enkelcenter, prospektiv, öppen diagnostisk studie) finns till hands en kohort bestående av vardera 50 pediatriska och 50 vuxna patienter, och där det finns en oklar rörelsestörning eller en oklar kognitiv störning, undersöker följande frågor :
Primär:
- Antal diagnoser gjorda av nästa generations sekvensering (NGS)
Sekundär:
- Begränsning av livskvaliteten genom oklar sjukdom
- Kostnad för icke ändamålsenlig preliminär diagnostik (utöver diagnosens minimala diagnostiska data till terapi och uppföljande undersökningar
- Dags för diagnos
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonnummer: +49 7071 29-80445
- E-post: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Studera Kontakt Backup
- Namn: Janine Magg, Dr.
- Telefonnummer: +49 7071 29-80445
- E-post: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
Studieorter
-
-
Baden-Württemberg
-
Tubingen, Baden-Württemberg, Tyskland, 72076
- Rekrytering
- University Hospital
-
Kontakt:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonnummer: +49 7071 29 80445
- E-post: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Janine Magg, Dr.
- Telefonnummer: +49 7071 29 80445
- E-post: janine.magg@med.uni-tuebingen.de
-
Huvudutredare:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
För patienter > 18 år
Otydlig rörelsestörning
o Progressiv ataxi efter minimal uteslutningsdiagnostik: magnetisk resonanstomografi (MRT) (strukturella lesioner såsom cerebellär tumör, missbildning) Laboratorie (Vitamin B12, sköldkörtelperoxidas (TPO) antikroppar, glutamatdekarboxylas (GAD) II-antikroppar (AK) I märgskador : Uteslutning av sprit Friedreich ataxi (FRDA) och spinocerebellär ataxi typ (SCA)1-2-3-6
o Progressiv paraspasticitet genom minimal uteslutningsdiagnostik: MRT neuroaxel (strukturella lesioner såsom cervikal myelopati) Laboratorium (vitamin B12, humant T-cells lymfotrofiskt virus ((HTLV)-AK) I märgskador: Sprit
- Otydlig kognitiv försämring o Efter minimal uteslutningsdiagnos MRT (intrakraniellt tryck, fokala hjärnskador förklarande) laboratorium (Tyreoideastimulerande hormon (TSH), TPO-AK, antikroppsprofil limbisk encefalit) Sprit (inflammation, meningit) Elektroencefalografi (EEG) (Status) Exklusionskromosom 9 öppen läsram 72 (C9orf72)
För patienter <18 år Patienter med (penetrerande) misstänkta cerebrala neurogenetiska sjukdomar
- Otydlig rörelsestörning (spasticitet, ataxi, dyskinesi)
- Otydlig kognitiv störning med sannolikhet för monogent ursprung
- Fragilt X-syndrom (Fra-X) hos utvecklingsstörd pojke, Friedreich-ataxi (FRDA) med ataxi bör genetiskt uteslutas
Exklusions kriterier:
För patienter > 18 år
- Brist på samtycke
- symtomdebut > 40 års ålder
- Plötslig, abrupt början
- Så tidigt som tidigare historia av genetisk diagnos med hjälp av nästa generations sekvensering (NGS), även i form av en panel
För patienter <18 år
skada hjärnstörningar
- På basis av bildbehandling
- På grundval av medicinsk historia (för tidigt födda barn, hypoxisk-ischemisk encefalopati)
Inflammatoriska hjärnsjukdomar
- På basis av bildbehandling
- Baserat på laboratorieparametrar (oligoklonala fraktioner, cerebrospinalvätska (CSF) cellantal ökade)
- Lätt, isolerad psykisk utvecklingsstörning eller beteendestörning (sällsynt monogenetisk) - (mindre än 2 standardavvikelser av normala eller - < 6 åringar - mindre än 1 år i utvecklingshistoria tillbaka)
- Plötslig, abrupt början
- Nästa generations sekvensering (NGS) även i form av en panel
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Vuxna patienter
Otydlig rörelsestörning, oklar kognitiv försämring
|
|
Patienter < 18 år
Patienter med (penetrerande) misstänkta cerebrala neurogenetiska sjukdomar
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Antal diagnoser gjorda av nästa generationssekvens (NGS)
Tidsram: Inom studietiden på 18 månader
|
Inom studietiden på 18 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Begränsning av livskvaliteten genom oklar sjukdom mätt med Quality of Life Questionnaire (EQ5D), Depression Questionnaire (PHQ)
Tidsram: På dag 1
|
EQ-5D: Beräkningspreferensvärde PHQ: Kategorisk analys utförd av modifierade utvärderingsalgoritmer i Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) -IV B
|
På dag 1
|
|
Kostnad för icke ändamålsenlig preliminär diagnostik bedömd av enkät om kostnader (antal polikliniska föreställningar, stationära undersökningar, repetitionsavbildning, genetisk enkeldiagnostik, dyra diagnostik
Tidsram: På dag 1
|
På dag 1
|
|
|
Dags för diagnos
Tidsram: På dag 1
|
För patienter vars diagnos kan ställas av NGS
|
På dag 1
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- NextGen-SE
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .