BRCA1/2遺伝子登録プログラム (RCA)
中国乳がんグループにおけるBRCA1/2遺伝子登録プログラム
目的：
- 大規模なサンプルのスクリーニングは、中国人の高リスク群における乳がん感受性遺伝子（BRCA1およびBRCA2）の遺伝子変異を検索することです。
- 中国グループの乳がんBRCA1/2変異データベースを構築する。
- 中国グループの乳がんBRCA1/2変異のハザードモデルを構築する。
調査の概要
詳細な説明
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Beijing
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Beijing、Beijing、中国、100071
- 募集
- The 307th hospital of chinese People's liberation army
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コンタクト：
- Tao Wang, Doctor
- 電話番号：+86-139-1092-8773
- メール：wangtao6@hotmail.com
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コンタクト：
- Shu-Juan Li
- 電話番号：86-010-6694-7798
- メール：lsjhe12345@163.com
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主任研究者：
- Ze-Fei Jiang, Doctor
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
中国人の遺伝性/家族性乳がん患者、およびその一親等または二親等の乳がん患者（女性または男性）。
選択は、NCCN 腫瘍学臨床実践ガイドライン (遺伝的/家族性高リスク評価: 乳房および卵巣) に基づいて行われます。
包含基準:
患者: 独立した家族の出身であり、以下の条件を 1 つ以上満たす必要があります。
- 診断時の患者の年齢: 45 歳以下。
- 診断時の患者の年齢: 50歳以下。
乳がん患者：以下の家族病歴のうち 1 つ以上を満たす必要があります。
3.1 診断時の患者の年齢: 50 歳以下、かつ近親者の 1 人以上が乳がんを患っている。
3.2 診断時の患者の年齢：いずれかの年齢、および診断時の年齢が 50 歳以下である乳がんを患っている近親者の 1 人以上。
3.3 患者の診断時の年齢：いずれかの年齢、および次の2人以上が乳がんを患っており、診断時の年齢が50歳以下である。
3.4 診断時の患者の年齢: 年齢のいずれか、および親族の次の 1 人以上が上皮性卵巣がんを患っている。
3.5 診断時の患者の年齢：いずれかの年齢、およびキンの次の2人以上が膵臓がんおよび/または前立腺がんを患っている（グリーソングレード>7、年齢のいずれか）。
3.6 診断時の患者の年齢: 任意の年齢であり、近親者の男性の 1 人以上が乳がんを患っている。
- トリプルネガティブ患者の発症年齢：60歳以下。
- 患者：男性、乳がん患者。
患者の一親等または二親等血縁者がBRCA1/2変異保有者である（1～5人）：
患者の1親等または2親等の女性の成人親族（年齢：18歳以上）で、家族の疾患に応じて同じ父方または母方の中から選ばれます。
患者の一親等または二親等の男性親族が乳がんを患っている。
除外基準:
該当なし。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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治療なし
2つのグループがあり、1つは乳がん患者グループ、もう1つのグループにはBRCA1/2変異を持つ患者の一親等血縁者と二親等血縁者が含まれます。
すべてのボランティアは、NGS 検査のために組織と血液を提供する必要があります。
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特徴的な QC パラメーターを記録し、カバレージ深さや配列類似性などの次世代シーケンシング (NGS) の検出パフォーマンスを評価し、塩基認識とアライメントの品質を評価するために使用します。 BRCA1/2の変異特徴スペクトルを知る。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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大規模なサンプルのスクリーニングは、中国人の高リスク群における乳がん感受性遺伝子（BRCA1およびBRCA2）の遺伝子変異を検索することです。
時間枠：約2年
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約2年
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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中国の乳がんBRCA1/2変異のデータベースを構築する。
時間枠：約2年
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約2年
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中国の乳がんBRCA1/2変異のハザードモデルを構築する。
時間枠：約2年
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約2年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Ze-Fei Jiang, Doctor、307 Hospital of PLA
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。