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BRCA1/2 유전자 등록 프로그램 (RCA)

2016년 3월 22일 업데이트: Chinese Anti-Cancer Association

중국 유방암 그룹에 BRCA1/2 유전자 등록 프로그램

목적:

  1. 큰 샘플의 스크리닝은 중국 고위험군에서 유방암 감수성 유전자(BRCA1 및 BRCA2)의 유전자 변이를 찾는 것이다.
  2. 중국 그룹의 유방암 BRCA1/2 돌연변이 데이터베이스 구축.
  3. 중국 그룹의 유방암 BRCA1/2 돌연변이의 위험 모델을 구축합니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

상세 설명

BRCA1/2의 돌연변이 스펙트럼과 중국 고위험군에서 유방암 위험을 완전히 인식하고 검토한 최초의 대규모 체계적 연구이며, 중국 유방암의 감수성 유전자에 대한 랜드마크 연구가 될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

8000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Beijing
      • Beijing, Beijing, 중국, 100071
        • 모병
        • The 307th hospital of chinese People's liberation army
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Ze-Fei Jiang, Doctor

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

중국 유방암 환자

설명

중국인 유전/가족성 유방암 환자 및 유방암에 걸린 1차 또는 2차 가족(여성 또는 남성).

선택은 종양학의 NCCN 임상 진료 지침(유전/가족 고위험 평가: 유방 및 난소)을 기반으로 합니다.

포함 기준:

환자 : 독립된 가족이어야 하며 다음 조건 중 하나 이상을 충족해야 합니다.

  1. 진단 시 환자의 연령: 45세 이하.
  2. 진단 시 환자의 연령: 50세 이하.
  3. 유방암 환자 : 다음 가족력 중 하나 이상에 해당되어야 합니다.

    3.1 진단 당시의 환자 연령: 50세 이하이고, 다음 친족 중 1명 이상이 유방암에 걸렸다.

    3.2 진단 당시의 환자 연령: 임의의 연령 및 다음 친족 중 1명 이상이 진단 당시의 연령이 50세 이하인 유방암을 앓는 사람.

    3.3 진단 당시의 환자 연령: 임의의 연령 및 다음 친족 중 2명 이상이 진단 당시의 연령이 50세 이하인 유방암 환자.

    3.4 진단 시 환자의 연령: 연령에 관계없이 상피성 난소암이 있는 친족 중 한 명 이상.

    3.5 진단 시 환자의 연령: 모든 연령, 그리고 두 명 이상의 가까운 친척이 췌장암 및/또는 전립선암(Gleason 등급>7, 모든 연령)을 앓습니다.

    3.6 진단 당시 환자의 연령: 모든 연령 및 가까운 남성 친척 중 한 명 이상이 유방암을 앓았습니다.

  4. 삼중 음성 환자의 발병 연령: 60세 이하.
  5. 환자: 남성이며 유방암이 있습니다.

환자의 1차 또는 2차 친척이 BRCA1/2 돌연변이 보인자(1-5명):

환자의 1차 또는 2차 성인 여성 친족(연령: 18세 이상)은 가족병에 따라 같은 부계 또는 모계에서 선발한다.

환자의 1차 또는 2차 남성 친척이 유방암에 걸렸습니다.

제외 기준:

해당 없음.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
치료 없음
유방암 환자군과 BRCA1/2 돌연변이 환자의 1촌과 2촌을 포함하는 2개의 그룹이 있을 것이다. 모든 지원자는 NGS 검사를 위한 조직과 혈액을 제공해야 합니다.

특징적인 QC 매개변수를 기록하고 커버리지 깊이 및 시퀀스 유사성을 포함하여 차세대 시퀀싱(NGS)의 검출 성능을 평가한 다음 염기 인식 및 정렬의 품질을 평가하는 데 사용합니다.

BRCA1/2의 변이 특성 스펙트럼을 알기 위함.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
큰 샘플의 스크리닝은 중국 고위험군에서 유방암 감수성 유전자(BRCA1 및 BRCA2)의 유전자 변이를 찾는 것이다.
기간: 약 2년
약 2년

2차 결과 측정

결과 측정
기간
중국 유방암 BRCA1/2 돌연변이 데이터베이스 구축.
기간: 약 2년
약 2년
중국 유방암 BRCA1/2 돌연변이의 위험 모델을 구축합니다.
기간: 약 2년
약 2년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Ze-Fei Jiang, Doctor, 307 Hospital of PLA

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2015년 10월 1일

기본 완료 (예상)

2016년 6월 1일

연구 완료 (예상)

2016년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2015년 10월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2015년 10월 29일

처음 게시됨 (추정)

2015년 11월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2016년 3월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2016년 3월 22일

마지막으로 확인됨

2016년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

자원봉사자의 유전정보 데이터 공유에 대해서는 좀 더 논의가 필요하다.

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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