BRCA1/2基因注册程序 (RCA)
2016年3月22日 更新者：Chinese Anti-Cancer Association
中国乳腺癌人群BRCA1/2基因注册方案
目的：
- 大样本筛查是寻找中国高危人群乳腺癌易感基因（BRCA1和BRCA2）的基因突变。
- 建立中国人群乳腺癌BRCA1/2突变数据库。
- 建立中国人群乳腺癌BRCA1/2突变风险模型。
研究概览
详细说明
这是第一个全面认识和回顾BRCA1/2突变谱与中国高危人群患乳腺癌风险的大规模系统研究，将成为中国乳腺癌易感基因研究的里程碑。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
8000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Beijing
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Beijing、Beijing、中国、100071
- 招聘中
- The 307th hospital of chinese People's liberation army
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接触：
- Tao Wang, Doctor
- 电话号码：+86-139-1092-8773
- 邮箱：wangtao6@hotmail.com
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接触：
- Shu-Juan Li
- 电话号码：86-010-6694-7798
- 邮箱：lsjhe12345@163.com
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首席研究员：
- Ze-Fei Jiang, Doctor
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 60年 (成人)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
中国乳腺癌患者
描述
中国遗传性/家族性乳腺癌患者，及其患有乳腺癌的一级或二级亲属（女性或男性）。
选择将基于 NCCN 肿瘤学临床实践指南（遗传/家族高风险评估：乳房和卵巢）。
纳入标准：
患者：必须来自独立家庭，且满足以下一项或多项条件。
- 患者诊断时的年龄：45 岁或以下。
- 患者诊断时的年龄：50 岁或以下。
乳腺癌患者：必须符合以下家族病史中的一项或多项。
3.1患者诊断年龄：≤50岁，且近亲中有1人或多人患有乳腺癌。
3.2 患者诊断年龄：任何年龄，且近亲中有一个或多个诊断年龄小于或等于50岁的乳腺癌患者。
3.3 患者诊断年龄：任何年龄，并且有两个或两个以上的直系亲属患有诊断年龄小于或等于50岁的乳腺癌。
3.4 患者诊断年龄：任何年龄，且有一个或多个近亲患有上皮性卵巢癌。
3.5 患者诊断年龄：任何年龄，且两个或两个以上的近亲患有胰腺癌和/或前列腺癌（Gleason分级>7，任何年龄）。
3.6 患者确诊年龄：任何年龄，且男性近亲中有1人或1人以上患有乳腺癌。
- 三阴性患者发病年龄：60岁或以下。
- 患者：男性，患有乳腺癌。
患者一级或二级亲属为BRCA1/2突变携带者（1-5人）：
患者的一级或二级成年女性亲属（年龄：18岁以上），根据家族疾病选择同父系或同母系。
患者的一级或二级男性亲属患有乳腺癌。
排除标准：
不适用。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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没有治疗
会有两组，一组是乳腺癌患者组，另一组是BRCA1/2突变患者的一级亲属和二级亲属。
所有志愿者应提供组织和血液用于NGS测试。
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记录特征质控参数，评价二代测序（NGS）的检测性能，包括覆盖深度和序列相似性，进而评价碱基识别和比对的质量。 了解BRCA1/2的突变特征谱。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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大样本筛查是寻找中国高危人群乳腺癌易感基因（BRCA1和BRCA2）的基因突变。
大体时间：约2年
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约2年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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建立中国人乳腺癌BRCA1/2突变数据库。
大体时间：约2年
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约2年
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建立中国人乳腺癌BRCA1/2突变的风险模型。
大体时间：约2年
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约2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Ze-Fei Jiang, Doctor、307 Hospital of PLA
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年10月1日
初级完成 (预期的)
2016年6月1日
研究完成 (预期的)
2016年12月1日
研究注册日期
首次提交
2015年10月29日
首先提交符合 QC 标准的
2015年10月29日
首次发布 (估计)
2015年11月1日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年3月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年3月22日
最后验证
2016年3月1日
更多信息
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