Le programme d'enregistrement du gène BRCA1/2 (RCA)
Le programme d'enregistrement du gène BRCA1/2 dans le groupe chinois du cancer du sein
But:
- Le dépistage de grands échantillons consiste à rechercher la mutation génétique du gène de susceptibilité au cancer du sein (BRCA1 et BRCA2) dans le groupe chinois à haut risque.
- Construire la base de données des mutations BRCA1/2 du cancer du sein du groupe chinois.
- Construire le modèle de risque du cancer du sein mutation BRCA1/2 du groupe chinois.
Aperçu de l'étude
Description détaillée
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Beijing
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Beijing, Beijing, Chine, 100071
- Recrutement
- The 307th hospital of chinese People's liberation army
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Contact:
- Tao Wang, Doctor
- Numéro de téléphone: +86-139-1092-8773
- E-mail: wangtao6@hotmail.com
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Contact:
- Shu-Juan Li
- Numéro de téléphone: 86-010-6694-7798
- E-mail: lsjhe12345@163.com
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Chercheur principal:
- Ze-Fei Jiang, Doctor
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Patientes chinoises atteintes d'un cancer du sein génétique/familial et leurs parents au premier ou au deuxième degré atteints d'un cancer du sein (femmes ou hommes).
La sélection sera basée sur les directives de pratique clinique du NCCN en oncologie (évaluation génétique/familiale à haut risque : sein et ovaire).
Critère d'intégration:
Patients : il doit être issu d'une famille indépendante et répondre à l'une ou plusieurs des conditions suivantes.
- Âge des patients au moment du diagnostic : 45 ans ou moins.
- Âge des patients au moment du diagnostic : 50 ans ou moins.
Patientes atteintes d'un cancer du sein : elles doivent répondre à l'un ou plusieurs des antécédents médicaux familiaux suivants.
3.1 Âge des patients au moment du diagnostic : 50 ans ou moins, et un ou plusieurs proches parents ont un cancer du sein.
3.2 Âge des patients au moment du diagnostic : tout âge, et un ou plusieurs parents proches ont un cancer du sein dont l'âge au moment du diagnostic était de 50 ans ou moins.
3.3 Âge des patientes au moment du diagnostic : tout âge, et les deux parents ou plus ont un cancer du sein dont l'âge au moment du diagnostic était de 50 ans ou moins.
3.4 Âge des patientes au moment du diagnostic : tout âge, et un ou plusieurs parents proches sont atteints d'un cancer épithélial de l'ovaire.
3.5 Âge des patients au moment du diagnostic : tout âge, et les deux parents les plus proches ou plus ont un cancer du pancréas et/ou un cancer de la prostate (cote de Gleason > 7, tout âge).
3.6 Âge des patients au moment du diagnostic : tout âge, et un ou plusieurs des parents proches de sexe masculin sont atteints d'un cancer du sein.
- Âge d'apparition des patients triples négatifs : 60 ans ou moins.
- Patients : de sexe masculin et atteints d'un cancer du sein.
Les parents au premier ou au deuxième degré des patients sont porteurs de la mutation BRCA1/2 (1 à 5 personnes) :
Parentes adultes de sexe féminin au 1er ou 2e degré des patients (âge : 18 ans ou plus), elle sera choisie du même côté paternel ou maternel selon la maladie familiale.
Les parents masculins au premier ou au deuxième degré des patientes ont un cancer du sein.
Critère d'exclusion:
N / A.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Aucun traitement
Il y aura deux groupes, l'un est le groupe de patients atteints d'un cancer du sein, un autre groupe comprend les parents au premier degré et les parents au deuxième degré des patients atteints de mutation BRCA1/2.
Tous les volontaires doivent fournir des tissus et du sang pour le test NGS.
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Pour enregistrer les paramètres QC caractéristiques et évaluer les performances de détection du séquençage de nouvelle génération (NGS), y compris la profondeur de couverture et la similarité de séquence, puis être utilisé pour évaluer la qualité de la reconnaissance et de l'alignement des bases. Connaître le spectre caractéristique des mutations de BRCA1/2. |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Le dépistage de grands échantillons consiste à rechercher la mutation génétique du gène de susceptibilité au cancer du sein (BRCA1 et BRCA2) dans le groupe chinois à haut risque.
Délai: Environ 2 ans
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Environ 2 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Construire la base de données de la mutation BRCA1/2 du cancer du sein chinois.
Délai: Environ 2 ans
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Environ 2 ans
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Construire le modèle de risque de la mutation BRCA1/2 du cancer du sein chinois.
Délai: Environ 2 ans
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Environ 2 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Ze-Fei Jiang, Doctor, 307 Hospital of PLA
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CBRCA
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
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