El programa de registro del gen BRCA1/2 (RCA)
El programa de registro del gen BRCA1/2 en el grupo chino de cáncer de mama
Objetivo:
- La detección de muestras grandes es para buscar la mutación genética del gen de susceptibilidad al cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) en el grupo chino de alto riesgo.
- Construir la base de datos de mutación BRCA1/2 del cáncer de mama del grupo chino.
- Para construir el modelo de riesgo de la mutación BRCA1/2 del cáncer de mama del grupo chino.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Beijing
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Beijing, Beijing, Porcelana, 100071
- Reclutamiento
- The 307th hospital of chinese People's liberation army
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Contacto:
- Tao Wang, Doctor
- Número de teléfono: +86-139-1092-8773
- Correo electrónico: wangtao6@hotmail.com
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Contacto:
- Shu-Juan Li
- Número de teléfono: 86-010-6694-7798
- Correo electrónico: lsjhe12345@163.com
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Investigador principal:
- Ze-Fei Jiang, Doctor
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Pacientes chinas genéticas/familiares con cáncer de mama y sus familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama (mujeres o hombres).
La selección se basará en las Pautas de práctica clínica en oncología de NCCN (Evaluación genética/familiar de alto riesgo: mama y ovario).
Criterios de inclusión:
Pacientes: debe ser de familia independiente y cumplir con una o más de las siguientes condiciones.
- Edad de los pacientes en el momento del diagnóstico: 45 años o menos.
- Edad de los pacientes en el momento del diagnóstico: 50 años o menos.
Pacientes con cáncer de mama: debe cumplir con uno o más de los siguientes antecedentes médicos familiares.
3.1 Edad de los pacientes en el momento del diagnóstico: 50 años o menos, y uno o más de los parientes más cercanos tienen cáncer de mama.
3.2 Edad de los pacientes al momento del diagnóstico: cualquier edad, y uno o más de los parientes más cercanos tienen cáncer de mama y su edad al momento del diagnóstico era de 50 años o menos.
3.3 Edad de los pacientes en el momento del diagnóstico: cualquier edad, y los dos o más de los parientes más cercanos tienen cáncer de mama y su edad en el momento del diagnóstico era de 50 años o menos.
3.4 Edad de las pacientes al momento del diagnóstico: cualquier edad, y uno o más de los parientes más cercanos tienen cáncer epitelial de ovario.
3.5 Edad de los pacientes en el momento del diagnóstico: cualquier edad, y los dos o más parientes más cercanos tienen cáncer de páncreas y/o cáncer de próstata (grado de Gleason> 7, cualquier edad).
3.6 Edad de los pacientes en el momento del diagnóstico: cualquier edad, y uno o más de los familiares cercanos masculinos tienen cáncer de mama.
- Edad de inicio de los pacientes triple negativos: 60 años o menos.
- Pacientes: hombres y tienen cáncer de mama.
Los familiares de primer o segundo grado de los pacientes son portadores de la mutación BRCA1/2 (1-5 personas):
Familiares adultas de sexo femenino de primer o segundo grado de los pacientes (edad: 18 años o más), se seleccionará del mismo lado paterno o materno según la enfermedad familiar.
Los familiares varones de primer o segundo grado de los pacientes tienen cáncer de mama.
Criterio de exclusión:
N / A.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Sin tratamiento
Habrá dos grupos, uno es el grupo de pacientes con cáncer de mama, otro grupo incluye a los familiares de primer grado y familiares de segundo grado de pacientes con mutación BRCA1/2.
Todos los voluntarios deben proporcionar tejido(s) y sangre para la prueba NGS.
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Para registrar los parámetros de control de calidad característicos y evaluar el rendimiento de detección de la secuenciación de próxima generación (NGS), incluida la profundidad de cobertura y la similitud de secuencia, luego se utilizará para evaluar la calidad del reconocimiento y la alineación de bases. Conocer el espectro característico de mutación de BRCA1/2. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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La detección de muestras grandes es para buscar la mutación genética del gen de susceptibilidad al cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) en el grupo chino de alto riesgo.
Periodo de tiempo: Alrededor de 2 años
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Alrededor de 2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Construir la base de datos de la mutación BRCA1/2 del cáncer de mama chino.
Periodo de tiempo: Alrededor de 2 años
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Alrededor de 2 años
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Construir el modelo de riesgo de la mutación BRCA1/2 del cáncer de mama chino.
Periodo de tiempo: Alrededor de 2 años
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Alrededor de 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ze-Fei Jiang, Doctor, 307 Hospital of PLA
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CBRCA
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Descripción del plan IPD
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