BRCA1/2-geenin rekisteröintiohjelma (RCA)
BRCA1/2-geenin rekisteröintiohjelma kiinalaisessa rintasyöpäryhmässä
Tarkoitus:
- Suurten näytteiden seulonnalla etsitään rintasyöpäalttiusgeenin (BRCA1 ja BRCA2) geenimutaatiota kiinalaisessa korkean riskin ryhmässä.
- Rakentaa kiinalaisen ryhmän rintasyövän BRCA1/2-mutaatiotietokanta.
- Rakentaa kiinalaisen ryhmän rintasyövän BRCA1/2-mutaation vaaramalli.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kiina, 100071
- Rekrytointi
- The 307th hospital of chinese People's liberation army
-
Ottaa yhteyttä:
- Tao Wang, Doctor
- Puhelinnumero: +86-139-1092-8773
- Sähköposti: wangtao6@hotmail.com
-
Ottaa yhteyttä:
- Shu-Juan Li
- Puhelinnumero: 86-010-6694-7798
- Sähköposti: lsjhe12345@163.com
-
Päätutkija:
- Ze-Fei Jiang, Doctor
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Kiinan geneettinen/perheellinen rintasyöpäpotilaat ja sen ensimmäisen tai toisen asteen sukulaiset, joilla on rintasyöpä (nainen tai mies).
Valinta perustuu NCCN:n onkologian kliinisen käytännön ohjeisiin (Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian).
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaat: sen on oltava itsenäisestä perheestä ja täytettävä yksi tai useampi seuraavista ehdoista.
- Potilaiden ikä diagnoosin yhteydessä: 45 vuotta tai nuorempi.
- Potilaiden ikä diagnoosin yhteydessä: 50 vuotta tai nuorempi.
Rintasyöpäpotilaat: sen on täytettävä vähintään yksi seuraavista perheen sairaushistoriasta.
3.1 Potilaiden ikä diagnoosin yhteydessä: 50 vuotta tai nuorempi, ja yhdellä tai useammalla lähisukulaisista on rintasyöpä.
3.2 Potilaiden ikä diagnoosin yhteydessä: minkä ikäinen tahansa, ja yhdellä tai useammalla lähisukulaisella on rintasyöpä, jonka ikä diagnosointihetkellä oli 50 vuotta tai nuorempi.
3.3 Potilaiden ikä diagnosointihetkellä: kaikilla ikäisillä ja kahdella tai useammalla lähisukulaisella on rintasyöpä, jonka ikä diagnosointihetkellä oli 50 vuotta tai nuorempi.
3.4 Potilaiden ikä diagnoosin yhteydessä: minkä tahansa ikäisenä ja yhdellä tai useammalla lähisukulaisista on munasarjasyöpä.
3.5 Potilaiden ikä diagnoosin yhteydessä: mikä tahansa ikäinen ja kahdella tai useammalla lähisukulaisesta on haimasyöpä ja/tai eturauhassyöpä (Gleasonin luokitus > 7, minkä ikäinen tahansa).
3.6 Potilaiden ikä diagnoosin yhteydessä: minkä ikäinen tahansa ja yhdellä tai useammalla lähisukulaisella on rintasyöpä.
- Kolminkertaisesti negatiivisten potilaiden alkamisikä: 60 vuotta tai nuorempi.
- Potilaat: miehet ja rintasyöpä.
Potilaiden ensimmäisen tai toisen asteen sukulaiset ovat BRCA1/2-mutaation kantajia (1-5 henkilöä):
Potilaiden ensimmäisen tai toisen asteen naispuoliset aikuiset sukulaiset (ikä: 18 vuotta tai vanhemmat), se valitaan samalta isän tai äidin puolelta perhesairauden mukaan.
Potilaiden ensimmäisen tai toisen asteen miessukulaisilla on rintasyöpä.
Poissulkemiskriteerit:
Ei käytössä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ei hoitoa
Ryhmää on kaksi, yksi on rintasyöpäpotilasryhmä, toinen ryhmä sisältää BRCA1/2-mutaation sairastavien potilaiden ensimmäisen asteen sukulaiset ja toisen asteen sukulaiset.
Kaikkien vapaaehtoisten tulee toimittaa kudoksia ja verta NGS-testiä varten.
|
Tallentaaksesi tyypilliset QC-parametrit ja arvioidaksesi seuraavan sukupolven sekvenssin (NGS) havaitsemissuorituskykyä, mukaan lukien peittoalueen syvyys ja sekvenssien samankaltaisuus, käytetään perustunnistuksen ja kohdistuksen laadun arvioimiseen. Tietää BRCA1/2:n mutaatioiden ominaisspektri. |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Suurten näytteiden seulonnalla etsitään rintasyöpäalttiusgeenin (BRCA1 ja BRCA2) geenimutaatiota kiinalaisessa korkean riskin ryhmässä.
Aikaikkuna: Noin 2 vuotta
|
Noin 2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kiinan rintasyövän BRCA1/2-mutaation tietokannan rakentaminen.
Aikaikkuna: Noin 2 vuotta
|
Noin 2 vuotta
|
|
Kiinan rintasyövän BRCA1/2-mutaation vaaramallin rakentaminen.
Aikaikkuna: Noin 2 vuotta
|
Noin 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Ze-Fei Jiang, Doctor, 307 Hospital of PLA
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CBRCA
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .