Il programma di registrazione del gene BRCA1/2 (RCA)
Il programma di registrazione del gene BRCA1/2 nel gruppo cinese per il cancro al seno
Scopo:
- Lo screening di campioni di grandi dimensioni consiste nella ricerca della mutazione genetica del gene di suscettibilità al cancro al seno (BRCA1 e BRCA2) nel gruppo cinese ad alto rischio.
- Costruire il database delle mutazioni BRCA1/2 del cancro al seno del gruppo cinese.
- Costruire il modello di rischio della mutazione BRCA1/2 del cancro al seno del gruppo cinese.
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Beijing
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Beijing, Beijing, Cina, 100071
- Reclutamento
- The 307th hospital of chinese People's liberation army
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Contatto:
- Tao Wang, Doctor
- Numero di telefono: +86-139-1092-8773
- Email: wangtao6@hotmail.com
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Contatto:
- Shu-Juan Li
- Numero di telefono: 86-010-6694-7798
- Email: lsjhe12345@163.com
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Investigatore principale:
- Ze-Fei Jiang, Doctor
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Pazienti cinesi con carcinoma mammario genetico/familiare e parenti di primo o secondo grado con carcinoma mammario (femmina o maschio).
La selezione si baserà sulle linee guida di pratica clinica NCCN in oncologia (valutazione ad alto rischio genetico/familiare: seno e ovaie).
Criterio di inclusione:
Pazienti: deve provenire da una famiglia indipendente e soddisfare una o più delle seguenti condizioni.
- Età dei pazienti alla diagnosi: 45 anni o meno.
- Età dei pazienti alla diagnosi: 50 anni o meno.
Pazienti con cancro al seno: deve soddisfare una o più delle seguenti storie mediche familiari.
3.1 Età dei pazienti alla diagnosi: 50 anni o meno, e uno o più parenti prossimi ha un cancro al seno.
3.2 Età dei pazienti alla diagnosi: qualsiasi età, e uno o più dei Kin più prossimi ha un cancro al seno la cui età alla diagnosi era di 50 anni o meno.
3.3 Età dei pazienti alla diagnosi: qualsiasi età e due o più parenti prossimi hanno un cancro al seno la cui età alla diagnosi era di 50 anni o meno.
3.4 Età delle pazienti alla diagnosi: qualsiasi età e uno o più dei parenti più prossimi ha un cancro ovarico epiteliale.
3.5 Età dei pazienti alla diagnosi: qualsiasi età e due o più dei parenti più prossimi hanno un cancro al pancreas e/o un cancro alla prostata (classificazione di Gleason>7, qualsiasi età).
3.6 Età dei pazienti alla diagnosi: qualsiasi età, e uno o più dei parenti stretti di sesso maschile ha il cancro al seno.
- Età di insorgenza dei pazienti triplo negativi: 60 anni o meno.
- Pazienti: maschi e hanno il cancro al seno.
I parenti di primo o secondo grado dei pazienti sono portatori della mutazione BRCA1/2 (1-5 persone):
Parente adulta di primo o secondo grado dei pazienti (età: 18 anni o più), sarà selezionata dallo stesso ramo paterno o materno a seconda della patologia familiare.
I parenti maschi di primo o secondo grado dei pazienti hanno un cancro al seno.
Criteri di esclusione:
N / A.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Nessun trattamento
Ci saranno due gruppi, uno è il gruppo di pazienti con cancro al seno, un altro gruppo include i parenti di primo grado e i parenti di secondo grado di pazienti con mutazione BRCA1/2.
Tutti i volontari devono fornire tessuto(i) e sangue per il test NGS.
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Per registrare i parametri QC caratteristici e valutare le prestazioni di rilevamento del sequenziamento di nuova generazione (NGS), inclusa la profondità di copertura e la somiglianza della sequenza, quindi essere utilizzato per valutare la qualità del riconoscimento e dell'allineamento delle basi. Conoscere lo spettro caratteristico delle mutazioni di BRCA1/2. |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Lo screening di campioni di grandi dimensioni consiste nella ricerca della mutazione genetica del gene di suscettibilità al cancro al seno (BRCA1 e BRCA2) nel gruppo cinese ad alto rischio.
Lasso di tempo: Circa 2 anni
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Circa 2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Costruire il database della mutazione BRCA1/2 del carcinoma mammario cinese.
Lasso di tempo: Circa 2 anni
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Circa 2 anni
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Costruire il modello di rischio della mutazione BRCA1/2 del carcinoma mammario cinese.
Lasso di tempo: Circa 2 anni
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Circa 2 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Ze-Fei Jiang, Doctor, 307 Hospital of PLA
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CBRCA
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
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