ゲノムサービス研究プログラム
バックグラウンド：
遺伝子は、人の体が機能するために使用する命令です。 ゲノム配列決定は、主な研究チームが研究している状態の原因を知るために使用している遺伝子を調べる新しい方法です. このようにして新たな原因が見つかった場合、それは一次変異と呼ばれます。 各人には多くのバリエーションがあります。 ほとんどは病気を引き起こしません。 シーケンスでは、二次バリアントも見つけることができます。 これらは、主な研究チームが研究している状態とは関係ありませんが、がんやその他の状態のリスクが高い人を示している可能性があります. 研究者は、二次バリアントを持つことの意味についてもっと知りたいと考えています。
目的:
特定の病状につながる新しい遺伝子変化を見つけること。 特定の病気の原因をよりよく理解するため。 人々が自分の遺伝子検査結果をどのように理解しているかについて学ぶこと。
資格:
国立ヒトゲノム研究所以外の団体が実施する別のプロトコルに既に同意し、登録している希少疾患の人。
デザイン：
すでに収集された DNA サンプルが研究されます。
参加者は、2 番目の DNA サンプル (血液または唾液) を提出するよう求められる場合があります。 これらは調査結果を検証するために使用されます。
参加者の健康状態の主要なバリアントがゲノム配列決定によって発見された場合、これは主要な研究チームによって参加者と共有されます。
参加者が二次的な結果を持っている場合は、国立ヒトゲノム研究所のこの研究グループによって電話またはビデオ会議で共有されます。 一部の参加者は、クリニックで直接結果を得ることができます。
二次調査結果を得てから 3 か月後、参加者はオンライン調査と電話インタビューを行います。 彼らは、情報をどのように使用したかについて尋ねられます。
ゲノム配列決定から二次的な発見を受け取らなかった一部の人々は、その結果を得てから 3 か月後にオンライン調査を行うよう求められます。
二次所見がある参加者は、遺伝カウンセリングを受けることができます。
調査の概要
詳細な説明
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Leslie G Biesecker, M.D.
- 電話番号：(301) 402-2041
- メール：lesb@mail.nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Julie C Sapp
- 電話番号：(301) 435-2832
- メール：sappj@mail.nih.gov
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
- メール：ccopr@nih.gov
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 適格基準：
- 英語またはスペイン語を話す SF の受信者。 SF が生成される状況 (臨床的または調査研究の一部として) は、これらの個人が幅広い年齢の患者、子供、および
大人。
- 未成年者または意思決定障害のある成人の場合、1 人の親/保護者、通常は自己指定のプライマリ ヘルスケア サポート 親が登録されます。 保護者が同等の役割を主張している場合、インタビュー/調査に参加することを選択した保護者が登録されます。
- 未成年者や意思決定障害のある成人に、研究の社会的および行動的要素への参加を依頼しないことを強調することが重要です. 私たちの調査用に検証された手段は、英語以外の言語にはほとんど存在しないため、これらの手段を英語以外の話者に適用することはできません。
- 家族内で SF を患っている子供、病気の症状がある子供、または病気のスクリーニングを受ける年齢範囲にある子供 (例: ウィルソン病および家族性高コレステロール血症は小児期に発症します）。 新生児（生後1ヶ月未満）の入園はお断りしています。
- 同意できない成人 (つまり、同意の時点で障害のある個人) が、家族の中で SF を持っている唯一の人であり、病気の症状がある場合、このプロトコルに登録することができます。または、疾患のスクリーニングを受ける年齢範囲にある。
- 妊娠中の女性をこのプロトコルに登録することができ、研究中に妊娠した女性は参加を続けることができます。 出生前遺伝子検査は行いません。
- NIH スタッフは、試験の適格基準を満たしている場合、登録を禁止されていません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
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カスケード テスト
エクソーム/ゲノム配列決定後に二次的なゲノム所見を受け取った個人の家族
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二次調査結果の受信者
エクソーム/ゲノム配列決定後に二次的なゲノム所見を得た個人
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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反応と認識
時間枠：登録と結果の返却
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肯定的な SF 結果を受け取るための情動反応、医療および行動の変化を評価します。
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登録と結果の返却
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家族ベースの陽性的中率
時間枠：結果の返却とカスケード テスト
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家族ベースの陽性的中率指標を使用して浸透度を評価します
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結果の返却とカスケード テスト
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SFレシートの健康への影響
時間枠：登録と結果の返却
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SF受信者の結果に影響を与えるSF受信とヘルスケアプロセスの健康への影響を評価します。
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登録と結果の返却
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医療勧告の順守
時間枠：登録と結果のリターン
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個人、コミュニティ、および体系的な要因が、どのような受信者が「推奨事項」に影響を与え、SFの結果を家族と伝える方法を評価します。
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登録と結果のリターン
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Leslie G Biesecker, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。