게놈 서비스 연구 프로그램
배경:
유전자는 사람의 신체가 기능하기 위해 사용하는 지침입니다. 게놈 시퀀싱은 주요 연구팀이 연구 중인 상태의 원인을 알아내기 위해 사용하는 유전자를 보는 새로운 방법입니다. 이렇게 새로운 원인이 발견되면 이를 일차 변이라고 합니다. 사람마다 많은 변형이 있습니다. 대부분은 질병을 일으키지 않습니다. 시퀀싱은 또한 이차 변형을 찾을 수 있습니다. 이들은 주요 연구팀이 연구하는 상태와 관련이 없지만 암이나 다른 상태에 걸릴 위험이 높은 사람을 보여줄 수 있습니다. 연구자들은 2차 변이가 있다는 것이 무엇을 의미하는지 더 알고 싶어합니다.
목표:
특정 의학적 상태로 이어지는 새로운 유전자 변화를 찾기 위해. 특정 질병의 원인을 더 잘 이해하기 위해. 사람들이 자신의 유전자 검사 결과를 어떻게 이해하는지 알아보기 위해.
적임:
국립인간게놈연구소가 아닌 다른 단체에서 운영하는 다른 프로토콜에 이미 동의하여 등록한 희귀질환자.
설계:
이미 수집된 DNA 샘플이 연구될 것입니다.
참가자는 두 번째 DNA 샘플(혈액 또는 타액)을 보내도록 요청받을 수 있습니다. 이는 결과를 확인하는 데 사용됩니다.
게놈 시퀀싱을 통해 참여자의 건강 상태에 대한 1차 변이가 발견되면 이를 1차 연구팀이 참여자와 공유합니다.
참여자에게 2차 소견이 있는 경우 국립인간게놈연구소 내 본 연구팀에서 전화 또는 화상회의를 통해 공유할 예정이다. 일부 참가자는 클리닉에서 직접 결과를 얻을 수 있습니다.
2차 조사 결과를 얻은 후 3개월 후 참가자는 온라인 설문 조사와 전화 인터뷰를 실시합니다. 그들은 정보를 어떻게 사용했는지에 대해 질문을 받을 것입니다.
게놈 시퀀싱에서 2차 결과를 받지 못한 일부 사람들은 결과를 얻은 후 3개월 후에 온라인 설문 조사를 하도록 요청받을 것입니다.
2차 소견이 있는 참가자는 유전 상담을 받을 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Leslie G Biesecker, M.D.
- 전화번호: (301) 402-2041
- 이메일: lesb@mail.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Julie C Sapp
- 전화번호: (301) 435-2832
- 이메일: sappj@mail.nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 자격 기준:
- SF의 영어 또는 스페인어 사용 수신자. SF가 생성되는 상황(임상적으로 또는 연구 연구의 일부로)은 이러한 개인이 환자, 어린이 및
성인.
- 미성년자 또는 결정 장애가 있는 성인의 경우 부모/보호자 1명(일반적으로 자체 지정 1차 의료 지원 부모)이 등록됩니다. 부모가 동등한 역할을 주장하는 경우 인터뷰/설문 조사에 참여하기로 선택한 부모가 등록됩니다.
- 미성년자 또는 결정 장애가 있는 성인에게 연구의 사회적 및 행동적 구성 요소에 참여하도록 요청하지 않을 것임을 강조하는 것이 중요합니다. 설문조사를 위해 검증된 도구가 대부분 영어 이외의 언어로 존재하지 않기 때문에 비영어권 사용자에게는 이러한 측정을 시행할 수 없습니다.
- 가족 중 SF가 있거나 질병의 증상이 있거나 질병(예: 윌슨병 및 가족성 고콜레스테롤혈증은 소아기에 발병합니다.) 신생아(생후 1개월 미만)는 등록하지 않습니다.
- 동의할 수 없는 성인(즉, 동의 당시 장애가 있는 개인)이 가족 중 SF가 있고 질병의 증상이 있는 유일한 사람인 경우 이 프로토콜에 등록할 수 있습니다. 또는 질병에 대한 선별 검사를 받을 수 있는 연령대에 속합니다.
- 우리는 이 프로토콜에 임신한 여성을 등록할 수 있으며 연구 중에 임신한 여성은 계속 참여할 수 있습니다. 저희는 산전 유전자 검사를 실시하지 않습니다.
- NIH 직원은 연구의 자격 기준을 충족하는 경우 등록이 금지되지 않습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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캐스케이드 테스트
엑솜/게놈 시퀀싱 후 2차 게놈 소견을 받은 개인의 가족
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보조 결과 수신자
엑솜/게놈 시퀀싱 후 2차 게놈 소견을 받은 개인
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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반응과 인식
기간: 등록 및 결과 반환
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우리는 긍정적인 SF 결과를 받기 위한 정서적 반응과 의료 및 행동 변화를 평가할 것입니다.
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등록 및 결과 반환
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가족 기반 긍정적인 예측 가치
기간: 결과 반환 및 캐스케이드 테스트
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우리는 가족 기반 긍정적인 예측 값 메트릭을 사용하여 침투를 평가할 것입니다.
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결과 반환 및 캐스케이드 테스트
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SF 수령이 건강에 미치는 영향
기간: 등록 및 결과 반환
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우리는 SF 수령의 건강 영향과 SF 수령인의 결과에 영향을 미치는 의료 프로세스를 평가할 것입니다.
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등록 및 결과 반환
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의료 권장 사항 준수
기간: 결과의 등록 및 반환
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우리는 개인, 커뮤니티 및 체계적인 요인이 권장 사항에 대한 수신자의 영향과 가족과 SF 결과를 전달하는 방법에 영향을 미칩니다.
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결과의 등록 및 반환
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Leslie G Biesecker, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 160017
- 16-HG-0017
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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