Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Programa de Pesquisa de Serviços Genômicos

18 de abril de 2024 atualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Fundo:

Os genes são as instruções que o corpo de uma pessoa usa para funcionar. O sequenciamento do genoma é uma nova maneira de olhar para os genes que sua principal equipe de pesquisa está usando para aprender as causas da condição que estão estudando. Quando uma nova causa é encontrada dessa maneira, ela é chamada de variante primária. Cada pessoa tem muitas variantes. A maioria não causa doenças. O sequenciamento também pode encontrar variantes secundárias. Eles não estão relacionados à condição que sua equipe principal de pesquisa está estudando, mas podem mostrar que uma pessoa tem alto risco de câncer ou outra condição. Os pesquisadores querem saber mais sobre o que significa ter uma variante secundária.

Objetivos.

Para encontrar novas alterações genéticas que levam a certas condições médicas. Para entender melhor as causas de certas doenças. Para saber como as pessoas entendem os resultados de seus testes genéticos.

Elegibilidade:

Pessoas com doenças raras que já consentiram e se inscreveram em outro protocolo administrado por um grupo que não o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano.

Projeto:

Amostras de DNA já coletadas serão estudadas.

Os participantes podem ser solicitados a enviar uma segunda amostra de DNA (sangue ou saliva). Eles serão usados ​​para verificar quaisquer descobertas.

Se uma variante primária para a condição de saúde do participante for encontrada por meio do sequenciamento do genoma, isso será compartilhado com o participante por sua equipe de pesquisa principal.

Se o participante tiver um achado secundário, ele será compartilhado por telefone ou videoconferência por este grupo de pesquisa no Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano. Alguns participantes podem obter seus resultados pessoalmente na clínica.

Três meses depois de obter suas descobertas secundárias, os participantes farão uma pesquisa online e uma entrevista por telefone. Eles serão questionados sobre como usaram as informações.

Algumas pessoas que não recebem uma descoberta secundária do sequenciamento do genoma serão solicitadas a fazer uma pesquisa online três meses após a obtenção desse resultado.

Os participantes que têm um achado secundário podem obter aconselhamento genético.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

A implementação do sequenciamento do genoma e do exoma cria desafios e oportunidades, particularmente no que diz respeito ao retorno de achados secundários (SF) acionáveis ​​medicamente. Este estudo procura investigar a utilidade e a eficácia do retorno de SF gerado por meio de pesquisa ou sequenciamento clínico, estudando indivíduos que receberam tais achados. Nossos objetivos com este protocolo evoluíram ao longo do tempo e foram substancialmente informados por nossas experiências no retorno de SF por meio de iniciativas de sequenciamento, como o estudo ClinSeq, o Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) e o Secondary Genomic Findings Service (SGFS). Nosso trabalho com esses estudos/iniciativas sugere que muito permanece desconhecido sobre como os receptores de SF entendem esses achados, os comunicam a seus profissionais de saúde e familiares e se eles aderem às ações recomendadas de preservação da saúde, tanto a curto quanto a longo prazo. Além disso, os receptores de SF são uma população não selecionada para investigar a penetrância de distúrbios associados aos genes SF. Assim, este protocolo visa explorar questões importantes de utilidade clínica associadas ao retorno de SF e penetrância de distúrbios relacionados a SF. As ações de saúde e a comunicação familiar (utilidade clínica) são avaliadas por meio de entrevistas e questionários com usuários de SF. Este protocolo também inclui um programa piloto no qual os participantes selecionados serão convidados ao NIH para fenotipagem sob medida para descobrir a presença da doença e explorar caminhos para desenvolver intervenções para melhorar os resultados.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

5000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

  • Nome: Leslie G Biesecker, M.D.
  • Número de telefone: (301) 402-2041
  • E-mail: lesb@mail.nih.gov

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Recrutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contato:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 mês e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos que participaram de um estudo de sequenciamento no NIH ou em outro lugar que receberam descobertas secundárias por meio do envolvimento de um investigador do NIH são elegíveis para participar.@@@@@@

Descrição

  • CRITÉRIOS DE ELEGIBILIDADE:
  • Qualquer destinatário de um SF que fale inglês ou espanhol. As circunstâncias em que os SF são gerados (seja clinicamente ou como parte de estudos de pesquisa) indicam que esses indivíduos podem representar uma ampla gama de idades de pacientes, crianças e

adultos.

  • Para menores ou adultos com deficiência decisória, um dos pais/responsável, geralmente o pai de suporte de saúde primário autodesignado, será inscrito. Se os pais reivindicarem papéis iguais, qualquer um dos pais que selecionar para participar da entrevista/pesquisa será inscrito.
  • É importante enfatizar que não pediremos a menores ou adultos com deficiência decisória que participem dos componentes sociais e comportamentais do estudo. Como os instrumentos validados para nossas pesquisas em grande parte não existem em outros idiomas além do inglês, não podemos administrar essas medidas a pessoas que não falam inglês.
  • Podemos inscrever uma criança neste protocolo se ela for a única pessoa em sua família que tem SF, é sintomática da doença ou está na faixa etária para receber triagem para a doença (por exemplo, doença de Wilson e hipercolesterolemia familiar com início na infância). Não vamos inscrever recém-nascidos (menos de um mês).
  • Podemos inscrever adultos incapazes de consentir (ou seja, um indivíduo que está incapacitado no momento do consentimento) neste protocolo se ele/ela for a única pessoa em sua família que tem SF, é sintomático da doença, ou está na faixa etária para fazer o rastreamento da doença.
  • Podemos inscrever mulheres grávidas neste protocolo e as mulheres que engravidarem durante o estudo podem continuar sua participação. Não realizaremos testes genéticos pré-natais.
  • Os funcionários do NIH não são proibidos de se inscrever se atenderem aos critérios de elegibilidade do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Teste em Cascata
Familiares de indivíduos que receberam achados genômicos secundários após o sequenciamento do exoma/genoma
Destinatários das descobertas secundárias
Indivíduos que receberam achados genômicos secundários após o sequenciamento do exoma/genoma

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Respostas e percepções
Prazo: inscrição e entrega de resultados
Avaliaremos respostas afetivas e mudanças comportamentais e de saúde para receber resultados positivos de SF
inscrição e entrega de resultados
Valor preditivo positivo baseado na família
Prazo: retorno de resultados e testes em cascata
Avaliaremos a penetrância usando a métrica de valor preditivo positivo baseada na família
retorno de resultados e testes em cascata
Adesão às recomendações médicas
Prazo: inscrição e entrega de resultados
Avaliaremos quais fatores individuais, comunitários e sistêmicos influenciam os receptores a seguir as recomendações e como eles comunicam os resultados do SF aos familiares.
inscrição e entrega de resultados
Impactos na saúde do recebimento de SF
Prazo: inscrição e entrega de resultados
Avaliaremos os impactos na saúde do recebimento de SF e os processos de saúde que afetam os resultados dos receptores de SF.
inscrição e entrega de resultados

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigadores

  • Investigador principal: Leslie G Biesecker, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

16 de setembro de 2014

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de novembro de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de novembro de 2015

Primeira postagem (Estimado)

4 de novembro de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

19 de abril de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de abril de 2024

Última verificação

19 de março de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 160017
  • 16-HG-0017

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Câncer de mama

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Türkiye

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

3
Se inscrever