Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Program badań usług genomowych

9 września 2026 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tło:

Geny to instrukcje, których organizm używa do funkcjonowania. Sekwencjonowanie genomu to nowy sposób patrzenia na geny, którego główny zespół badawczy używa do poznania przyczyn choroby, którą badają. Kiedy w ten sposób zostanie znaleziona nowa przyczyna, nazywa się to wariantem pierwotnym. Każda osoba ma wiele wariantów. Większość nie powoduje chorób. Sekwencjonowanie może również znaleźć warianty wtórne. Nie są one związane ze stanem, który bada główny zespół badawczy, ale mogą wskazywać, że dana osoba jest narażona na wysokie ryzyko zachorowania na raka lub inną chorobę. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o tym, co to znaczy mieć wariant wtórny.

Cele:

Aby znaleźć nowe zmiany genów, które prowadzą do określonych schorzeń. Aby lepiej zrozumieć przyczyny niektórych chorób. Aby dowiedzieć się, jak ludzie rozumieją wyniki swoich testów genetycznych.

Kwalifikowalność:

Osoby z rzadkimi chorobami, które już wyraziły zgodę i zapisały się do innego protokołu prowadzonego przez grupę inną niż Narodowy Instytut Badań nad Genomem Człowieka.

Projekt:

Próbki DNA, które zostały już pobrane, zostaną zbadane.

Uczestnicy mogą zostać poproszeni o przesłanie drugiej próbki DNA (krwi lub śliny). Posłużą one do weryfikacji ewentualnych ustaleń.

Jeśli pierwotny wariant stanu zdrowia uczestnika zostanie znaleziony poprzez sekwencjonowanie genomu, zostanie on udostępniony uczestnikowi przez jego główny zespół badawczy.

Jeśli uczestnik ma dodatkowe odkrycie, zostanie ono udostępnione przez telefon lub wideokonferencję przez tę grupę badawczą w Narodowym Instytucie Badań nad Genomem Człowieka. Niektórzy uczestnicy mogą odebrać wyniki osobiście w klinice.

Trzy miesiące po uzyskaniu drugorzędnych wyników uczestnicy przeprowadzą ankietę online i rozmowę telefoniczną. Zostaną zapytani o to, w jaki sposób wykorzystali te informacje.

Niektóre osoby, które nie otrzymają wtórnego wyniku z sekwencjonowania genomu, zostaną poproszone o wypełnienie ankiety online trzy miesiące po uzyskaniu tego wyniku.

Uczestnicy, którzy mają drugorzędne odkrycie, mogą uzyskać poradnictwo genetyczne.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Wdrożenie sekwencjonowania genomu i egzomu stwarza wyzwania i możliwości, szczególnie w odniesieniu do zwrotu drugorzędnych ustaleń dających się zastosować z medycznego punktu widzenia (SF). Niniejsze badanie ma na celu zbadanie użyteczności i skuteczności zwracania SF wygenerowanego w wyniku badań lub sekwencjonowania klinicznego poprzez badanie osób, które otrzymały takie odkrycia. Nasze cele związane z tym protokołem ewoluowały w czasie i zostały zasadniczo poinformowane przez nasze doświadczenia w zwracaniu SF poprzez inicjatywy sekwencjonowania, takie jak badanie ClinSeq, Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) i Secondary Genomic Finding Service (SGFS). Nasza praca z tymi badaniami/inicjatywami sugeruje, że wiele pozostaje niewiadomych na temat tego, jak odbiorcy SF rozumieją te odkrycia, przekazują je swoim pracownikom służby zdrowia i rodzinom oraz czy przestrzegają zalecanych działań chroniących zdrowie zarówno w perspektywie krótko-, jak i długoterminowej. Również biorcy SF są niewyselekcjonowaną populacją, w której można badać penetrację zaburzeń związanych z genami SF. Dlatego ten protokół ma na celu zbadanie ważnych kwestii użyteczności klinicznej związanych z powrotem SF i penetracją zaburzeń związanych z SF. Działania opieki zdrowotnej i komunikacja rodzinna (użyteczność kliniczna) są oceniane na podstawie wywiadów i ankiet z odbiorcami SF. Protokół ten obejmuje również program pilotażowy, w ramach którego wybrani uczestnicy zostaną zaproszeni do NIH w celu przeprowadzenia fenotypowania na zamówienie w celu wykrycia obecności choroby i zbadania możliwości opracowania interwencji w celu poprawy wyników.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

5000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Leslie G Biesecker, M.D.
  • Numer telefonu: (301) 402-2041
  • E-mail: lesb@mail.nih.gov

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby, które brały udział w badaniu sekwencjonowania w NIH lub gdzie indziej, które otrzymały drugorzędne wyniki dzięki zaangażowaniu badacza NIH, są uprawnione do udziału.@@@@@@

Opis

  • KRYTERIA KWALIFIKACJI:
  • Każdy odbiorca SF mówiący po angielsku lub hiszpańsku. Okoliczności, w których generowane są SF (kliniczne lub w ramach badań naukowych) wskazują, że osoby te mogą reprezentować szeroki zakres wiekowy pacjentów, dzieci i

dorośli ludzie.

  • W przypadku osób nieletnich lub osób dorosłych z upośledzeniem decyzji jeden rodzic/opiekun, zwykle samozwańczy rodzic wspierający podstawowej opieki zdrowotnej, zostanie zarejestrowany. Jeśli rodzice zażądają równych ról, ten z rodziców, który zdecyduje się wziąć udział w rozmowie/ankiecie, zostanie zapisany.
  • Należy podkreślić, że nie będziemy prosić nieletnich ani dorosłych z zaburzeniami decyzyjnymi o udział w społecznych i behawioralnych komponentach badania. Ponieważ zatwierdzone narzędzia do naszych ankiet w dużej mierze nie istnieją w językach innych niż angielski, nie możemy zastosować tych środków wobec osób niemówiących po angielsku.
  • Możemy zapisać dziecko do tego protokołu, jeśli jest ono jedyną osobą w swojej rodzinie, która ma SF, wykazuje objawy choroby lub jest w przedziale wiekowym, w którym można wykonać badania przesiewowe w kierunku tej choroby (np. choroba Wilsona i rodzinna hipercholesterolemia ma początek w dzieciństwie). Nie będziemy rejestrować noworodków (mniej niż miesiąc).
  • Do tego protokołu możemy włączyć osoby dorosłe, które nie są w stanie wyrazić zgody (tj. osobę niepełnosprawną w momencie wyrażenia zgody), jeśli jest ona jedyną osobą w swojej rodzinie, która ma SF, ma objawy choroby, lub znajduje się w przedziale wiekowym umożliwiającym poddanie się badaniu przesiewowemu w kierunku tej choroby.
  • Do tego protokołu możemy włączyć kobiety w ciąży, a kobiety, które zajdą w ciążę w trakcie badania, mogą kontynuować swój udział. Nie będziemy wykonywać prenatalnych badań genetycznych.
  • Członkowie personelu NIH nie mają zakazu rejestracji, jeśli spełniają kryteria kwalifikacyjne badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Testowanie kaskadowe
Członkowie rodziny osób, u których uzyskano wtórne wyniki badań genomowych po sekwencjonowaniu egzomu/genomu
Odbiorcy wyników wtórnych
Osoby, które otrzymały wtórne wyniki badań genomowych po sekwencjonowaniu egzomu/genomu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odpowiedzi i spostrzeżenia
Ramy czasowe: rejestracja i zwrot wyników
Ocenimy reakcje afektywne oraz zmiany zdrowotne i behawioralne po otrzymaniu pozytywnych wyników SF
rejestracja i zwrot wyników
Pozytywna wartość predykcyjna oparta na rodzinie
Ramy czasowe: zwrot wyników i testowanie kaskadowe
Ocenimy penetrację za pomocą rodzinnej metryki pozytywnej wartości predykcyjnej
zwrot wyników i testowanie kaskadowe
Skutki zdrowotne odbioru SF
Ramy czasowe: rejestracja i zwrot wyników
Ocenimy wpływ na zdrowie przyjmowania SF i procesów opieki zdrowotnej wpływających na wyniki u biorców SF.
rejestracja i zwrot wyników
Przestrzeganie zaleceń medycznych
Ramy czasowe: Rejestracja i zwrot wyników
Ocenimy to, jakie czynniki indywidualne, społeczne i systemowe wpływają na odbiorców, zgodnie z zaleceniami i w jaki sposób komunikują wyniki SF z członkami rodziny.
Rejestracja i zwrot wyników

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Leslie G Biesecker, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

16 września 2014

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2099

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2099

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 listopada 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

4 listopada 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 września 2026

Ostatnia weryfikacja

8 września 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 160017
  • 16-HG-0017

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj