Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Program výzkumu genomických služeb

9. září 2026 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pozadí:

Geny jsou pokyny, které lidské tělo používá k fungování. Sekvenování genomu je nový způsob, jak nahlížet na geny, které váš hlavní výzkumný tým používá ke zjištění příčin stavu, který studují. Když je takto nalezena nová příčina, nazývá se primární varianta. Každý člověk má mnoho variant. Většina nezpůsobuje onemocnění. Sekvenování může také najít sekundární varianty. Nesouvisí se stavem, který váš hlavní výzkumný tým studuje, ale mohou ukázat, že osoba je vystavena vysokému riziku rakoviny nebo jiného onemocnění. Výzkumníci se chtějí dozvědět více o tom, co to znamená mít sekundární variantu.

Cíle:

Najít nové genové změny, které vedou k určitým zdravotním stavům. Pro lepší pochopení příčin některých onemocnění. Chcete-li se dozvědět, jak lidé chápou výsledky svých genetických testů.

Způsobilost:

Lidé se vzácnými onemocněními, kteří již souhlasili a zapsali se do jiného protokolu provozovaného jinou skupinou než National Human Genome Research Institute.

Design:

Vzorky DNA, které již byly odebrány, budou studovány.

Účastníci mohou být požádáni o zaslání druhého vzorku DNA (krev nebo slin). Ty budou použity k ověření případných zjištění.

Pokud je pomocí sekvenování genomu nalezena primární varianta zdravotního stavu účastníka, bude to sdílet s účastníkem jeho primární výzkumný tým.

Pokud má účastník sekundární nález, bude ho sdílet telefonicky nebo videokonferencí tato výzkumná skupina v National Human Genome Research Institute. Někteří účastníci mohou své výsledky získat osobně na klinice.

Tři měsíce po získání sekundárních zjištění provedou účastníci online průzkum a telefonický rozhovor. Budou dotázáni, jak informace použili.

Někteří lidé, kteří neobdrží sekundární nález ze sekvenování genomu, budou požádáni, aby provedli online průzkum tři měsíce po získání tohoto výsledku.

Účastníci, kteří mají sekundární nález, mohou získat genetické poradenství.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Implementace sekvenování genomu a exomu vytváří výzvy a příležitosti, zejména s ohledem na návrat lékařsky použitelných sekundárních nálezů (SF). Tato studie se snaží prozkoumat užitečnost a účinnost vracení SF generované prostřednictvím výzkumu nebo klinického sekvenování studiem jedinců, kteří obdrželi taková zjištění. Naše cíle s tímto protokolem se v průběhu času vyvíjely a byly podstatně ovlivněny našimi zkušenostmi s navracením SF prostřednictvím sekvenačních iniciativ, jako je studie ClinSeq, Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) a Služba sekundárních genomických nálezů (SGFS). Naše práce s těmito studiemi/iniciativami naznačuje, že zůstává mnoho neznámého o tom, jak příjemci SF těmto zjištěním rozumějí, jak je sdělují svým zdravotníkům a rodinám a zda dodržují doporučená opatření na ochranu zdraví v krátkodobém i dlouhodobém horizontu. Příjemci SF jsou také neselektovanou populací, ve které je třeba zkoumat penetraci poruch spojených s geny SF. Tento protokol si tedy klade za cíl prozkoumat důležité otázky klinické užitečnosti spojené s návratem SF a penetrací poruch souvisejících se SF. Zdravotní činnost a rodinná komunikace (klinická užitečnost) jsou hodnoceny rozhovory a průzkumy s příjemci SF. Tento protokol také zahrnuje pilotní program, ve kterém budou vybraní účastníci pozváni do NIH za účelem fenotypizace na míru, aby se odhalila přítomnost onemocnění a prozkoumaly možnosti rozvoje intervencí ke zlepšení výsledků.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Leslie G Biesecker, M.D.
  • Telefonní číslo: (301) 402-2041
  • E-mail: lesb@mail.nih.gov

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci, kteří se zúčastnili sekvenační studie na NIH nebo jinde, kteří obdrželi sekundární nálezy prostřednictvím zapojení NIH Investigator, se mohou zúčastnit.@@@@@@

Popis

  • KRITÉRIA ZPŮSOBILOSTI:
  • Jakýkoli anglicky nebo španělsky mluvící příjemce SF. Okolnosti, za kterých se SF generují (ať už klinicky nebo jako součást výzkumných studií), naznačují, že tito jedinci mohou představovat širokou škálu věkových skupin pacientů, dětí a

Dospělí.

  • Pro nezletilé nebo dospělé osoby s narušeným rozhodováním bude zapsán jeden rodič/opatrovník, obvykle samostatně určený rodič pro podporu primární zdravotní péče. Pokud rodiče požadují rovnocenné role, bude zapsán kterýkoli z rodičů, který se rozhodne zúčastnit pohovoru/průzkumu.
  • Je důležité zdůraznit, že nebudeme žádat nezletilé nebo dospělé s poruchou rozhodování, aby se účastnili sociálních a behaviorálních složek studie. Protože ověřené nástroje pro naše průzkumy z velké části neexistují v jiných jazycích než v angličtině, nemůžeme tato opatření poskytovat neanglicky mluvícím osobám.
  • Do tohoto protokolu můžeme zapsat dítě, pokud je jedinou osobou ve své rodině, která má SF, má příznaky onemocnění nebo je ve věkovém rozmezí pro screening na onemocnění (např. familiární hypercholesterolémie mají počátek v dětství). Novorozence (mladší než jeden měsíc) nezapíšeme.
  • Do tohoto protokolu můžeme zapsat dospělé, kteří nejsou schopni souhlasit (tj. jednotlivce, který je v době udělení souhlasu postižený), pokud je jedinou osobou v jeho rodině, která má SF, má příznaky onemocnění, nebo je ve věkovém rozmezí pro screening onemocnění.
  • Do tohoto protokolu můžeme zařadit ženy, které jsou těhotné, a ženy, které otěhotní během studie, mohou pokračovat ve své účasti. Prenatální genetické testování neprovedeme.
  • Zaměstnanci NIH nemají zakázáno se zapisovat, pokud splňují kritéria způsobilosti pro studium.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Kaskádové testování
Rodinní příslušníci jedinců, kteří obdrželi sekundární genomické nálezy po sekvenování exomu/genomu
Příjemci sekundárních nálezů
Jedinci, kteří obdrželi sekundární genomické nálezy po sekvenování exomu/genomu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Odezvy a vjemy
Časové okno: zápis a vrácení výsledků
Posoudíme afektivní reakce a změny ve zdravotní péči a chování k získání pozitivních výsledků SF
zápis a vrácení výsledků
Rodinná pozitivní prediktivní hodnota
Časové okno: návrat výsledků a kaskádové testování
Budeme posuzovat penetraci pomocí rodinné metriky pozitivní prediktivní hodnoty
návrat výsledků a kaskádové testování
Zdravotní dopady příjmu SF
Časové okno: zápis a vrácení výsledků
Posoudíme zdravotní dopady příjmu SF a zdravotnických procesů ovlivňujících výsledky u příjemců SF.
zápis a vrácení výsledků
Dodržování lékařských doporučení
Časové okno: Zápis a návrat výsledků
Posoudíme, jaké jednotlivé, komunitní a systémové faktory ovlivňují dodržování příjemců na doporučení a jak komunikují výsledky SF s členy rodiny.
Zápis a návrat výsledků

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Leslie G Biesecker, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

16. září 2014

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2099

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2099

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. listopadu 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

4. listopadu 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. září 2026

Naposledy ověřeno

8. září 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 160017
  • 16-HG-0017

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit