Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Программа исследований геномных услуг

9 сентября 2026 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Фон:

Гены — это инструкции, которые тело человека использует для функционирования. Секвенирование генома — это новый способ взглянуть на гены, который ваша основная исследовательская группа использует для изучения причин изучаемого состояния. Когда таким образом обнаруживается новая причина, она называется первичным вариантом. У каждого человека есть множество вариантов. Большинство не вызывают болезни. Секвенирование также может найти вторичные варианты. Они не связаны с состоянием, которое изучает ваша основная исследовательская группа, но могут показать, что человек подвержен высокому риску развития рака или другого заболевания. Исследователи хотят узнать больше о том, что значит иметь вторичный вариант.

Цели:

Чтобы найти новые генные изменения, которые приводят к определенным заболеваниям. Для лучшего понимания причин некоторых заболеваний. Чтобы узнать, как люди понимают результаты своих генетических тестов.

Право на участие:

Люди с редкими заболеваниями, которые уже согласились и зарегистрировались в другом протоколе, проводимом группой, отличной от Национального исследовательского института генома человека.

Дизайн:

Образцы ДНК, которые уже были собраны, будут изучены.

Участников могут попросить прислать второй образец ДНК (крови или слюны). Они будут использованы для проверки любых выводов.

Если в результате секвенирования генома будет обнаружен первичный вариант состояния здоровья участника, он будет передан участнику его основной исследовательской группой.

Если у участника есть вторичная находка, она будет передана по телефону или видеоконференции этой исследовательской группой в Национальном исследовательском институте генома человека. Некоторые участники могут получить свои результаты лично в клинике.

Через три месяца после получения вторичных результатов участники проведут онлайн-опрос и телефонное интервью. Их спросят о том, как они использовали информацию.

Некоторым людям, не получившим вторичного результата секвенирования генома, будет предложено пройти онлайн-опрос через три месяца после получения этого результата.

Участники, у которых есть вторичная находка, могут получить генетическое консультирование.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Внедрение секвенирования генома и экзома создает проблемы и возможности, особенно в отношении получения вторичных результатов (SF), имеющих медицинское значение. Это исследование направлено на изучение полезности и эффективности возврата SF, полученного в результате исследований или клинического секвенирования, путем изучения людей, получивших такие результаты. Наши цели с этим протоколом менялись с течением времени и в значительной степени основывались на нашем опыте возвращения SF в рамках инициатив по секвенированию, таких как исследование ClinSeq, возможности клинического центра геномики (CCGO) и служба вторичных геномных находок (SGFS). Наша работа с этими исследованиями/инициативами показывает, что многое остается неизвестным о том, как получатели SF понимают эти результаты, сообщают о них своим специалистам в области здравоохранения и семьям и придерживаются ли они рекомендуемых мер по сохранению здоровья как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе. Кроме того, реципиенты SF представляют собой невыбранную популяцию, в которой можно исследовать пенетрантность нарушений, связанных с генами SF. Таким образом, этот протокол направлен на изучение важных вопросов клинической полезности, связанных с возвратом SF и пенетрантностью расстройств, связанных с SF. Меры по охране здоровья и общение с семьей (клиническая полезность) оцениваются с помощью интервью и опросов получателей SF. Этот протокол также включает пилотную программу, в рамках которой выбранные участники будут приглашены в Национальный институт здоровья для индивидуального фенотипирования, чтобы выявить наличие болезни и изучить возможности разработки вмешательств для улучшения результатов.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

5000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Leslie G Biesecker, M.D.
  • Номер телефона: (301) 402-2041
  • Электронная почта: lesb@mail.nih.gov

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Julie C Sapp
  • Номер телефона: (301) 435-2832
  • Электронная почта: sappj@mail.nih.gov

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • Рекрутинг
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Контакт:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
          • Электронная почта: ccopr@nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 месяц и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица, участвовавшие в исследовании секвенирования в NIH или в другом месте, получившие вторичные результаты благодаря привлечению исследователя NIH, имеют право участвовать.@@@@@@

Описание

  • КРИТЕРИИ ПРИЕМЛЕМОСТИ:
  • Любой англо- или испаноязычный получатель SF. Обстоятельства, при которых возникают SF (либо клинически, либо как часть научных исследований), указывают на то, что эти люди могут представлять широкий диапазон возрастов пациентов, детей и

взрослые люди.

  • Для несовершеннолетних или взрослых с ограниченными возможностями принятия решений будет зарегистрирован один родитель/опекун, как правило, самостоятельно назначенный родитель, оказывающий первичную медицинскую помощь. Если родители претендуют на равные роли, будет зачислен тот из родителей, который решит участвовать в интервью/опросе.
  • Важно подчеркнуть, что мы не будем просить несовершеннолетних или взрослых с ограниченными возможностями принимать участие в социальных и поведенческих компонентах исследования. Поскольку проверенные инструменты для наших опросов в основном не существуют на других языках, кроме английского, мы не можем применять эти меры к не говорящим по-английски.
  • Мы можем зарегистрировать ребенка в этом протоколе, если он/она является единственным человеком в своей семье, у которого есть SF, у которого есть симптомы заболевания, или он находится в возрастном диапазоне, позволяющем проходить скрининг на заболевание (например, болезнь Вильсона и семейная гиперхолестеринемия начинается в детстве). Мы не будем регистрировать новорожденных (младше одного месяца).
  • Мы можем включить в этот протокол взрослых, которые не могут дать согласие (т. е. лиц, у которых имеются нарушения на момент получения согласия), если они являются единственным человеком в своей семье, у которого есть SF, симптомы заболевания, или находится в возрастном диапазоне, необходимом для прохождения скрининга на заболевание.
  • Мы можем включать беременных женщин в этот протокол, и женщины, забеременевшие во время исследования, могут продолжать свое участие. Мы не проводим пренатальное генетическое тестирование.
  • Сотрудникам NIH не запрещается зачисление, если они соответствуют критериям отбора для участия в исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Каскадное тестирование
Члены семей лиц, получивших вторичные геномные данные после секвенирования экзома/генома.
Получатели вторичных выводов
Лица, получившие вторичные геномные данные после секвенирования экзома/генома.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Ответы и восприятие
Временное ограничение: зачисление и сдача результатов
Мы будем оценивать аффективные реакции, а также медицинские и поведенческие изменения для получения положительных результатов SF.
зачисление и сдача результатов
Положительная прогностическая ценность на основе семьи
Временное ограничение: возврат результатов и каскадное тестирование
Мы оценим пенетрантность, используя метрику положительной прогностической ценности на основе семьи.
возврат результатов и каскадное тестирование
Влияние на здоровье получения SF
Временное ограничение: зачисление и сдача результатов
Мы оценим влияние на здоровье получения SF и процессов здравоохранения, влияющих на исходы у получателей SF.
зачисление и сдача результатов
Приверженность медицинским рекомендациям
Временное ограничение: зачисление и возврат результатов
Мы оценим, какие индивидуальные, общественные и системные факторы влияют на выполнение рекомендаций и как они передают результаты SF с членами семьи.
зачисление и возврат результатов

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Следователи

  • Главный следователь: Leslie G Biesecker, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

16 сентября 2014 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2099 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2099 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 ноября 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 ноября 2015 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

4 ноября 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 сентября 2026 г.

Последняя проверка

8 сентября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 160017
  • 16-HG-0017

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться