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Programme de recherche sur les services génomiques

9 septembre 2026 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Arrière plan:

Les gènes sont les instructions que le corps d'une personne utilise pour fonctionner. Le séquençage du génome est une nouvelle façon d'examiner les gènes que votre équipe de recherche principale utilise pour connaître les causes de la maladie qu'elle étudie. Lorsqu'une nouvelle cause est trouvée de cette façon, on l'appelle une variante primaire. Chaque personne a de nombreuses variantes. La plupart ne causent pas de maladie. Le séquençage peut également trouver des variants secondaires. Ceux-ci ne sont pas liés à la condition que votre équipe de recherche principale étudie, mais peuvent montrer qu'une personne présente un risque élevé de cancer ou d'une autre condition. Les chercheurs veulent en savoir plus sur ce que signifie avoir une variante secondaire.

Objectifs:

Pour trouver de nouveaux changements génétiques qui conduisent à certaines conditions médicales. Pour mieux comprendre les causes de certaines maladies. Pour savoir comment les gens comprennent les résultats de leurs tests génétiques.

Admissibilité:

Les personnes atteintes de maladies rares qui ont déjà consenti et se sont inscrites à un autre protocole géré par un groupe autre que l'Institut national de recherche sur le génome humain.

Concevoir:

Des échantillons d'ADN qui ont déjà été prélevés seront étudiés.

Les participants peuvent être invités à envoyer un deuxième échantillon d'ADN (sang ou salive). Ceux-ci seront utilisés pour vérifier les résultats.

Si une variante primaire de l'état de santé du participant est découverte grâce au séquençage du génome, elle sera partagée avec le participant par son équipe de recherche principale.

Si le participant a une découverte secondaire, elle sera partagée par appel téléphonique ou vidéoconférence par ce groupe de recherche de l'Institut national de recherche sur le génome humain. Certains participants peuvent obtenir leurs résultats en personne à la clinique.

Trois mois après avoir obtenu leurs résultats secondaires, les participants feront un sondage en ligne et un entretien téléphonique. On leur demandera comment ils ont utilisé l'information.

Certaines personnes qui ne reçoivent pas de résultat secondaire du séquençage du génome seront invitées à répondre à une enquête en ligne trois mois après l'obtention de ce résultat.

Les participants qui ont une découverte secondaire peuvent obtenir un conseil génétique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

La mise en œuvre du séquençage du génome et de l'exome crée des défis et des opportunités, en particulier en ce qui concerne le retour de résultats secondaires médicalement exploitables (SF). Cette étude vise à étudier l'utilité et l'efficacité du retour du SF généré par la recherche ou le séquençage clinique en étudiant les individus qui ont reçu de tels résultats. Nos objectifs avec ce protocole ont évolué au fil du temps et ont été considérablement informés par nos expériences de retour de SF grâce à des initiatives de séquençage telles que l'étude ClinSeq, l'opportunité de génomique du centre clinique (CCGO) et le service de résultats génomiques secondaires (SGFS). Notre travail avec ces études/initiatives suggère qu'il reste beaucoup d'inconnues sur la façon dont les bénéficiaires de SF comprennent ces résultats, les communiquent à leurs professionnels de la santé et à leurs familles, et s'ils adhèrent aux actions de préservation de la santé recommandées à court et à long terme. De plus, les receveurs de SF constituent une population non sélectionnée dans laquelle étudier la pénétrance des troubles associés aux gènes de SF. Ainsi, ce protocole vise à explorer des questions importantes d'utilité clinique associées au retour de SF et à la pénétrance des troubles liés à SF. Les actions de soins et la communication familiale (utilité clinique) sont évaluées par des entretiens et des enquêtes auprès des allocataires du FS. Ce protocole comprend également un programme pilote dans lequel des participants sélectionnés seront invités au NIH pour un phénotypage sur mesure afin de découvrir la présence de la maladie et d'explorer des pistes pour développer des interventions visant à améliorer les résultats.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

5000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Leslie G Biesecker, M.D.
  • Numéro de téléphone: (301) 402-2041
  • E-mail: lesb@mail.nih.gov

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les personnes qui ont participé à une étude de séquençage au NIH ou ailleurs et qui ont reçu des résultats secondaires via la participation d'un enquêteur du NIH sont éligibles pour participer.@@@@@@

La description

  • CRITÈRE D'ÉLIGIBILITÉ:
  • Tout bénéficiaire anglophone ou hispanophone d'un SF. Les circonstances dans lesquelles les SF sont générés (soit cliniquement soit dans le cadre d'études de recherche) indiquent que ces personnes peuvent représenter un large éventail d'âges de patients, d'enfants et

adultes.

  • Pour les mineurs ou les adultes ayant une déficience décisionnelle, un parent/tuteur, généralement le parent de soutien des soins de santé primaires auto-désigné, sera inscrit. Si les parents revendiquent des rôles égaux, celui des parents qui choisit de participer à l'entretien/sondage sera inscrit.
  • Il est important de souligner que nous ne demanderons pas aux mineurs ou aux adultes ayant une déficience décisionnelle de participer aux composantes sociales et comportementales de l'étude. Étant donné que les instruments validés pour nos enquêtes n'existent en grande partie pas dans des langues autres que l'anglais, nous ne pouvons pas administrer ces mesures aux non-anglophones.
  • Nous pouvons inscrire un enfant dans ce protocole s'il est la seule personne de sa famille qui a le SF, est symptomatique de la maladie ou est dans la tranche d'âge pour recevoir un dépistage de la maladie (par exemple, la maladie de Wilson et l'hypercholestérolémie familiale débute dans l'enfance). Nous n'inscrirons pas les nouveau-nés (moins d'un mois).
  • Nous pouvons inscrire des adultes incapables de consentir (c. ou est dans la tranche d'âge pour recevoir un dépistage de la maladie.
  • Nous pouvons inscrire des femmes enceintes à ce protocole et les femmes qui tombent enceintes pendant l'étude peuvent poursuivre leur participation. Nous n'effectuerons pas de test génétique prénatal.
  • Les membres du personnel des NIH ne sont pas interdits d'inscription s'ils répondent aux critères d'éligibilité de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Tests en cascade
Membres de la famille des personnes qui ont reçu des résultats génomiques secondaires après le séquençage de l'exome/génome
Destinataires des conclusions secondaires
Les personnes qui ont reçu des résultats génomiques secondaires après le séquençage de l'exome/génome

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Réponses et perceptions
Délai: inscription et remise des résultats
Nous évaluerons les réponses affectives et les changements de soins de santé et de comportement à recevoir des résultats positifs de SF
inscription et remise des résultats
Valeur prédictive positive basée sur la famille
Délai: retour des résultats et tests en cascade
Nous évaluerons la pénétrance à l'aide de la métrique de valeur prédictive positive basée sur la famille
retour des résultats et tests en cascade
Impacts sur la santé de la réception de SF
Délai: inscription et remise des résultats
Nous évaluerons les impacts sur la santé de la réception de SF et des processus de soins de santé affectant les résultats chez les bénéficiaires de SF.
inscription et remise des résultats
Adhésion aux recommandations médicales
Délai: inscription et retour des résultats
Nous évaluerons ce que les facteurs individuels, communautaires et systémiques influencent le suivi des recommandations des bénéficiaires et comment ils communiquent les résultats de la SF avec les membres de la famille.
inscription et retour des résultats

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Leslie G Biesecker, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

16 septembre 2014

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2099

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2099

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 novembre 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 novembre 2015

Première publication (Estimé)

4 novembre 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 septembre 2026

Dernière vérification

8 septembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 160017
  • 16-HG-0017

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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