Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoeksprogramma Genomic Services

9 september 2026 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Achtergrond:

Genen zijn de instructies die iemands lichaam gebruikt om te functioneren. Genoomsequencing is een nieuwe manier om naar genen te kijken die uw belangrijkste onderzoeksteam gebruikt om de oorzaken te achterhalen van de aandoening die ze bestuderen. Wanneer op deze manier een nieuwe oorzaak wordt gevonden, wordt dit een primaire variant genoemd. Elke persoon heeft vele varianten. De meeste veroorzaken geen ziekte. Sequencing kan ook secundaire varianten vinden. Deze zijn niet gerelateerd aan de aandoening die uw hoofdonderzoeksteam bestudeert, maar kunnen aantonen dat een persoon een hoog risico loopt op kanker of een andere aandoening. Onderzoekers willen meer leren over wat het betekent om een ​​secundaire variant te hebben.

Doelstellingen:

Om nieuwe genveranderingen te vinden die tot bepaalde medische aandoeningen leiden. Om de oorzaken van bepaalde ziekten beter te begrijpen. Om te leren hoe mensen hun genetische testresultaten begrijpen.

Geschiktheid:

Mensen met zeldzame ziekten die al hebben ingestemd met en zich hebben ingeschreven voor een ander protocol dat wordt beheerd door een andere groep dan het National Human Genome Research Institute.

Ontwerp:

Reeds verzamelde DNA-monsters zullen worden bestudeerd.

Deelnemers kunnen worden gevraagd om een ​​tweede DNA-monster (bloed of speeksel) op te sturen. Deze zullen worden gebruikt om eventuele bevindingen te verifiëren.

Als door middel van genoomsequencing een primaire variant voor de gezondheidstoestand van de deelnemer wordt gevonden, wordt dit door het primaire onderzoeksteam met de deelnemer gedeeld.

Als de deelnemer een nevenbevinding heeft, wordt deze via telefoongesprek of videoconferentie gedeeld door deze onderzoeksgroep in het National Human Genome Research Institute. Sommige deelnemers kunnen hun resultaten persoonlijk in de kliniek krijgen.

Drie maanden nadat ze hun secundaire bevindingen hebben ontvangen, doen de deelnemers een online enquête en een telefonisch interview. Er wordt hen gevraagd hoe ze de informatie hebben gebruikt.

Sommige mensen die geen secundaire bevinding van genoomsequencing ontvangen, zullen drie maanden na het ontvangen van dat resultaat worden gevraagd om een ​​online enquête in te vullen.

Deelnemers met een nevenbevinding kunnen erfelijkheidsadvisering krijgen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De implementatie van genoom- en exoomsequencing creëert uitdagingen en kansen, met name met betrekking tot de terugkeer van medisch bruikbare secundaire bevindingen (SF). Deze studie probeert het nut en de effectiviteit te onderzoeken van terugkerende SF gegenereerd via onderzoek of klinische sequencing door personen te bestuderen die dergelijke bevindingen hebben ontvangen. Onze doelstellingen met dit protocol zijn in de loop van de tijd geëvolueerd en zijn grotendeels gebaseerd op onze ervaringen met het terugbrengen van SF door middel van sequencing-initiatieven zoals de ClinSeq-studie, de Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) en de Secondary Genomic Findings Service (SGFS). Ons werk met deze studies/initiatieven suggereert dat er nog veel onbekend is over hoe ontvangers van SF deze bevindingen begrijpen, ze communiceren met hun gezondheidswerkers en families, en of ze zich houden aan de aanbevolen gezondheidsbeschermende acties op zowel de korte als de lange termijn. Bovendien vormen ontvangers van SF een niet-geselecteerde populatie waarin de penetratie van aandoeningen geassocieerd met SF-genen kan worden onderzocht. Dit protocol is dus bedoeld om belangrijke vragen van klinisch nut te onderzoeken die verband houden met SF-terugkeer en penetratie van SF-gerelateerde aandoeningen. Maatregelen in de gezondheidszorg en communicatie met het gezin (klinisch nut) worden beoordeeld door middel van interviews en enquêtes met SF-ontvangers. Dit protocol omvat ook een pilotprogramma waarin geselecteerde deelnemers worden uitgenodigd bij de NIH voor op maat gemaakte fenotypering om de aanwezigheid van ziekte aan het licht te brengen en wegen te verkennen om interventies te ontwikkelen om de resultaten te verbeteren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

5000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Leslie G Biesecker, M.D.
  • Telefoonnummer: (301) 402-2041
  • E-mail: lesb@mail.nih.gov

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen die hebben deelgenomen aan een sequencing-onderzoek bij de NIH of elders en secundaire bevindingen hebben ontvangen via de betrokkenheid van een NIH-onderzoeker, komen in aanmerking voor deelname.@@@@@@

Beschrijving

  • GESCHIKTHEIDSCRITERIA:
  • Elke Engels- of Spaanstalige ontvanger van een SF. De omstandigheden waaronder SF wordt gegenereerd (klinisch of als onderdeel van onderzoeksstudies) geven aan dat deze personen een breed scala aan leeftijden van patiënten, kinderen en

volwassenen.

  • Voor minderjarigen of volwassenen met een wilsbeperking wordt één ouder/voogd ingeschreven, meestal de zelfbenoemde eerstelijnsgezondheidszorgondersteunende ouder. Als de ouders een gelijke rol claimen, wordt de ouder die ervoor kiest om deel te nemen aan het interview/de enquête, ingeschreven.
  • Het is belangrijk om te benadrukken dat we minderjarigen of volwassenen met een wilsbeperking niet zullen vragen om deel te nemen aan de sociale en gedragscomponenten van het onderzoek. Omdat gevalideerde instrumenten voor onze enquêtes grotendeels niet bestaan ​​in andere talen dan het Engels, kunnen we deze maatregelen niet toepassen op niet-Engelstaligen.
  • We kunnen een kind inschrijven in dit protocol als hij/zij de enige persoon in zijn/haar familie is die de SF heeft, symptomen heeft van de ziekte, of in de leeftijdscategorie zit om gescreend te worden op de ziekte (bijv. ziekte van Wilson en familiale hypercholesterolemie begint in de kindertijd). We zullen geen pasgeborenen (jonger dan een maand oud) inschrijven.
  • We kunnen volwassenen die niet in staat zijn om toestemming te geven (d.w.z. een persoon die gehandicapt is op het moment van toestemming) inschrijven in dit protocol als hij/zij de enige persoon in zijn/haar familie is die de SF heeft, symptomatisch is voor de ziekte, of in de leeftijdscategorie is om gescreend te worden op de ziekte.
  • We kunnen vrouwen die zwanger zijn opnemen in dit protocol en vrouwen die tijdens het onderzoek zwanger worden, kunnen hun deelname voortzetten. We zullen geen prenataal genetisch onderzoek uitvoeren.
  • Het is NIH-medewerkers niet verboden zich in te schrijven als ze voldoen aan de geschiktheidscriteria voor de studie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Cascade testen
Familieleden van personen die secundaire genomische bevindingen hebben ontvangen na exoom-/genoomsequencing
Ontvangers van secundaire bevindingen
Individuen die secundaire genomische bevindingen hebben ontvangen na exoom-/genoomsequencing

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Reacties en percepties
Tijdsspanne: inschrijving en teruggave van resultaten
We zullen affectieve reacties en veranderingen in de gezondheidszorg en gedrag beoordelen op het ontvangen van positieve SF-resultaten
inschrijving en teruggave van resultaten
Gezinsgebaseerde positieve voorspellende waarde
Tijdsspanne: teruggave van resultaten en cascadetesten
We zullen de penetrantie beoordelen met behulp van de op gezinnen gebaseerde positief voorspellende waarde-metriek
teruggave van resultaten en cascadetesten
Gezondheidseffecten van SF-ontvangst
Tijdsspanne: inschrijving en teruggave van resultaten
We zullen de gezondheidseffecten beoordelen van SF-ontvangst en zorgprocessen die van invloed zijn op de resultaten bij SF-ontvangers.
inschrijving en teruggave van resultaten
Naleving van medische aanbevelingen
Tijdsspanne: inschrijving en teruggave van resultaten
We zullen beoordelen welke individuele, gemeenschaps- en systemische factoren de aanbevelingen van ontvangers beïnvloeden en hoe ze SF -resultaten communiceren met familieleden.
inschrijving en teruggave van resultaten

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Leslie G Biesecker, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

16 september 2014

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2099

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2099

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 november 2015

Eerst geplaatst (Geschat)

4 november 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 september 2026

Laatst geverifieerd

8 september 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 160017
  • 16-HG-0017

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren