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Programma di ricerca sui servizi genomici

9 settembre 2026 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Sfondo:

I geni sono le istruzioni che il corpo di una persona usa per funzionare. Il sequenziamento del genoma è un nuovo modo di esaminare i geni che il tuo team di ricerca principale sta utilizzando per apprendere le cause della condizione che stanno studiando. Quando una nuova causa viene trovata in questo modo, viene chiamata variante primaria. Ogni persona ha molte varianti. La maggior parte non causa malattie. Il sequenziamento può anche trovare varianti secondarie. Questi non sono correlati alla condizione che il tuo team di ricerca principale sta studiando, ma possono mostrare che una persona è ad alto rischio di cancro o di un'altra condizione. I ricercatori vogliono saperne di più su cosa significa avere una variante secondaria.

Obiettivi:

Per trovare nuovi cambiamenti genetici che portano a determinate condizioni mediche. Per capire meglio le cause di alcune malattie. Per sapere come le persone interpretano i risultati dei loro test genetici.

Eleggibilità:

Persone con malattie rare che hanno già acconsentito e si sono iscritte a un altro protocollo gestito da un gruppo diverso dal National Human Genome Research Institute.

Disegno:

Saranno studiati i campioni di DNA già raccolti.

Ai partecipanti può essere chiesto di inviare un secondo campione di DNA (sangue o saliva). Questi saranno utilizzati per verificare eventuali risultati.

Se una variante primaria per la condizione di salute del partecipante viene trovata attraverso il sequenziamento del genoma, questa verrà condivisa con il partecipante dal suo team di ricerca principale.

Se il partecipante ha una scoperta secondaria, sarà condivisa tramite telefonata o videoconferenza da questo gruppo di ricerca nel National Human Genome Research Institute. Alcuni partecipanti possono ottenere i loro risultati di persona presso la clinica.

Tre mesi dopo aver ottenuto i risultati secondari, i partecipanti effettueranno un sondaggio online e un'intervista telefonica. Verrà chiesto loro come hanno utilizzato le informazioni.

Ad alcune persone che non ricevono un risultato secondario dal sequenziamento del genoma verrà chiesto di fare un sondaggio online tre mesi dopo aver ottenuto quel risultato.

I partecipanti che hanno una scoperta secondaria possono ottenere consulenza genetica.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'implementazione del sequenziamento del genoma e dell'esoma crea sfide e opportunità, in particolare per quanto riguarda il ritorno di risultati secondari perseguibili dal punto di vista medico (SF). Questo studio cerca di indagare l'utilità e l'efficacia del ritorno di SF generato tramite ricerca o sequenziamento clinico studiando individui che hanno ricevuto tali risultati. I nostri obiettivi con questo protocollo si sono evoluti nel tempo e sono stati sostanzialmente informati dalle nostre esperienze nel restituire SF attraverso iniziative di sequenziamento come lo studio ClinSeq, la Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) e il Secondary Genomic Findings Service (SGFS). Il nostro lavoro con questi studi/iniziative suggerisce che molto rimane sconosciuto su come i destinatari di SF comprendano questi risultati, li comunichino ai loro operatori sanitari e alle loro famiglie e se aderiscano alle azioni di conservazione della salute raccomandate sia a breve che a lungo termine. Inoltre, i destinatari di SF sono una popolazione non selezionata in cui studiare la penetranza dei disturbi associati ai geni SF. Pertanto, questo protocollo mira a esplorare importanti questioni di utilità clinica associate al ritorno di SF e alla penetranza dei disturbi correlati a SF. Le azioni sanitarie e la comunicazione familiare (utilità clinica) sono valutate attraverso interviste e sondaggi con i destinatari di SF. Questo protocollo include anche un programma pilota in cui i partecipanti selezionati saranno invitati al NIH per la fenotipizzazione su misura per scoprire la presenza della malattia ed esplorare strade per sviluppare interventi per migliorare i risultati.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

5000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Leslie G Biesecker, M.D.
  • Numero di telefono: (301) 402-2041
  • Email: lesb@mail.nih.gov

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 mese e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Possono partecipare gli individui che hanno partecipato a uno studio di sequenziamento presso il NIH o altrove che hanno ricevuto risultati secondari tramite il coinvolgimento di un ricercatore NIH.@@@@@@

Descrizione

  • CRITERI DI AMMISSIBILITÀ:
  • Qualsiasi destinatario di lingua inglese o spagnola di un SF. Le circostanze in cui vengono generati SF (clinicamente o come parte di studi di ricerca) indicano che questi individui possono rappresentare un'ampia gamma di età di pazienti, bambini e

adulti.

  • Per i minori o gli adulti con disabilità decisionale, sarà iscritto un genitore/tutore, in genere il genitore di supporto sanitario primario auto designato. Se i genitori rivendicano ruoli uguali, verrà iscritto qualunque dei genitori scelga di partecipare al colloquio/sondaggio.
  • È importante sottolineare che non chiederemo a minori o adulti con disabilità decisionale di partecipare alle componenti sociali e comportamentali dello studio. Poiché gli strumenti convalidati per i nostri sondaggi in gran parte non esistono in lingue diverse dall'inglese, non possiamo somministrare queste misure a persone che non parlano inglese.
  • Possiamo iscrivere un bambino a questo protocollo se è l'unica persona nella sua famiglia che ha la SF, è sintomatico della malattia o è nella fascia di età per ricevere lo screening per la malattia (ad esempio, malattia di Wilson e ipercolesterolemia familiare ad esordio infantile). Non iscriveremo neonati (di età inferiore a un mese).
  • Possiamo iscrivere adulti che non sono in grado di dare il consenso (cioè un individuo che è compromesso al momento del consenso) in questo protocollo se lui/lei è l'unica persona nella sua famiglia che ha la SF, è sintomatica della malattia, o è nella fascia di età per ricevere lo screening per la malattia.
  • Potremmo iscrivere donne in gravidanza a questo protocollo e le donne che rimangono incinte durante lo studio possono continuare la loro partecipazione. Non eseguiremo test genetici prenatali.
  • Ai membri del personale NIH non è vietato l'arruolamento se soddisfano i criteri di ammissibilità dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Test in cascata
Membri della famiglia di individui che hanno ricevuto risultati genomici secondari dopo il sequenziamento dell'esoma/genoma
Destinatari risultati secondari
Individui che hanno ricevuto risultati genomici secondari dopo il sequenziamento dell'esoma/genoma

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risposte e percezioni
Lasso di tempo: iscrizione e restituzione dei risultati
Valuteremo le risposte affettive e i cambiamenti sanitari e comportamentali alla ricezione di risultati positivi di SF
iscrizione e restituzione dei risultati
Valore predittivo positivo basato sulla famiglia
Lasso di tempo: restituzione dei risultati e test a cascata
Valuteremo la penetranza utilizzando la metrica del valore predittivo positivo basata sulla famiglia
restituzione dei risultati e test a cascata
Impatti sulla salute della ricezione di SF
Lasso di tempo: iscrizione e restituzione dei risultati
Valuteremo gli impatti sulla salute della ricezione di SF e dei processi sanitari che influenzano i risultati nei destinatari di SF.
iscrizione e restituzione dei risultati
Aderenza alle raccomandazioni mediche
Lasso di tempo: Iscrizione e restituzione dei risultati
Valuteremo ciò che i fattori individuali, comunitari e sistemici influenzano il seguito delle raccomandazioni dei destinatari e di come comunicano i risultati della SF con i membri della famiglia.
Iscrizione e restituzione dei risultati

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Leslie G Biesecker, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 settembre 2014

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2099

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2099

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 novembre 2015

Primo Inserito (Stimato)

4 novembre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 settembre 2026

Ultimo verificato

8 settembre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 160017
  • 16-HG-0017

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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