Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genomic Services Research Program

9. september 2026 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Baggrund:

Gener er de instruktioner, en persons krop bruger for at fungere. Genomsekventering er en ny måde at se på gener, som dit hovedforskerhold bruger til at lære årsagerne til den tilstand, de studerer. Når en ny årsag findes på denne måde, kaldes det en primær variant. Hver person har mange varianter. De fleste forårsager ikke sygdom. Sekventering kan også finde sekundære varianter. Disse er ikke relateret til den tilstand, dit hovedforskerhold studerer, men kan vise, at en person har høj risiko for kræft eller en anden tilstand. Forskere vil gerne lære mere om, hvad det vil sige at have en sekundær variant.

Mål:

At finde nye genændringer, der fører til visse medicinske tilstande. For bedre at forstå årsagerne til visse sygdomme. For at lære om, hvordan folk forstår deres genetiske testresultater.

Berettigelse:

Mennesker med sjældne sygdomme, som allerede har givet samtykke til og tilmeldt sig en anden protokol, der drives af en anden gruppe end National Human Genome Research Institute.

Design:

DNA-prøver, der allerede blev indsamlet, vil blive undersøgt.

Deltagerne kan blive bedt om at sende en anden DNA-prøve (blod eller spyt). Disse vil blive brugt til at verificere eventuelle fund.

Hvis en primær variant for deltagerens helbredstilstand findes gennem genomsekventering, vil denne blive delt med deltageren af ​​deres primære forskerhold.

Hvis deltageren har et sekundært fund, vil det blive delt via telefonopkald eller videokonference af denne forskergruppe i National Human Genome Research Institute. Nogle deltagere kan få deres resultater personligt på klinikken.

Tre måneder efter at have fået deres sekundære resultater, vil deltagerne lave en onlineundersøgelse og telefoninterview. De vil blive spurgt om, hvordan de har brugt oplysningerne.

Nogle mennesker, der ikke modtager et sekundært fund fra genomsekventering, vil blive bedt om at lave en online-undersøgelse tre måneder efter at have fået dette resultat.

Deltagere, der har et sekundært fund, kan få genetisk rådgivning.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Implementeringen af ​​genom- og exome-sekventering skaber udfordringer og muligheder, især med hensyn til tilbagevenden af ​​medicinsk handlingsegnede sekundære fund (SF). Denne undersøgelse søger at undersøge nytten og effektiviteten af ​​at returnere SF genereret via forskning eller klinisk sekventering ved at studere personer, der har modtaget sådanne fund. Vores mål med denne protokol har udviklet sig over tid og er blevet væsentligt informeret af vores erfaringer med at returnere SF gennem sekventeringsinitiativer såsom ClinSeq-undersøgelsen, Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) og Secondary Genomic Findings Service (SGFS). Vores arbejde med disse undersøgelser/initiativer tyder på, at meget forbliver ukendt om, hvordan modtagere af SF forstår disse fund, kommunikerer dem til deres sundhedsprofessionelle og familier, og om de overholder anbefalede sundhedsbevarende handlinger på både kort og lang sigt. Ligeledes er modtagere af SF en uselekteret population, hvor man kan undersøge penetrering af lidelser forbundet med SF-gener. Denne protokol har således til formål at udforske vigtige spørgsmål om klinisk nytte forbundet med SF-tilbagekomst og penetrering af SF-relaterede lidelser. Sundhedsforanstaltninger og familiekommunikation (klinisk nytteværdi) vurderes ved interviews og undersøgelser med SF-modtagere. Denne protokol inkluderer også et pilotprogram, hvor udvalgte deltagere vil blive inviteret til NIH for skræddersyet fænotyping for at afdække tilstedeværelsen af ​​sygdom og udforske veje til at udvikle interventioner for at forbedre resultaterne.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Leslie G Biesecker, M.D.
  • Telefonnummer: (301) 402-2041
  • E-mail: lesb@mail.nih.gov

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer, der har deltaget i en sekventeringsundersøgelse på NIH eller andre steder, og som har modtaget sekundære resultater via involvering af en NIH Investigator, er berettiget til at deltage.@@@@@@

Beskrivelse

  • BERETNINGSKRITERIER:
  • Enhver engelsk- eller spansktalende modtager af en SF. De omstændigheder, hvorunder SF genereres (enten klinisk eller som en del af forskningsundersøgelser) indikerer, at disse individer kan repræsentere en bred vifte af aldre af patienter, børn og

voksne.

  • For mindreårige eller beslutningshæmmede voksne vil en forælder/værge, typisk den selvudpegede primære sundhedsstøtteforælder, blive tilmeldt. Hvis forældrene hævder lige roller, vil den af ​​forældrene, der vælger at deltage i samtalen/undersøgelsen blive tilmeldt.
  • Det er vigtigt at understrege, at vi ikke vil bede mindreårige eller beslutningshæmmede voksne om at deltage i de sociale og adfærdsmæssige komponenter i undersøgelsen. Da validerede instrumenter til vores undersøgelser stort set ikke findes på andre sprog end engelsk, kan vi ikke administrere disse foranstaltninger til ikke-engelsktalende.
  • Vi kan tilmelde et barn i denne protokol, hvis han/hun er den eneste person i hans/hendes familie, der har SF, er symptomatisk for sygdommen eller er i aldersgruppen til at modtage screening for sygdommen (f.eks. Wilsons sygdom og familiær hyperkolesterolæmi har debut i barndommen). Vi vil ikke tilmelde nyfødte (mindre end en måned gamle).
  • Vi kan tilmelde voksne, der ikke er i stand til at give samtykke (dvs. en person, der er svækket på tidspunktet for samtykket) i denne protokol, hvis han/hun er den eneste person i hans/hendes familie, der har SF, er symptomatisk for sygdommen, eller er i aldersgruppen til at blive screenet for sygdommen.
  • Vi kan tilmelde kvinder, der er gravide i denne protokol, og kvinder, der bliver gravide under undersøgelsen, kan fortsætte deres deltagelse. Vi vil ikke udføre prænatal genetisk testning.
  • NIH-medarbejdere er ikke forbudt at tilmelde sig, hvis de opfylder undersøgelsens berettigelseskriterier.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Kaskade test
Familiemedlemmer til individer, der har modtaget sekundære genomiske fund efter exom/genom-sekventering
Sekundære fund modtagere
Personer, der har modtaget sekundære genomiske fund efter exom/genom-sekventering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Svar og opfattelser
Tidsramme: tilmelding og returnering af resultater
Vi vil vurdere affektive reaktioner og sundhedspleje og adfærdsændringer for at modtage positive SF-resultater
tilmelding og returnering af resultater
Familiebaseret positiv forudsigelsesværdi
Tidsramme: returnering af resultater og kaskadetest
Vi vil vurdere penetrans ved hjælp af den familiebaserede positive prædiktive værdi-metrik
returnering af resultater og kaskadetest
Sundhedsmæssige konsekvenser af SF-modtagelse
Tidsramme: tilmelding og returnering af resultater
Vi vil vurdere sundhedsvirkningerne af SF-modtagelse og sundhedsprocesser, der påvirker resultaterne hos SF-modtagere.
tilmelding og returnering af resultater
Overholdelse af medicinske anbefalinger
Tidsramme: Tilmelding og afkast af resultater
Vi vil vurdere, hvad individuelle, samfunds- og systemiske faktorer påvirker modtagerne, der følger efter anbefalinger, og hvordan de kommunikerer SF -resultater med familiemedlemmer.
Tilmelding og afkast af resultater

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Leslie G Biesecker, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

16. september 2014

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2099

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2099

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. november 2015

Først opslået (Anslået)

4. november 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. september 2026

Sidst verificeret

8. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 160017
  • 16-HG-0017

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner