Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Genomipalveluiden tutkimusohjelma

keskiviikko 9. syyskuuta 2026 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tausta:

Geenit ovat ohjeita, joita ihmisen keho käyttää toimiakseen. Genomisekvensointi on uusi tapa tarkastella geenejä, joita päätutkimusryhmäsi käyttää tutkiakseen tilan syitä. Kun uusi syy löydetään tällä tavalla, sitä kutsutaan ensisijaiseksi variantiksi. Jokaisella ihmisellä on monia muunnelmia. Suurin osa ei aiheuta sairauksia. Sekvensointi voi löytää myös toissijaisia ​​muunnelmia. Nämä eivät liity tilaan, jota päätutkimusryhmäsi tutkii, mutta voivat osoittaa, että henkilöllä on suuri riski sairastua syöpään tai muuhun sairauteen. Tutkijat haluavat oppia lisää siitä, mitä tarkoittaa toissijainen variantti.

Tavoitteet:

Löytää uusia geenimuutoksia, jotka johtavat tiettyihin sairauksiin. Tiettyjen sairauksien syiden ymmärtäminen paremmin. Opi kuinka ihmiset ymmärtävät geneettisten testien tulokset.

Kelpoisuus:

Harvinaisia ​​sairauksia sairastavat henkilöt, jotka ovat jo suostuneet ja ilmoittautuneet toiseen protokollaan, jota johtaa jokin muu ryhmä kuin National Human Genome Research Institute.

Design:

Jo kerättyjä DNA-näytteitä tutkitaan.

Osallistujia voidaan pyytää lähettämään toinen DNA-näyte (veri tai sylki). Näitä käytetään mahdollisten havaintojen tarkistamiseen.

Jos geenisekvensoinnin avulla löydetään ensisijainen muunnos osallistujan terveydentilasta, hänen ensisijainen tutkimusryhmä jakaa sen osallistujalle.

Jos osallistujalla on toissijainen löydös, se jaetaan puhelun tai videoneuvottelun kautta tämän kansallisen ihmisgenomitutkimuslaitoksen tutkimusryhmän toimesta. Jotkut osallistujat voivat saada tulokset henkilökohtaisesti klinikalla.

Kolme kuukautta toissijaisten löydösten saamisen jälkeen osallistujat tekevät online-kyselyn ja puhelinhaastattelun. Heiltä kysytään, kuinka he ovat käyttäneet tietoja.

Joitakin ihmisiä, jotka eivät saa toissijaista löytöä genomin sekvensoinnista, pyydetään tekemään online-kysely kolmen kuukauden kuluttua tuloksen saamisesta.

Osallistujat, joilla on toissijainen löydös, voivat saada geneettistä neuvontaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Genomi- ja eksomisekvensoinnin toteuttaminen luo haasteita ja mahdollisuuksia, erityisesti mitä tulee lääketieteellisesti toimivien sekundaaristen löydösten (SF) palauttamiseen. Tässä tutkimuksessa pyritään selvittämään tutkimuksen tai kliinisen sekvensoinnin kautta tuotetun SF:n palauttamisen hyödyllisyyttä ja tehokkuutta tutkimalla henkilöitä, jotka ovat saaneet tällaisia ​​löydöksiä. Tämän protokollan tavoitteemme ovat kehittyneet ajan myötä, ja ne ovat saaneet paljon tietoa kokemuksistamme SF:n palauttamisesta sekvensointialoitteiden, kuten ClinSeq-tutkimuksen, Clinical Center Genomics Opportunityn (CCGO) ja Secondary Genomic Findings Servicen (SGFS) kautta. Työskentelymme näiden tutkimusten/aloitteiden parissa viittaa siihen, että paljon jää epäselväksi siitä, kuinka SF:n saajat ymmärtävät nämä havainnot, välittävät ne terveydenhuollon ammattilaisilleen ja perheilleen ja noudattavatko he suositeltuja terveyttä säilyttäviä toimia sekä lyhyellä että pitkällä aikavälillä. Samoin SF:n vastaanottajat ovat valitsematon populaatio, jossa voidaan tutkia SF-geeneihin liittyvien häiriöiden levinneisyyttä. Siten tämän protokollan tarkoituksena on tutkia tärkeitä kliinisen hyödyn kysymyksiä, jotka liittyvät SF:n palautumiseen ja SF:hen liittyvien sairauksien penetraatioon. Terveydenhuollon toimintaa ja perheviestintää (kliinistä hyötyä) arvioidaan SF-saajien haastatteluilla ja kyselyillä. Tämä protokolla sisältää myös pilottiohjelman, jossa valitut osallistujat kutsutaan NIH:hen tilaustyönä fenotyyppistä määritystä varten, jotta voidaan paljastaa taudin esiintyminen ja tutkia tapoja kehittää interventioita tulosten parantamiseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

5000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Leslie G Biesecker, M.D.
  • Puhelinnumero: (301) 402-2041
  • Sähköposti: lesb@mail.nih.gov

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 kuukausi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, jotka ovat osallistuneet sekvensointitutkimukseen NIH:ssa tai muualla ja jotka ovat saaneet toissijaisia ​​löydöksiä NIH-tutkijan kautta, voivat osallistua.@@@@@@

Kuvaus

  • KELPOISUUSVAATIMUKSET:
  • Mikä tahansa englantia tai espanjaa puhuva SF:n vastaanottaja. Olosuhteet, joissa SF muodostuu (joko kliinisesti tai osana tutkimustutkimuksia), viittaavat siihen, että nämä henkilöt voivat edustaa monenlaisia ​​potilaiden, lasten ja

aikuisia.

  • Alaikäisten tai päätöksentekokykyisten aikuisten osalta yksi vanhempi/huoltaja, tyypillisesti itse nimetty perusterveydenhuollon tukivanhempi, otetaan mukaan. Jos vanhemmat vaativat yhtäläisiä rooleja, kumpi vanhemmista valitsee haastatteluun/kyselyyn osallistuvan, otetaan mukaan.
  • On tärkeää korostaa, että emme pyydä alaikäisiä tai päätöksentekovammaisia ​​aikuisia osallistumaan tutkimuksen sosiaalisiin ja käyttäytymiskomponentteihin. Koska kyselyjemme validoituja välineitä ei suurelta osin ole olemassa muilla kielillä kuin englanniksi, emme voi hallinnoida näitä toimenpiteitä ei-englanninkielisille.
  • Voimme kirjata lapsen tähän protokollaan, jos hän on perheensä ainoa henkilö, jolla on SF, hänellä on taudin oireita tai hän on ikäryhmässä, jolle se voidaan tehdä taudin varalta (esim. Wilsonin tauti ja familiaalinen hyperkolesterolemia on alkanut lapsuudessa). Emme ota mukaan vastasyntyneitä (alle kuukauden ikäisiä).
  • Voimme kirjata tähän pöytäkirjaan aikuisia, jotka eivät pysty antamaan suostumusta (eli henkilö, joka on vammainen suostumuksen antamishetkellä), jos hän on ainoa henkilö perheestään, jolla on SF, on taudin oireita, tai on siinä ikäryhmässä, että se voi saada taudin seulonnan.
  • Voimme ilmoittaa raskaana olevia naisia ​​tähän protokollaan ja naiset, jotka tulevat raskaaksi tutkimuksen aikana, voivat jatkaa osallistumistaan. Emme tee synnytystä edeltävää geneettistä testausta.
  • NIH:n henkilökuntaa ei kielletä ilmoittautumasta, jos he täyttävät tutkimuksen kelpoisuusvaatimukset.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Kaskaditestaus
Sellaisten henkilöiden perheenjäsenet, jotka ovat saaneet toissijaisia ​​genomilöydöksiä eksomin/genomisekvenssin jälkeen
Toissijaisten löydösten vastaanottajat
Henkilöt, jotka ovat saaneet toissijaisia ​​genomilöydöksiä eksomin/genomisekvenssin jälkeen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vastaukset ja havainnot
Aikaikkuna: ilmoittautuminen ja tulosten palautus
Arvioimme affektiivisia reaktioita sekä terveydenhuollon ja käyttäytymisen muutoksia saadaksemme positiivisia SF-tuloksia
ilmoittautuminen ja tulosten palautus
Perhepohjainen positiivinen ennustearvo
Aikaikkuna: tulosten palautus ja sarjatestaus
Arvioimme levinneisyyttä perhepohjaisen positiivisen ennustusarvon avulla
tulosten palautus ja sarjatestaus
SF:n saamisen terveysvaikutukset
Aikaikkuna: ilmoittautuminen ja tulosten palautus
Arvioimme SF-saajien ja SF-saajien tuloksiin vaikuttavia terveydenhuoltoprosessien terveysvaikutuksia.
ilmoittautuminen ja tulosten palautus
Lääketieteellisten suositusten noudattaminen
Aikaikkuna: Tulosten ilmoittautuminen ja palautus
Arvioimme, mitkä yksilöt, yhteisö- ja systeemiset tekijät vaikuttavat vastaanottajien noudattamaan suosituksia ja kuinka ne kommunikoivat SF -tulokset perheenjäsenten kanssa.
Tulosten ilmoittautuminen ja palautus

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Leslie G Biesecker, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 16. syyskuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2099

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2099

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 3. marraskuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 3. marraskuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 4. marraskuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 10. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 9. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 8. syyskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 160017
  • 16-HG-0017

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa