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Programa de Investigación de Servicios Genómicos

9 de septiembre de 2026 actualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Fondo:

Los genes son las instrucciones que utiliza el cuerpo de una persona para funcionar. La secuenciación del genoma es una nueva forma de observar los genes que su equipo principal de investigación está utilizando para conocer las causas de la afección que están estudiando. Cuando se encuentra una nueva causa de esta manera, se denomina variante primaria. Cada persona tiene muchas variantes. La mayoría no causan enfermedades. La secuenciación también puede encontrar variantes secundarias. Estos no están relacionados con la afección que está estudiando su equipo de investigación principal, pero pueden mostrar que una persona tiene un alto riesgo de cáncer u otra afección. Los investigadores quieren saber más sobre lo que significa tener una variante secundaria.

Objetivos:

Para encontrar nuevos cambios genéticos que conduzcan a ciertas condiciones médicas. Para comprender mejor las causas de ciertas enfermedades. Para aprender cómo las personas entienden los resultados de sus pruebas genéticas.

Elegibilidad:

Personas con enfermedades raras que ya hayan dado su consentimiento y se hayan inscrito en otro protocolo dirigido por un grupo que no sea el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

Diseño:

Se estudiarán muestras de ADN que ya fueron recolectadas.

Se les puede pedir a los participantes que envíen una segunda muestra de ADN (sangre o saliva). Estos se utilizarán para verificar cualquier hallazgo.

Si se encuentra una variante primaria para la condición de salud del participante a través de la secuenciación del genoma, su equipo de investigación principal la compartirá con el participante.

Si el participante tiene un hallazgo secundario, será compartido por llamada telefónica o videoconferencia por este grupo de investigación en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Algunos participantes pueden obtener sus resultados en persona en la clínica.

Tres meses después de obtener sus hallazgos secundarios, los participantes realizarán una encuesta en línea y una entrevista telefónica. Se les preguntará cómo han utilizado la información.

A algunas personas que no reciben un hallazgo secundario de la secuenciación del genoma se les pedirá que realicen una encuesta en línea tres meses después de obtener ese resultado.

Los participantes que tienen un hallazgo secundario pueden recibir asesoramiento genético.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La implementación de la secuenciación del genoma y el exoma crea desafíos y oportunidades, particularmente con respecto al retorno de hallazgos secundarios (SF) procesables médicamente. Este estudio busca investigar la utilidad y efectividad de devolver SF generado a través de investigación o secuenciación clínica mediante el estudio de individuos que han recibido tales hallazgos. Nuestros objetivos con este protocolo han evolucionado con el tiempo y han sido sustancialmente informados por nuestras experiencias en el retorno de SF a través de iniciativas de secuenciación como el estudio ClinSeq, Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) y el Servicio de Hallazgos Genómicos Secundarios (SGFS). Nuestro trabajo con estos estudios/iniciativas sugiere que aún se desconoce mucho sobre cómo los receptores de SF entienden estos hallazgos, los comunican a sus profesionales de la salud y sus familias, y si se adhieren a las acciones recomendadas para preservar la salud tanto a corto como a largo plazo. Además, los receptores de SF son una población no seleccionada en la que investigar la penetración de los trastornos asociados con los genes de SF. Por lo tanto, este protocolo tiene como objetivo explorar cuestiones importantes de utilidad clínica asociadas con el retorno de SF y la penetrancia de los trastornos relacionados con SF. Las acciones de salud y la comunicación familiar (utilidad clínica) son evaluadas por medio de entrevistas y encuestas con los destinatarios de SF. Este protocolo también incluye un programa piloto en el que los participantes seleccionados serán invitados a los NIH para realizar un fenotipado personalizado para descubrir la presencia de enfermedades y explorar vías para desarrollar intervenciones para mejorar los resultados.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

5000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Leslie G Biesecker, M.D.
  • Número de teléfono: (301) 402-2041
  • Correo electrónico: lesb@mail.nih.gov

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Julie C Sapp
  • Número de teléfono: (301) 435-2832
  • Correo electrónico: sappj@mail.nih.gov

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Reclutamiento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contacto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Correo electrónico: ccopr@nih.gov

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 mes y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Las personas que hayan participado en un estudio de secuenciación en los NIH o en otro lugar que hayan recibido hallazgos secundarios a través de la participación de un investigador de los NIH son elegibles para participar.@@@@@@

Descripción

  • CRITERIO DE ELEGIBILIDAD:
  • Cualquier destinatario de un SF que hable inglés o español. Las circunstancias bajo las cuales se generan los SF (ya sea clínicamente o como parte de estudios de investigación) indican que estos individuos pueden representar una amplia gama de edades de pacientes, niños y

adultos

  • Para menores o adultos con impedimentos para tomar decisiones, se inscribirá a uno de los padres/tutor, generalmente el padre de apoyo de atención primaria de salud autodesignado. Si los padres reclaman roles iguales, cualquiera de los padres que seleccione participar en la entrevista/encuesta será inscrito.
  • Es importante enfatizar que no le pediremos a menores o adultos con problemas de decisión que participen en los componentes sociales y conductuales del estudio. Debido a que los instrumentos validados para nuestras encuestas en gran medida no existen en otros idiomas además del inglés, no podemos administrar estas medidas a personas que no hablan inglés.
  • Podemos inscribir a un niño en este protocolo si él/ella es la única persona en su familia que tiene SF, es sintomático de la enfermedad o está en el rango de edad para recibir pruebas de detección de la enfermedad (p. ej., enfermedad de Wilson y hipercolesterolemia familiar tienen inicio en la infancia). No inscribiremos neonatos (menores de un mes).
  • Podemos inscribir a adultos que no pueden dar su consentimiento (es decir, una persona que está impedida en el momento del consentimiento) en este protocolo si él/ella es la única persona en su familia que tiene SF, es sintomático de la enfermedad, o está en el rango de edad para recibir pruebas de detección de la enfermedad.
  • Podemos inscribir a mujeres embarazadas en este protocolo y las mujeres que quedan embarazadas durante el estudio pueden continuar con su participación. No realizaremos pruebas genéticas prenatales.
  • No se prohíbe la inscripción a los miembros del personal de los NIH si cumplen con los criterios de elegibilidad del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pruebas en cascada
Familiares de personas que han recibido hallazgos genómicos secundarios después de la secuenciación del exoma/genoma
Destinatarios de hallazgos secundarios
Individuos que han recibido hallazgos genómicos secundarios después de la secuenciación del exoma/genoma

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Respuestas y percepciones
Periodo de tiempo: inscripción y devolución de resultados
Evaluaremos las respuestas afectivas y asistenciales y los cambios de comportamiento al recibir resultados positivos de SF
inscripción y devolución de resultados
Valor predictivo positivo basado en la familia
Periodo de tiempo: devolución de resultados y pruebas en cascada
Evaluaremos la penetrancia utilizando la métrica de valor predictivo positivo basada en la familia
devolución de resultados y pruebas en cascada
Impactos en la salud de la recepción de SF
Periodo de tiempo: inscripción y devolución de resultados
Evaluaremos los impactos en la salud de la recepción de SF y los procesos de atención médica que afectan los resultados en los receptores de SF.
inscripción y devolución de resultados
Adhesión a recomendaciones médicas
Periodo de tiempo: inscripción y retorno de los resultados
Evaluaremos qué factores individuales, comunitarios y sistémicos influyen en los destinatarios sobre las recomendaciones y cómo comunican los resultados de SF con los miembros de la familia.
inscripción y retorno de los resultados

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigadores

  • Investigador principal: Leslie G Biesecker, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

16 de septiembre de 2014

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2099

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2099

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de noviembre de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de noviembre de 2015

Publicado por primera vez (Estimado)

4 de noviembre de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de septiembre de 2026

Última verificación

8 de septiembre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 160017
  • 16-HG-0017

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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