Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Forskningsprogram for genomiske tjenester

9. september 2026 oppdatert av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Bakgrunn:

Gener er instruksjonene en persons kropp bruker for å fungere. Genomsekvensering er en ny måte å se på gener som hovedforskerteamet ditt bruker for å finne ut årsakene til tilstanden de studerer. Når en ny årsak blir funnet på denne måten, kalles det en primærvariant. Hver person har mange varianter. De fleste forårsaker ikke sykdom. Sekvensering kan også finne sekundære varianter. Disse er ikke relatert til tilstanden hovedforskerteamet ditt studerer, men kan vise at en person har høy risiko for kreft eller en annen tilstand. Forskere ønsker å lære mer om hva det vil si å ha en sekundær variant.

Mål:

Å finne nye genforandringer som fører til visse medisinske tilstander. For bedre å forstå årsakene til visse sykdommer. For å lære om hvordan folk forstår deres genetiske testresultater.

Kvalifisering:

Personer med sjeldne sykdommer som allerede har samtykket til og registrert seg i en annen protokoll drevet av en annen gruppe enn National Human Genome Research Institute.

Design:

DNA-prøver som allerede ble samlet vil bli studert.

Deltakerne kan bli bedt om å sende inn en ny DNA-prøve (blod eller spytt). Disse vil bli brukt til å verifisere eventuelle funn.

Hvis en primær variant for deltakerens helsetilstand blir funnet gjennom genomsekvensering, vil denne deles med deltakeren av deres primære forskerteam.

Hvis deltakeren har et sekundært funn, vil det bli delt via telefon eller videokonferanse av denne forskningsgruppen i National Human Genome Research Institute. Noen deltakere kan få resultatene sine personlig på klinikken.

Tre måneder etter å ha fått sine sekundære funn, vil deltakerne gjøre en nettbasert undersøkelse og telefonintervju. De vil bli spurt om hvordan de har brukt informasjonen.

Noen mennesker som ikke mottar et sekundært funn fra genomsekvensering, vil bli bedt om å gjøre en online undersøkelse tre måneder etter at de har fått dette resultatet.

Deltakere som har et sekundært funn kan få genetisk veiledning.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Implementeringen av genom- og eksomsekvensering skaper utfordringer og muligheter, spesielt med hensyn til retur av medisinsk handlingsbare sekundære funn (SF). Denne studien søker å undersøke nytten og effektiviteten av å returnere SF generert via forskning eller klinisk sekvensering ved å studere individer som har mottatt slike funn. Våre mål med denne protokollen har utviklet seg over tid og har blitt vesentlig informert av våre erfaringer med å returnere SF gjennom sekvenseringsinitiativer som ClinSeq-studien, Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) og Secondary Genomic Findings Service (SGFS). Vårt arbeid med disse studiene/initiativene tyder på at mye fortsatt er ukjent om hvordan mottakere av SF forstår disse funnene, kommuniserer dem til helsepersonell og familier, og om de følger anbefalte helsebevarende handlinger på både kort og lang sikt. I tillegg er mottakere av SF en uselektert populasjon der de skal undersøke penetrering av lidelser assosiert med SF-gener. Dermed tar denne protokollen sikte på å utforske viktige spørsmål om klinisk nytte assosiert med SF-retur og penetrering av SF-relaterte lidelser. Helsetiltak og familiekommunikasjon (klinisk nytte) vurderes ved intervjuer og spørreundersøkelser med SF-mottakere. Denne protokollen inkluderer også et pilotprogram der utvalgte deltakere vil bli invitert til NIH for skreddersydd fenotyping for å avdekke tilstedeværelsen av sykdom og utforske veier for å utvikle intervensjoner for å forbedre resultatene.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

5000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Leslie G Biesecker, M.D.
  • Telefonnummer: (301) 402-2041
  • E-post: lesb@mail.nih.gov

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 måned og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer som har deltatt i en sekvenseringsstudie ved NIH eller andre steder som har mottatt sekundære funn via involvering av en NIH-etterforsker, er kvalifisert til å delta.@@@@@@

Beskrivelse

  • KVALIFIKASJONSKRITERIER:
  • Enhver engelsk- eller spansktalende mottaker av en SF. Omstendighetene som SF genereres under (enten klinisk eller som en del av forskningsstudier) indikerer at disse individene kan representere et bredt spekter av aldre av pasienter, barn og

voksne.

  • For mindreårige eller beslutningshemmede voksne vil en forelder/verge, vanligvis den selvutpekte støtteforelderen for primærhelsetjenesten, bli registrert. Dersom foreldrene krever like roller, vil den av foreldrene som velger å delta i intervjuet/undersøkelsen bli påmeldt.
  • Det er viktig å understreke at vi ikke vil be mindreårige eller beslutningshemmede voksne om å delta i de sosiale og atferdsmessige komponentene i studien. Fordi validerte instrumenter for undersøkelsene våre stort sett ikke finnes på andre språk enn engelsk, kan vi ikke administrere disse tiltakene til ikke-engelsktalende.
  • Vi kan registrere et barn i denne protokollen hvis han/hun er den eneste personen i hans/hennes familie som har SF, er symptomatisk for sykdommen, eller er i aldersgruppen til å motta screening for sykdommen (f.eks. Wilson sykdom og familiær hyperkolesterolemi har debut i barndommen). Vi vil ikke registrere nyfødte (mindre enn en måned gamle).
  • Vi kan registrere voksne som ikke er i stand til å samtykke (dvs. en person som er svekket på tidspunktet for samtykke) i denne protokollen hvis han/hun er den eneste personen i hans/hennes familie som har SF, er symptomatisk for sykdommen, eller er i aldersgruppen for å få screening for sykdommen.
  • Vi kan registrere kvinner som er gravide i denne protokollen, og kvinner som blir gravide under studien kan fortsette sin deltakelse. Vi vil ikke utføre prenatal genetisk testing.
  • NIH-ansatte har ikke forbud mot å melde seg på hvis de oppfyller studiets kvalifikasjonskriterier.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kaskadetesting
Familiemedlemmer til individer som har mottatt sekundære genomiske funn etter eksom/genomsekvensering
Sekundære funn mottakere
Personer som har mottatt sekundære genomiske funn etter eksom/genomsekvensering

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Svar og oppfatninger
Tidsramme: påmelding og retur av resultater
Vi vil vurdere affektive responser og helsetjenester og atferdsendringer for å motta positive SF-resultater
påmelding og retur av resultater
Familiebasert positiv prediktiv verdi
Tidsramme: retur av resultater og kaskadetesting
Vi vil vurdere penetrans ved å bruke den familiebaserte positive prediktive verdi-metrikken
retur av resultater og kaskadetesting
Helseeffekter av SF-mottak
Tidsramme: påmelding og retur av resultater
Vi vil vurdere helseeffektene av SF-mottak og helseprosesser som påvirker resultatene hos SF-mottakere.
påmelding og retur av resultater
Overholdelse av medisinske anbefalinger
Tidsramme: Påmelding og retur av resultatene
Vi vil vurdere hvilke individuelle, fellesskaps- og systemiske faktorer som påvirker mottakernes følger med anbefalinger og hvordan de kommuniserer SF -resultater med familiemedlemmer.
Påmelding og retur av resultatene

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Leslie G Biesecker, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

16. september 2014

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2099

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2099

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. november 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. november 2015

Først lagt ut (Antatt)

4. november 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. september 2026

Sist bekreftet

8. september 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 160017
  • 16-HG-0017

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere