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Genomic Services-Forschungsprogramm

18. April 2024 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Hintergrund:

Gene sind die Anweisungen, die der Körper einer Person verwendet, um zu funktionieren. Die Genomsequenzierung ist eine neue Art, Gene zu untersuchen, die Ihr Hauptforschungsteam verwendet, um die Ursachen der untersuchten Erkrankung zu ermitteln. Wenn auf diese Weise eine neue Ursache gefunden wird, spricht man von einer primären Variante. Jeder Mensch hat viele Varianten. Die meisten verursachen keine Krankheit. Die Sequenzierung kann auch sekundäre Varianten finden. Diese stehen nicht im Zusammenhang mit der Erkrankung, die Ihr Hauptforschungsteam untersucht, können aber zeigen, dass eine Person ein hohes Risiko für Krebs oder eine andere Erkrankung hat. Forscher wollen mehr darüber erfahren, was es bedeutet, eine sekundäre Variante zu haben.

Ziele:

Um neue Genveränderungen zu finden, die zu bestimmten Erkrankungen führen. Um die Ursachen bestimmter Krankheiten besser zu verstehen. Um zu erfahren, wie Menschen ihre genetischen Testergebnisse verstehen.

Teilnahmeberechtigung:

Personen mit seltenen Krankheiten, die bereits einem anderen Protokoll zugestimmt haben und sich für ein anderes Protokoll angemeldet haben, das von einer anderen Gruppe als dem National Human Genome Research Institute durchgeführt wird.

Entwurf:

Bereits gesammelte DNA-Proben werden untersucht.

Die Teilnehmer können gebeten werden, eine zweite DNA-Probe (Blut oder Speichel) einzusenden. Diese werden verwendet, um alle Ergebnisse zu überprüfen.

Wenn durch Genomsequenzierung eine primäre Variante für den Gesundheitszustand des Teilnehmers gefunden wird, wird diese dem Teilnehmer von seinem primären Forschungsteam mitgeteilt.

Wenn der Teilnehmer einen Nebenbefund hat, wird dieser von dieser Forschungsgruppe im National Human Genome Research Institute per Telefonanruf oder Videokonferenz mitgeteilt. Einige Teilnehmer können ihre Ergebnisse persönlich in der Klinik erhalten.

Drei Monate nach Erhalt ihrer sekundären Ergebnisse führen die Teilnehmer eine Online-Umfrage und ein Telefoninterview durch. Sie werden gefragt, wie sie die Informationen verwendet haben.

Einige Personen, die keinen Sekundärbefund aus der Genomsequenzierung erhalten, werden drei Monate nach Erhalt dieses Ergebnisses gebeten, an einer Online-Umfrage teilzunehmen.

Teilnehmer mit einem Nebenbefund können sich genetisch beraten lassen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Umsetzung der Genom- und Exomsequenzierung schafft Herausforderungen und Chancen, insbesondere im Hinblick auf die Rückgabe von medizinisch verwertbaren Sekundärbefunden (SF). Diese Studie versucht, den Nutzen und die Wirksamkeit der Rückgabe von SF zu untersuchen, die durch Forschung oder klinische Sequenzierung erzeugt wurden, indem Personen untersucht werden, die solche Ergebnisse erhalten haben. Unsere Ziele mit diesem Protokoll haben sich im Laufe der Zeit weiterentwickelt und wurden maßgeblich durch unsere Erfahrungen bei der Rückkehr von SF durch Sequenzierungsinitiativen wie die ClinSeq-Studie, die Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) und den Secondary Genomic Findings Service (SGFS) beeinflusst. Unsere Arbeit mit diesen Studien/Initiativen deutet darauf hin, dass vieles darüber unbekannt bleibt, wie Empfänger von SF diese Ergebnisse verstehen, sie ihren Angehörigen der Gesundheitsberufe und Familien mitteilen und ob sie sich kurz- und langfristig an die empfohlenen gesundheitserhaltenden Maßnahmen halten. Außerdem sind Empfänger von SF eine nicht ausgewählte Population, in der die Penetranz von Störungen untersucht werden soll, die mit SF-Genen assoziiert sind. Daher zielt dieses Protokoll darauf ab, wichtige Fragen des klinischen Nutzens im Zusammenhang mit der Rückkehr von SF und der Penetranz von SF-bezogenen Störungen zu untersuchen. Gesundheitsmaßnahmen und Familienkommunikation (klinischer Nutzen) werden durch Interviews und Umfragen mit SF-Empfängern bewertet. Dieses Protokoll umfasst auch ein Pilotprogramm, bei dem ausgewählte Teilnehmer zu einer maßgeschneiderten Phänotypisierung an das NIH eingeladen werden, um das Vorhandensein von Krankheiten aufzudecken und Wege zur Entwicklung von Interventionen zur Verbesserung der Ergebnisse zu erkunden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

5000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Leslie G Biesecker, M.D.
  • Telefonnummer: (301) 402-2041
  • E-Mail: lesb@mail.nih.gov

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Monat und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnahmeberechtigt sind Personen, die an einer Sequenzierungsstudie beim NIH oder anderswo teilgenommen haben und durch die Beteiligung eines NIH-Ermittlers Sekundärbefunde erhalten haben.@@@@@@

Beschreibung

  • ZULASSUNGSKRITERIEN:
  • Jeder englisch- oder spanischsprachige Empfänger einer SF. Die Umstände, unter denen SF erzeugt werden (entweder klinisch oder als Teil von Forschungsstudien), weisen darauf hin, dass diese Personen ein breites Altersspektrum von Patienten, Kindern und Jugendlichen repräsentieren können

Erwachsene.

  • Bei Minderjährigen oder entscheidungsbeeinträchtigten Erwachsenen wird ein Elternteil/Erziehungsberechtigter, in der Regel der selbsternannte Elternteil zur Unterstützung der primären Gesundheitsversorgung, angemeldet. Wenn die Eltern die gleiche Rolle beanspruchen, wird derjenige Elternteil, der sich für die Teilnahme an dem Interview/der Umfrage entscheidet, eingeschrieben.
  • Es ist wichtig zu betonen, dass wir keine Minderjährigen oder entscheidungsbehinderten Erwachsenen bitten werden, an den sozialen und verhaltensbezogenen Komponenten der Studie teilzunehmen. Da validierte Instrumente für unsere Umfragen in anderen Sprachen als Englisch größtenteils nicht existieren, können wir diese Maßnahmen nicht für nicht-englischsprachige Personen durchführen.
  • Wir können ein Kind in dieses Protokoll aufnehmen, wenn es die einzige Person in seiner Familie ist, die SF hat, symptomatisch für die Krankheit ist oder in der Altersgruppe ist, um auf die Krankheit untersucht zu werden (z. B. Wilson-Krankheit und familiäre Hypercholesterinämie beginnen im Kindesalter). Wir nehmen keine Neugeborenen (weniger als einen Monat alt) auf.
  • Wir können Erwachsene, die nicht einwilligungsfähig sind (d. h. eine Person, die zum Zeitpunkt der Einwilligung beeinträchtigt ist), in dieses Protokoll aufnehmen, wenn sie/er die einzige Person in ihrer/seiner Familie ist, die an SF leidet, symptomatisch für die Krankheit ist, oder in der Altersgruppe ist, um ein Screening auf die Krankheit zu erhalten.
  • Wir können schwangere Frauen in dieses Protokoll aufnehmen, und Frauen, die während der Studie schwanger werden, können ihre Teilnahme fortsetzen. Wir führen keine pränatalen Gentests durch.
  • NIH-Mitarbeitern ist die Einschreibung nicht untersagt, wenn sie die Zulassungskriterien für die Studie erfüllen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Kaskadentest
Familienangehörige von Personen, die sekundäre Genombefunde nach Exom-/Genomsequenzierung erhalten haben
Empfänger von Nebenbefunden
Personen, die sekundäre Genombefunde nach Exom-/Genomsequenzierung erhalten haben

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Reaktionen und Wahrnehmungen
Zeitfenster: Anmeldung und Rückgabe der Ergebnisse
Wir werden affektive Reaktionen und Gesundheits- und Verhaltensänderungen auf den Erhalt positiver SF-Ergebnisse bewerten
Anmeldung und Rückgabe der Ergebnisse
Familienbasierter positiver prädiktiver Wert
Zeitfenster: Ergebnisrückgabe und Kaskadentest
Wir werden die Penetranz anhand der familienbasierten Metrik für den positiven prädiktiven Wert bewerten
Ergebnisrückgabe und Kaskadentest
Einhaltung medizinischer Empfehlungen
Zeitfenster: Anmeldung und Rückgabe der Ergebnisse
Wir werden bewerten, welche individuellen, gemeinschaftlichen und systemischen Faktoren die Empfänger beeinflussen, um Empfehlungen umzusetzen und wie sie SF-Ergebnisse mit Familienmitgliedern kommunizieren.
Anmeldung und Rückgabe der Ergebnisse
Gesundheitliche Auswirkungen des SF-Empfangs
Zeitfenster: Anmeldung und Rückgabe der Ergebnisse
Wir werden die gesundheitlichen Auswirkungen des SF-Empfangs und der Gesundheitsversorgungsverfahren bewerten, die sich auf die Ergebnisse bei SF-Empfängern auswirken.
Anmeldung und Rückgabe der Ergebnisse

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Leslie G Biesecker, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

16. September 2014

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. November 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. November 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

4. November 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

19. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. April 2024

Zuletzt verifiziert

19. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 160017
  • 16-HG-0017

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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