C9ORF72 ALS における臨床表現型の理解とバイオマーカー サンプルの収集
調査の概要
状態
詳細な説明
CLIA 認定の検査結果により、第 9 染色体オープンリーディングフレーム 72 (C9ORF72) 遺伝子変異を保有することが確認されている ALS と診断された個人は、登録の資格があります。 研究者は、C9ORF72 関連の ALS の自然史を、進行速度の尺度として理解したいと考えています。また、ヘキサヌクレオチド リピートの拡大のサイズが疾患パラメータにどのように影響するかを理解したいと考えています。 研究者は、C9ORF72 変異を持つ患者の集中的な研究が、この一般的な ALS の治療法を開発するのに最終的に役立つことを望んでいます。
目的:
- 登録時に既知の変異を持つ合計 120 人の C9ORF72 ALS 参加者を登録します。
- すべての被験者の C9ORF72 ヘキサヌクレオチド リピート拡張サイズを決定します。
- ALS 疾患の経過を定義する
- 病気の経過が拡大サイズとどの程度相関しているかを判断する
- バイオマーカーのサンプル (血液、DNA、CSF) を収集します
資格:
-C9ORF72 ALSステータスが既知の18歳以上の成人
デザイン：
参加者は、3 年間で最大 9 回の直接訪問 (これには腰椎穿刺処置のための 2 回のオプションの訪問が含まれます) と 5 回の電話インタビューがあります。 対象者が地元の場合 (オプションの腰椎穿刺訪問を除く)、または対象者が市外からの場合は、最初の 1 回の訪問を、他のすべての訪問を電話で行うように設定できます。電話と医療記録のレビュー。
町の訪問ごとに、被験者は採血（オプションの腰椎穿刺）と、運動機能を測定する2つの質問票（ALS機能評価尺度 - 改訂ALSFRS-R）とALS認知行動スクリーニング（ALS-CBS）を受けます。前頭側頭型認知症の徴候と、遅い肺活量 (SVC) 測定値を決定するための呼吸テスト。
町外の被験者の場合 - 採血を現地でスケジュールし、分析のために研究サイトに送ることができます。 ALSFRS-R は、他の試験関連の質問とともに電話で行うことができます。
C9ORF72 変異は「優性」変異と呼ばれ、子供が遺伝子を受け継ぐ確率は 50% です。 C9ORF72 変異を受け継いだほとんどの人は、ALS または前頭側頭型認知症と呼ばれる関連疾患のいずれかを発症します。 ただし、誰かが C9ORF72 遺伝子変異の検査で陽性であり、症状を発症しない可能性があります。 さらに、C9ORF72 に加えて、ALS を引き起こす可能性のある他の多くの遺伝子変異があります。 この研究ではこれらの他の遺伝子は検査されないため、C9ORF72 変異の検査結果が陰性であっても、遺伝性の ALS である可能性が排除されるわけではありません。
C9ORF72 関連の ALS の自然史を進行速度の尺度として理解するために、研究者は、ヘキサヌクレオチド リピート拡張のサイズが疾患パラメータにどのように影響するかを理解する必要があります。 プラセボ対照試験には十分な被験者がいない可能性があるため、正確な歴史的対照集団を定義するC9ORF72に焦点を当てた臨床試験は重要です。 今後の治療試験の準備を整えるために、研究者は C9ORF72 患者の詳細な特性評価をすぐに開始する必要があります。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90048
- Cedars Sinai Medical Center
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21287
- Johns Hopkins
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Massachusetts
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Amherst、Massachusetts、アメリカ、01003
- University of Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
- Massachusetts General Hospital
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Washington University in St. Louis
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New York
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New York、New York、アメリカ、10027
- Columbia University Medical Center
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Virginia
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Virginia Beach、Virginia、アメリカ、23454
- Sentara Health Care / Sentara Neurology Specialists
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Utrecht、オランダ
- UMC Utrecht
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
含まれるもの:
- 18歳以上のあらゆる人種の男性または女性
- CLIA 認定の検査結果による既知の陽性 C9ORF72 ALS ステータス。
- -インフォームドコンセントを提供し、研究手順に従うことができる。 個人がインフォームド コンセントを提供する能力を欠いている場合、インフォームド コンセントは、その個人の法的な代理代理人に求めることができます。
- サイトに地理的にアクセス可能。
除外：
- 地理的にサイトにアクセスできない
- C9ORF72 ALS 陰性、CLIA 認定検査結果
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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既知の陽性C9ORF72 ALSと診断された個人
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床データとバイオマーカーサンプルの収集
時間枠：2017年12月
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主な結果の測定は、疾患の進行率を決定するための臨床データ (ALSFRS、ALS-CBS、および SVC) の収集と、臨床測定と相関するバイオマーカーサンプル (血液、CSF) の収集です。
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2017年12月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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反復拡大サイズと臨床転帰測定値との相関および C9ORF72 患者の臨床試験への適格性の決定
時間枠：2017年12月
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副次評価項目には、C9ORF72 ヘキサヌクレオチド リピート拡張サイズの決定と、これを収集された疾患進行の評価結果測定値 (ALSFRS-R/月、SVC/月の減少、および ALS 認知スクリーン) との相関、および可能性のある C9ORF72 ALS 患者の決定が含まれます。臨床試験に利用できます。
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2017年12月
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：Timothy M Miller, MD, PhD、Washington University School of Medicine
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 14LGCA123
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
研究デザインには、匿名化されたデータを共有するための強力な計画があります (ただし、個人を特定できるデータは共有されません)。 研究情報が共有されると、それは「匿名化」されます。つまり、収集されたすべてのデータとサンプルが一意の被験者 ID 研究コード (「コード化」) で保存されるように、研究ではすべての個人識別子が削除されます。 言い換えれば、この研究は、個人の詳細をすべてのサンプルおよび研究情報から分離するように設計されています.
この試験の結果は、査読のあるジャーナルに掲載されます。 個人識別情報は含まれません。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。